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Syndrome adrénogénital: une maladie chez les nouveau-nés

Cette pathologie est caractérisée par des écarts dans la structure et le fonctionnement des organes génitaux. L'origine de la maladie n'a pas encore été établie, cependant, les médecins pensent que le syndrome se développe à la suite d'une production excessive d'androgènes par le cortex surrénalien. La maladie peut être causée par diverses tumeurs ou une hyperplasie glandulaire congénitale.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le type le plus courant de pathologie de vérification. Le syndrome adrénogénital est une maladie connue dans la médecine mondiale sous le nom de syndrome d'Aper-Gamay. Son développement est associé à une production accrue d'androgènes et à une diminution prononcée du taux de cortisol et d'aldostérone, dont la cause est un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien..

Les conséquences de la déviation peuvent être graves pour le nouveau-né, car le cortex surrénalien est responsable de la production d'une énorme quantité d'hormones qui régulent le travail de la plupart des systèmes du corps. En raison de la pathologie dans le corps de l'enfant (cela peut être observé chez les garçons et les filles), il y a trop d'hormones mâles et très peu de femmes.

Type d'héritage

Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.

Le syndrome adrénogénital (AGS) est caractérisé par les schémas suivants qui affectent la probabilité d'en affecter un enfant:

  • si les parents sont en bonne santé, mais que les deux sont porteurs du gène de déficience StAR, il existe un risque que le nouveau-né souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales;
  • si une femme ou un homme reçoit un diagnostic de syndrome et que le deuxième partenaire a une génétique normale, tous les enfants de leur famille seront en bonne santé, mais ils deviendront porteurs de la maladie;
  • si l'un des parents est malade et que le second est porteur d'une pathologie adrénogénétique, alors la moitié des enfants de cette famille seront malades et l'autre moitié portera une mutation dans le corps;
  • si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants auront des écarts similaires.

Formes

La maladie androgénétique est classiquement divisée en trois types - virile simple, gaspilleuse de sel et post-pubertaire (non classique). Les variétés présentent de sérieuses différences, de sorte que chaque patient nécessite un diagnostic détaillé. Comment se manifestent les formes du syndrome adrénogénital:

  1. Forme viril. Elle se caractérise par l'absence de signes d'insuffisance surrénalienne. Le reste des symptômes de la peste équine sont présents dans leur intégralité. Ce type de pathologie est extrêmement rarement diagnostiqué chez les nouveau-nés, plus souvent chez les adolescents (garçons et filles).
  2. Type perdant du sel. Diagnostiqué exclusivement chez les nourrissons pendant les premières semaines / mois de vie. Chez les filles, un pseudohermaphrodisme est observé (les organes génitaux externes sont similaires à ceux du mâle et les internes sont des femmes). Chez les garçons, le syndrome de gaspillage du sel s'exprime comme suit: le pénis a une taille disproportionnée par rapport au corps et la peau du scrotum a une pigmentation spécifique.
  3. Look non classique. La pathologie est caractérisée par la présence de symptômes vagues et l'absence de dysfonctionnement prononcé des glandes surrénales, ce qui complique grandement le diagnostic de la SHA..

Syndrome adrénogénital - causes

Le dysfonctionnement surrénalien congénital ne s'explique que par la manifestation d'une maladie héréditaire, il est donc impossible d'acquérir ou d'être infecté par une telle pathologie au cours de la vie. En règle générale, le syndrome se manifeste chez les nouveau-nés, mais l'AGS est rarement diagnostiqué chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le même temps, des facteurs tels que la prise de médicaments puissants, une augmentation du fond de rayonnement, les effets secondaires des contraceptifs hormonaux peuvent activer le mécanisme de la pathologie..

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Quel que soit le stimulus du développement de la maladie, les causes du syndrome adrénogénital sont héréditaires. Les prévisions ressemblent à ceci:

  • si au moins un parent est en bonne santé dans la famille, l'enfant naîtra probablement sans pathologie;
  • un couple dont l'un est porteur et l'autre atteint de l'ASH, dans 75% des cas, un enfant malade naîtra;
  • les porteurs du gène ont un risque de 25% d'avoir un enfant malade.

Symptômes

L'AGS n'est pas l'une des maladies mortelles, mais certains de ses symptômes donnent à une personne de graves inconvénients psychologiques et conduisent souvent à une dépression nerveuse. Lors du diagnostic de pathologie chez un nouveau-né, les parents ont le temps et la possibilité d'aider l'enfant à s'adapter social, et si la maladie est détectée à l'âge scolaire ou plus tard, la situation peut devenir incontrôlable.

Il n'est possible d'établir la présence d'AGS qu'après avoir effectué une analyse génétique moléculaire. Les symptômes du syndrome adrénogénital qui indiquent la nécessité d'un diagnostic sont:

  • pigmentation non standard de la peau de l'enfant;
  • augmentation constante de la pression artérielle;
  • faible croissance inadaptée à l'âge de l'enfant (en raison de l'arrêt rapide de la production de l'hormone correspondante, la croissance s'arrête prématurément);
  • convulsions périodiques;
  • problèmes digestifs: vomissements, diarrhée, forte formation de gaz;
  • chez les filles, les lèvres, le clitoris sont sous-développés ou, au contraire, sont élargis;
  • chez les garçons, les organes génitaux externes sont disproportionnés;
  • les filles avec AHS ont des problèmes de menstruation, conçoivent un enfant (l'infertilité accompagne souvent la maladie), portent un fœtus;
  • les patientes ont souvent une croissance des cheveux de type masculin des organes génitaux, en outre, la croissance d'une moustache, une barbe est observée.

Syndrome adrénogénital chez les nouveau-nés

La maladie peut être détectée à un stade précoce chez les nouveau-nés, ce qui est associé à un dépistage néonatal le 4ème jour après la naissance de l'enfant. Pendant le test, une goutte de sang du talon du bébé est appliquée sur une bandelette de test: si la réaction est positive, l'enfant est transféré dans un dispensaire endocrinologique et re-diagnostiqué. Après confirmation du diagnostic, le traitement de la peste équine commence. Si le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés est détecté tôt, le traitement est facile, en cas de détection tardive de la pathologie surrénogénétique, la complexité du traitement augmente.

Garçons

La maladie chez les enfants de sexe masculin se développe, en règle générale, à partir de l'âge de deux ou trois ans. Un développement physique amélioré se produit: les organes génitaux augmentent, une croissance active des cheveux est effectuée, des érections commencent à apparaître. Dans ce cas, les testicules sont en retard de croissance et à l'avenir, ils cessent complètement de se développer. Comme chez les filles, le syndrome adrénogénital chez les garçons se caractérise par une croissance active, mais cela ne dure pas longtemps et, par conséquent, la personne reste encore petite, trapue.

Filles

La pathologie chez les filles est souvent exprimée immédiatement à la naissance sous une forme virile. Le faux hermaphrodisme féminin, caractéristique de l'AGS, se caractérise par une taille accrue du clitoris, avec l'ouverture de l'urètre située directement sous sa base. Les lèvres dans ce cas ressemblent à un scrotum masculin fendu (le sinus urogénital n'est pas divisé en vagin et urètre, mais s'arrête en cours de développement et s'ouvre sous le clitoris en forme de pénis).

Il n'est pas rare que le syndrome adrénogénital chez les filles soit si prononcé qu'à la naissance d'un bébé, il est difficile d'établir immédiatement son sexe. Dans la période de 3 à 6 ans, l'enfant pousse activement les cheveux sur les jambes, le pubis, le dos et la fille ressemble beaucoup à un garçon. Les enfants atteints de ASH grandissent beaucoup plus rapidement que leurs pairs en bonne santé, mais leur développement sexuel s'arrête bientôt complètement. Dans le même temps, les glandes mammaires restent petites et la menstruation est soit complètement absente, soit apparaît irrégulièrement en raison du fait que les ovaires sous-développés ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions.

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Diagnostic du syndrome adrénogénital

La maladie peut être identifiée à l'aide d'études modernes des niveaux hormonaux et d'un examen visuel. Dans le même temps, le médecin prend en compte les données anamnestiques et phénotypiques, par exemple, la pousse des cheveux dans des endroits atypiques pour une femme, le développement des glandes mammaires, la morphologie masculine, l'aspect général / santé de la peau, etc. suivre le niveau des hormones DEA-C et DEA, qui sont les précurseurs de la testostérone.

Le diagnostic comprend également une analyse d'urine pour déterminer l'indicateur 17-KS. Un test sanguin biochimique vous permet d'établir le niveau d'hormones 17-ONP et DEA-C dans le corps du patient. Un diagnostic complet, en outre, implique l'étude des symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, les indicateurs sont vérifiés deux fois - avant et après l'échantillon avec des glucocorticostéroïdes. Si, au cours de l'analyse, le niveau d'hormones est réduit à 75% ou plus, cela indique la production d'androgènes exclusivement par le cortex surrénalien..

En plus des tests hormonaux, le diagnostic du syndrome surrénogénital comprend une échographie des ovaires, dans laquelle le médecin détermine une anovulation (elle peut être détectée si des follicules de différents niveaux de maturité sont observés qui ne dépassent pas les volumes préovulatoires). Dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais le volume du stroma est normal et il n'y a pas de follicules sous la capsule des organes. Ce n'est qu'après un examen détaillé et la confirmation du diagnostic que le traitement du syndrome adrénogénital commence.

Syndrome adrénogénital - Traitement

ABC n'est pas une pathologie mortelle avec une issue fatale, par conséquent, la probabilité de développer des changements irréversibles dans le corps du patient est extrêmement faible. Néanmoins, le traitement moderne du syndrome adrénogénital ne peut pas se vanter de son efficacité et de son efficience. Les patients avec un tel diagnostic sont obligés de prendre des médicaments hormonaux à vie afin de compenser la carence en hormones du groupe des glucocorticostéroïdes et de lutter contre le sentiment d'infériorité.

Jusqu'à présent, les perspectives d'une telle thérapie restent inexplorées, mais il existe des données qui indiquent une forte probabilité de développement de pathologies concomitantes de la SHA du cœur, des os, des vaisseaux sanguins, des organes du tractus gastro-intestinal et des maladies oncologiques. Cela explique la nécessité de procéder à des examens réguliers pour les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex surrénalien - faire une radiographie osseuse, un électrocardiogramme, une échographie du péritoine, etc..

Syndrome adrénogénital chez les enfants

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Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (synonyme: syndrome adrénogénital chez l'enfant) comprend un groupe de fermentopathies héréditaires. Chacune des fermentopathies est basée sur un défaut génétiquement déterminé dans une enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Des défauts de cinq enzymes impliquées dans la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont décrits, et telle ou telle variante du syndrome adrénogénital se forme chez l'enfant. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées de manière autosomique récessive.

Code CIM-10

  • E25 Troubles surrénogénitaux.
  • E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à un déficit enzymatique.
  • E25.8 Autres troubles surrénogénitaux.
  • E25.9 Trouble adrénogénital, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Dans 90% des cas, un défaut 21-hydroxylase est observé, qui peut être causé par diverses mutations dans le gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des dizaines de mutations CYP21 ont été décrites, conduisant au défaut P450c21. Il existe également une mutation ponctuelle avec une activité 21-hydroxylase partielle. Avec une carence partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-Hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et n'est pas impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. La perturbation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui entraîne une hyperplasie du cortex surrénalien. Dans ce cas, la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol, s'accumule. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille est née avec un faux hermaphrodisme féminin. Chez les garçons, l'hyperandrogénémie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec une carence importante en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. dans le même temps, dans le contexte de l'hyperandrogénie, le syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe - une forme de la maladie gaspillant le sel.

La forme non classique de déficit en 21-hydroxylase se manifeste à l'âge pré et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme modéré et d'irrégularités menstruelles chez les filles. La virilisation modérée ou légère est le résultat de la mutation ponctuelle V281L et P30L.

Symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants

Dans la forme virile classique du syndrome adrénogénital chez les enfants, les organes génitaux externes de la fille sont formés selon le type hétérosexuel - le clitoris est hypertrophié, les grandes lèvres ressemblent au scrotum, le vagin et l'urètre sont représentés par le sinus urogénital. Chez les nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent être détectées. À partir de 2 à 4 ans, les enfants des deux sexes présentent d'autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, à savoir l'androgénisation: la croissance des poils axillaires et pubiens se forme, les muscles squelettiques se développent, la voix grossit, la silhouette se masculinise et l'acné adolescente apparaît sur le visage et le tronc. Chez les filles, les glandes mammaires ne se développent pas, les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, la différenciation du squelette est accélérée et les zones de croissance sont fermées prématurément, ce qui entraîne une petite taille.

Avec la forme gaspilleuse de sel de déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes décrits ci-dessus, chez les enfants dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénalienne sont notés. Au début, il y a régurgitation, puis vomissements, des selles molles sont possibles. L'enfant perd rapidement du poids corporel, des symptômes de déshydratation se développent, des troubles de la microcirculation, une baisse de la pression artérielle, une tachycardie commence, un arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrénogénital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce d'une croissance capillaire secondaire, une croissance accélérée et une différenciation du squelette. Chez les filles pubertaires, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles, la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

Le manque de 11-hydroxylase, contrairement au déficit en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. en raison de l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone - la désoxycorticostérone.

Diagnostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Diagnostic en laboratoire du syndrome surrénogénital chez les enfants

  • Tous les enfants présentant une structure anormale des organes génitaux externes, y compris les garçons atteints de cryptorchidie abdominale bilatérale, reçoivent la détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype.
  • Dès les premiers jours de la vie, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est trouvée dans le sérum sanguin du patient. Il est possible d'effectuer un test de dépistage chez les nouveau-nés du 2 au 5ème jour de vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
  • Le syndrome de perte de sel est caractérisé par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..
  • Augmentation de l'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites androgènes).

Diagnostic instrumental du syndrome adrénogénital chez l'enfant

  • L'âge osseux sur la radiographie des articulations du poignet est en avance sur le passeport.
  • L'échographie chez les filles révèle l'utérus et les ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez l'enfant

Chez les enfants de la première année de vie, le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants est réalisé avec diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et de véritable hermaphrodisme. Le caryotypage (caryotype 46XX avec structure bisexuelle des organes génitaux externes) et la détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin sont les points clés du diagnostic. La forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien perdant du sel doit être différenciée de la sténose pylorique, des difficultés surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome surrénalien chez les enfants et de la sténose pylorique chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie et des taux élevés de 17-OH-progestérone dans le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont importants.

Chez les enfants plus âgés, présentant des symptômes d'hyperandrogénie, rappelez-vous des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales ou des gonades.

Maladie héréditaire et complexe - syndrome adrénogénital: manifestations, thérapie

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que d'autres ont des gènes cachés qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Pour que la maladie se manifeste, elle doit être présente chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade et l'autre est porteur.

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le résultat est un élargissement des glandes surrénales. Il existe une affection telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales (en fait, c'est le nom du syndrome adrénogénital).

Dans le même temps, la production d'hormones sexuelles mâles augmente dans l'hyperplasie. Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles chez la femme. Leur excès entraîne une masculinisation. Chez les garçons, la majorité des androgènes sont produits par les testicules, mais ils s'atrophient avec la maladie. L'augmentation des niveaux d'hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance.

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. Chez les garçons, un agrandissement du scrotum et du pénis est constaté. Les bébés peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une augmentation de la synthèse des pigments cutanés.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère.

Formes de pathologie congénitale - virile, saline et non classique.

Méthodes de diagnostic: échographie, analyse du liquide amniotique ou après 21 semaines de prélèvement de sang foetal (du cordon ombilical sous contrôle échographique); Après l'accouchement, un examen est prescrit: un test avec ACTH, un test sanguin, un test d'urine. Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique d'hyperplasie, les données obtenues à partir: de la radiographie des os de la main sont prises en compte; Échographie ovarienne; mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal).

La femme enceinte reçoit une hormonothérapie et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normales. Conséquences pour maman: la pression augmente, le gonflement augmente, le poids corporel est ajouté, une toxicose tardive est possible. Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. L'endocrinologue surveille les patients tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez les femmes, les hormones ne sont pas prescrites. Si la conception est prévue, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes, de la progestérone. Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, les préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes, OK.

Si un enfant est né avec les caractéristiques externes d'un garçon, mais est une fille avec une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux, dans de tels cas, il peut y avoir deux options - correction chirurgicale, thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

En savoir plus dans notre article sur le syndrome adrénogénital, les méthodes de sa prévention.

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture dans la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..

Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles chez la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'allongement des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.

Garçon de puberté précoce

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. L'agrandissement du scrotum et du pénis se trouve chez les garçons.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons développent tôt des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure, et leur voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.

Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principaux troubles surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après un stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.

Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Complications possibles du syndrome

Les signes précoces du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.
Analyse du liquide amniotique

Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normalement formées. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie ou stress concomitants, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne prévoit pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des pilules, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'a pas été posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

La prévention

S'il y a des cas de telles maladies dans la famille, une consultation d'un généticien médical pour les jeunes qui envisagent un enfant est nécessairement désignée. Même un test conventionnel avec l'ACTH peut révéler des variantes cachées de la pathologie ou le portage d'un gène. Avec le début de la grossesse, une étude génétique des cellules de l'embryon ou du liquide amniotique est présentée. Au cinquième jour de la vie, une analyse est faite pour le niveau de 17-hydroprogestérone.

Plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que sa correction réussisse..

Et voici plus sur l'insuffisance hypophysaire.

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une anomalie enzymatique d'origine héréditaire. La formation de cortisol et d'aldostérone est altérée et les androgènes sont synthétisés en excès. Les filles naissent avec des signes d'organes génitaux masculins et à mesure qu'elles grandissent, leur physique et leurs caractéristiques externes deviennent masculins. Sous forme de gaspillage de sel, une déshydratation est notée..

Lors de la première manifestation de la maladie chez les jeunes femmes, les irrégularités menstruelles et l'infertilité prédominent. Le diagnostic prénatal et le dépistage des nouveau-nés sont utilisés pour détecter la pathologie. Le traitement consiste en un traitement hormonal substitutif, une correction chirurgicale des organes génitaux.

Malheureusement, les maladies surrénales ne sont pas toujours détectées en temps opportun. Le plus souvent, ils sont congénitaux chez les enfants. Les raisons peuvent être dans l'hyperfonctionnement des organes. Les symptômes chez les femmes et les hommes sont généralement similaires. Les tests aideront à identifier les maladies.

Beaucoup de gens confondent la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing, et en fait, ils ont également d'excellentes raisons, un traitement. Les symptômes apparaissent à l'extérieur, des interruptions dans le travail de tous les organes. Le diagnostic est complexe, le pronostic n'est pas toujours favorable, même chez l'enfant.

Une insuffisance surrénalienne aiguë dangereuse peut survenir à tout âge. Les causes du syndrome sont une carence hormonale. Les symptômes de la forme aiguë augmentent instantanément Un diagnostic express est effectué, le patient est hospitalisé pour traitement.

L'insuffisance surrénalienne chronique se produit avec une évolution prolongée de la maladie, des dommages causés par des virus, des champignons. Primaire survient chez les enfants et les adultes, il existe un secondaire et un tertiaire. Les symptômes sont initialement cachés. Les complications sont graves sans traitement. Diagnostics complexes

L'insuffisance hypophysaire survient principalement chez les personnes âgées, mais elle peut être congénitale ou acquise chez les enfants, en post-partum. Il y a aussi total, partiel, primaire et secondaire. Le diagnostic du syndrome de l'hypopituitarim comprend l'analyse hormonale, l'IRM, la tomodensitométrie, la radiographie et autres. Traitement - restauration de la fonction avec des hormones.

Syndrome adrénogénital - symptômes et traitement, photos et vidéos

Pathogénèse

La pathogenèse de la maladie est complexe, elle est due au fait que les enzymes ci-dessus abaissent le cortisol dans le sérum sanguin.

En raison du fait que le niveau de cortisol diminue, la sécrétion d'hormones adrénogénitales augmente, ce qui contribue à l'hyperplasie de la zone du cortex surrénalien, responsable de la synthèse des androgènes..

À la suite d'une violation de processus biochimiques complexes, ce qui suit se produit:

  • carence en cortisol.
  • augmentation compensatoire de l'hormone adrénocorticotrope.
  • le niveau d'aldostérone diminue.
  • il y a une augmentation des substances telles que la progestérone, la 17-hydroxyprogestérone et les androgènes.

Mécanisme de développement

Le défaut génétique est transmis de manière autosomique récessive. Le syndrome est principalement dû à une production insuffisante de 21-hydroxylase.

Dans d'autres cas, un défaut d'ADN entraîne une perturbation de la production d'autres enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse - 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase, 22-desmolase, aldostérone synthétase, etc. Il est important de comprendre que les causes des anomalies sont purement héréditaires. Les facteurs de risque du syndrome sont considérés comme:

  • augmentation du niveau de rayonnement ionisant;
  • prendre des médicaments puissants;
  • intoxication radioactive aiguë ou chronique;
  • pathologies intercurrentes;
  • utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux;
  • intervention chirurgicale;
  • dysfonctionnement de la glande thyroïde;
  • Avortement;
  • pathologie rénale;
  • processus tumoral;
  • traumatisme;
  • stress.

Le mécanisme de développement de la variante classique (congénitale) des troubles adrénogénitaux repose sur le principe du feedback, dont le lien initial est un manque de stéroïdes. L'échec du processus d'hydroxylation s'accompagne d'une conversion incomplète de la progestérone, ainsi que de la 17-hydroxyprogestérone en désoxycorticostérone et 11-désoxycortisol. En conséquence, les niveaux de cortisol diminuent. Cela augmente la production d'hormone adrénocorticotrope (ACTH), qui, en fait, provoque une hyperplasie compensatrice du cortex surrénalien..

Le risque d'hérédité de la pathologie

La probabilité d'avoir un enfant atteint de troubles surrénogénitaux avec le portage d'un gène pathologique chez les deux parents est de 25%, et dans le mariage d'un porteur et d'un patient - 75%. Dans une situation où un partenaire a un ADN complet, les manifestations cliniques du syndrome chez les enfants ne sont pas détectées. Il est extrêmement rare que les troubles adrénogénitaux soient héréditaires sporadiquement. L'apparition soudaine des symptômes du syndrome est généralement causée par des anomalies dans la formation des cellules reproductrices féminines et masculines.

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Classification

Parmi les principales formes de la maladie, il convient de souligner:

  • Syndrome adrénogénital sous forme de gaspillage de sel. C'est la forme la plus courante diagnostiquée dans l'enfance de la naissance à un an. La maladie est caractérisée par une violation de l'équilibre hormonal et un manque d'activité fonctionnelle dans le cortex surrénalien. Lors du diagnostic, l'aldostérone est déterminée à des valeurs faibles pour sa norme. Grâce à cela, l'équilibre eau-sel est maintenu. Par conséquent, avec une carence en aldostérone, le travail du système cardiovasculaire est perturbé et une instabilité de la pression artérielle se manifeste. Un dépôt de sel important apparaît dans le bassin rénal.
  • Syndrome adrénogénital sous forme virile. C'est l'une des variantes classiques du processus pathologique. L'insuffisance surrénalienne ne se développe pas dans ce cas. Seuls les organes génitaux externes changent. Il se manifeste immédiatement à partir du moment de la naissance. Les troubles du système reproducteur ne sont pas observés de la part des organes internes.
  • Syndrome adrénogénital post-pubertaire. Une telle évolution de la maladie est atypique; elle peut survenir chez les femmes sexuellement actives. En tant que cause, on peut déterminer non seulement la présence d'une mutation, mais également une tumeur dans le cortex surrénalien. La manifestation la plus courante est le développement de l'infertilité. Parfois, il peut être détecté même avec une fausse couche récurrente..

Prévoir

Dans la forme classique, le pronostic dépend du diagnostic opportun (prévention des troubles prononcés de la structure des organes génitaux externes chez les filles), de la qualité du traitement prescrit et de l'opportunité de l'intervention chirurgicale sur les organes génitaux. L'hyperandrogénie persistante ou la surcharge corticostéroïde entraîne un retard de croissance des patients.

Ceci, associé à des défauts cosmétiques, nuit considérablement à l'adaptation psychosociale. Avec un traitement adéquat et rapide chez les femmes atteintes de la forme classique de la peste équine, un début et une gestation réussis de la grossesse sont possibles..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Il y a beaucoup de symptômes du syndrome adrénogénital, ils peuvent dépendre de la forme prédominante.

Parmi eux, les principales manifestations typiques de toutes les formes doivent être mises en évidence:

  • les jeunes enfants se caractérisent par une croissance élevée et un poids corporel élevé. Il y a un changement d'apparence graduel. À l'adolescence, il y a un arrêt de la croissance, le poids corporel se normalise. À l'âge adulte, les personnes atteintes du syndrome adrénogénital sont petites et maigres;
  • L'hyperandrogénie est caractérisée par la grande taille du pénis et de petits testicules chez les hommes. Chez les filles, le syndrome adrénogénital se manifeste par un clitoris en forme de pénis, qui a un type de cheveux à prédominance masculine (voir photo ci-dessus). De plus, les filles montrent des signes d’hypersexualité et des voix grossières;
  • dans le contexte d'une croissance rapide, il y a une déformation prononcée du système musculo-squelettique;
  • les gens sont caractérisés par une instabilité de leur état mental;
  • il existe des zones d'hyperpigmentation au niveau de la peau;
  • périodiquement, il y a un syndrome convulsif.

Sous une forme simple, le syndrome adrénogénital chez les garçons se manifeste:

  • pénis agrandi plusieurs fois;
  • le scrotum acquiert une hyperpigmentation prononcée, tout comme la région anale;
  • une hypertrichose marquée est notée;
  • déjà dans l'enfance, une érection se produit;
  • la voix du garçon est rude, a un timbre bas;
  • l'acné vulgaire apparaît sur la peau;
  • il y a une masculinisation prématurée prononcée et une formation accélérée du tissu osseux.
  • la croissance peut être assez faible.

Le syndrome adrénogénital congénital postpubère se manifeste par:

  • début tardif des menstruations;
  • le cycle menstruel est caractérisé par une instabilité sévère, avec une fréquence et une durée perturbées, il y a une tendance à l'oligoménorrhée;
  • il y a une croissance excessive des cheveux, principalement dans le modèle masculin;
  • la peau devient plus grasse, les pores du visage se dilatent;
  • le physique est masculin, caractérisé par le développement d'épaules larges et d'un bassin étroit;
  • les glandes mammaires sont petites, le plus souvent il ne s'agit que d'un pli cutané avec un mamelon sous-développé.

Caractérisé par le fait que la structure des organes génitaux externes présente des signes intersexes.

  • le clitoris est gros, il y a une extension de l'urètre dans la région de la tête;
  • la taille et la forme des lèvres ressemblent à un scrotum;
  • dans la zone du scrotum et des aisselles, une croissance excessive des cheveux est déterminée;
  • le syndrome adrénogénital du nouveau-né ne permet pas toujours d'identifier le sexe. Les filles ont une grande similitude externe avec les garçons. Il n'y a pas de croissance dans la région des glandes mammaires pendant la puberté.
  • caractérisé par une prise de poids lente chez l'enfant.
  • immédiatement après la naissance, de forts vomissements apparaissent, de nature répétée, il n'y a pas d'appétit, des douleurs sévères apparaissent dans la région abdominale avec tension de la paroi abdominale antérieure, après chaque tétée, régurgitation;
  • la déshydratation se développe assez rapidement, dans laquelle le sodium diminue et le potassium augmente;
  • l'enfant devient léthargique pendant plusieurs jours, cesse de téter normalement, la conscience se transforme en collaptoïde au point qu'un choc cardiogénique se développe et une issue fatale possible avec une assistance intempestive.

Formes

Le syndrome adrénogénital est la maladie génétique la plus courante. Les Européens sont diagnostiqués avec un cas pour 14 000 enfants, les Esquimaux d'Alaska - un cas pour 282 bébés. La maladie est également courante chez les juifs. Chez les autres peuples, la fréquence est moindre.

La sévérité de la pathologie permet de distinguer trois formes du syndrome:

  • Perte de sel. Au cours de la première année de vie, les garçons montrent une augmentation des organes génitaux et les filles - une violation de leur structure. Il y a une absence presque complète de 21-hydroxylase. Un déséquilibre hormonal important provoque des convulsions, des selles dérangées, des vomissements, une pigmentation de la peau, des pics de pression. Il est considéré comme le type de pathologie le plus grave. L'absence de traitement adéquat entraîne la mort d'enfants malades.
  • Syndrome viril simple. Elle se manifeste par le développement anormal des organes génitaux chez les enfants des deux sexes. Chez les filles, l'utérus, les ovaires et les trompes de Fallope se développent normalement. L'activité androgénique augmente avec l'âge. Il est considéré comme un type de pathologie moins dangereux.
  • Atypique. Les signes de ce type de peste équine apparaissent dans la période post-pubertaire. Chez les femmes, on trouve un clitoris élargi, chez les hommes - un pénis. Le plus souvent découvert par accident en raison de recherches menées sur les troubles menstruels ou l'infertilité.

La forme virile simple et perdant du sel se développe in utero. Atypique est acquis. Le plus souvent, il est causé par des néoplasmes sur les glandes surrénales..

Les trois formes sont associées à un déficit en 21-hydroxylase et représentent 95% des cas. Dans d'autres cas, le développement de la pathologie est associé à un manque d'autres enzymes..

Diagnostique

Le diagnostic commence par des plaintes et des données anamnestiques. Ceux-ci peuvent être des changements dans l'état de l'enfant après la naissance, une fonction de reproduction altérée, le développement d'une fausse couche habituelle..

Un examen externe obligatoire est effectué avec une évaluation de l'état de tous les systèmes. Une attention considérable doit être accordée à la silhouette, à la hauteur et à sa conformité avec les paramètres d'âge, l'examen de la nature de la croissance des cheveux et des organes du système reproducteur se poursuivra.

Des méthodes de laboratoire et instrumentales sont nécessaires..

  • test sanguin général et étude biochimique avec la détermination des électrolytes. Parmi eux, il est impératif de déterminer le taux d'électrolytes tels que les chlorures, le sodium, le potassium, etc.
  • l'évaluation du profil hormonal est obligatoire. Il est nécessaire de déterminer le niveau d'hormones du cortex surrénalien, d'oestrogène et de testostérone, à la fois libres et liés: la détermination du niveau de 17-hydroxyprogestérone est d'une grande importance. Pour les femmes, la mesure est effectuée uniquement pendant la phase folliculaire. Le diagnostic ne peut être exclu que si son indicateur est inférieur à 200 ng / dL;
  • si la valeur est supérieure à 500 ng / dl, le diagnostic est entièrement confirmé et des méthodes supplémentaires ne sont pas toujours nécessaires;
  • si la valeur est supérieure à 200, mais inférieure à 500, il est nécessaire de réaliser un test ACTH pour faire un diagnostic. Lorsqu'un test ACTH est réalisé et qu'une valeur supérieure à 1000 ng / dL est obtenue, un diagnostic de syndrome surrénogénital est posé;
  • il est nécessaire d'évaluer l'état de l'urine;
  • des méthodes instrumentales, l'examen échographique des organes est très populaire.
      pour les filles, il est impératif de procéder à une échographie de l'utérus et des appendices au moment de l'évaluation de la fonction et de la présence d'une pathologie organique;
  • pour les garçons, il est nécessaire d'évaluer l'état des organes du scrotum par échographie;
  • pour les personnes de chaque sexe, une échographie de l'espace rétropéritonéal est nécessaire afin de déterminer la taille, la structure, la présence de formations tumorales dans les glandes surrénales.
  • dans le cas où l'échographie ne parvient pas à identifier des conditions pathologiques dans les glandes surrénales, une radiographie du crâne ou une imagerie par résonance magnétique du cerveau doit être réalisée pour identifier les formations tumorales focales ou l'hyperplasie de l'hypophyse;
  • une méthode supplémentaire est l'électrocardiographie pour évaluer l'état fonctionnel du système cardiovasculaire.

    Diagnostic différentiel

    Un point obligatoire dans le diagnostic du syndrome adrénogénital est d'exclure d'autres pathologies.

    Parmi les pathologies les plus similaires figurent:

    • hermaphrodisme. Souvent, des troubles différenciés externes peuvent être combinés dans la pathologie des organes génitaux internes;
    • insuffisance surrénalienne. Dans ce cas, il est nécessaire d'évaluer des symptômes supplémentaires et des méthodes de diagnostic, car ils sont souvent similaires. Mais l'insuffisance surrénalienne se manifeste après un facteur provoquant dans le contexte d'une santé antérieure;
    • tumeur produisant des androgènes dans les glandes surrénales. Une condition similaire se développe après un certain temps, dans l'enfance, c'est une pathologie rare;
    • sténose pylorique. Il s'agit d'une pathologie qui présente des symptômes caractéristiques sous forme de gaspillage de sel..

    Syndrome urogénital: les symptômes gynécologiques apparaissent souvent en premier

    31 août 2020-08: 21

    Recueil de l'Académie d'obstétrique et de gynécologie №1 / 2016

    La majorité des femmes, atteignant l'âge de la ménopause, font face à des manifestations du syndrome urogénital, en particulier de la vessie hyperactive (OMP). Sur la manière dont les gynécologues envisagent ce problème, qui est à la jonction de plusieurs spécialités médicales, nous nous sommes entretenus avec le principal gynécologue-endocrinologue, le chef du service ambulatoire du GBUZ MOONIIAG, le médecin de la catégorie de qualification la plus élevée dans la spécialité "obstétrique et gynécologie", docteur en sciences médicales, professeur Vera Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, quelles sont les difficultés pour le gynécologue associées au traitement du syndrome urogénital?

    La première chose à noter est que ce complexe de symptômes ou syndrome a une pathogenèse très complexe. Aujourd'hui, de nombreux aspects de la génétique moléculaire sont étudiés, mais pour la médecine pratique, les résultats de ces études ne changent pas beaucoup et la gamme de médicaments avec lesquels nous traitons est très limitée. Malheureusement, toutes les thérapies sont symptomatiques, il n'y a pas encore de thérapie pathogénique pour la vessie hyperactive et notre tâche principale est de permettre au patient de tolérer le mieux possible le traitement. On ne peut pas guérir une vessie hyperactive, il est clair que ce traitement dure pratiquement toute la vie. il est nécessaire de trouver un terrain d'entente pour qu'il y ait moins de complications, que les rémissions soient plus longues, etc..

    - Et dans quelle mesure ce problème a été étudié et depuis combien de temps fait-il l'objet d'une étude approfondie?

    L'atrophie urogénitale, je pense, existe depuis que la durée de vie d'une femme a commencé à dépasser l'âge de la ménopause. Cela n'a pas toujours été le cas, la nature a agi comme suit: la femme a cessé d'accoucher, quelque part près de la ménopause, et la nature a retiré cette femme de la population. Et lorsque l'espérance de vie a augmenté, des symptômes que nous appelons aujourd'hui la ménopause sont apparus, notamment l'atrophie urogénitale. un vif intérêt pour ce problème n'est apparu qu'à la fin des années 70 - début des années 80. Cela est dû au fait que l'incontinence urinaire a été associée au vieillissement et à une carence en œstrogènes. de plus, c'est au début des années 80 que l'estriol est apparu, c'est-à-dire le médicament hormonal qui a détourné le regard des gynécologues sur l'atrophie urogénitale. bien que les gynécologues n'aient commencé à s'attaquer sérieusement à ce problème qu'à la toute fin des années 80 - au début des années 90. la terminologie a changé au fil des ans: le plus souvent, ils parlaient de colpite sénile, bien que l'inflammation, en règle générale, ne soit pas dans cette situation. ils disaient et disaient «colpite atrophique», «urétrite sénile» et «atrophique», «trigonite», «syndrome urétral». aujourd'hui, les termes les plus vastes sont «atrophie urogénitale» et «troubles urogénitaux». il n'y a qu'une seule position dans MCB10 qui reflète la situation: N95.2, «vaginite atrophique postménopausique».

    - Et quelle est la raison de ces divergences terminologiques?

    Aujourd'hui, la terminologie change et les gynécologues le savent. Je ne dirais pas que cela a radicalement changé, c'est juste une tentative de changer la terminologie par nos associations internationales et internationales. Les experts ont considéré que le terme «atrophie vulvo-vaginale», très souvent utilisé en Occident, ne tient absolument pas compte des troubles urinaires (ils sont envisagés dans notre pays depuis très longtemps), et ont suggéré de passer au terme de «syndrome génito-urinaire». nos termes: «atrophie urogénitale» et «syndrome urogénital» existent en Russie depuis 1998 environ. pourquoi la terminologie change-t-elle? le terme «atrophie» fait référence à la perte ultime de fonctionnalité. en outre, le mot «vagin» est à peine accepté dans les médias. et «l'atrophie vulvo-vaginale», comme je l'ai dit, ne couvre pas les troubles urinaires: urgence ou urgence, dysurie, infections récurrentes. les symptômes gynécologiques apparaissent en premier, mais je dis toujours qu'ils se sentent juste plus vite: une femme fait d'abord attention aux symptômes gynécologiques.

    - Quel que soit le nom de ce trouble, voyons ce qu'il est, en premier lieu, dangereux.

    Commençons par ce que sont les troubles urogénitaux. c'est un complexe de symptômes vaginaux et urinaires dont le développement est une complication des processus atrophiques dans les tissus œstrogénodépendants et les structures du tiers inférieur des voies urinaires. dans le même temps, les modifications atrophiques du tractus urogénital sont l'un des principaux «marqueurs» de la carence en œstrogènes. selon nos propres données, chez près de 20% des patients, ils apparaissent simultanément avec des manifestations vives du syndrome climatérique. une femme fait attention aux bouffées de chaleur et à la transpiration plus rapide, elles la gênent beaucoup, et cela se remarque pour les autres. Mais l'atrophie urogénitale se développe furtivement, ne commence pas immédiatement à interférer et ils prêtent attention à ce symptôme, principalement après 5 ans ou plus, lorsqu'il ne passe plus sous une forme légère, mais sous une forme sévère et réduit considérablement la qualité de vie..

    - Quelle est la prévalence du problème dans la population générale et existe-t-il des groupes de patients nécessitant un traitement spécial??

    L'incidence du syndrome urogénital varie de 13% en périménopause à 60% chez les femmes ménopausées durant plus de 5 ans. la fréquence et la gravité les plus élevées sont observées chez les femmes qui fument et chez les patientes traitées pour un cancer du sein. c'est un groupe spécial de patients, ici nous sommes pieds et poings liés. même les œstrogènes locaux ne sont pas toujours autorisés à être prescrits par les oncologues, mais ce point est actuellement en cours de révision dans la communauté internationale, et on pense que les médicaments locaux ne devraient pas avoir les mêmes contre-indications que les médicaments systémiques. ainsi, les maladies oncologiques, y compris le cancer du sein, ne doivent en aucun cas être considérées comme une contre-indication, car les œstrogènes locaux n'ont pas d'effet systémique.

    - Quelles manifestations du syndrome sont le plus souvent rencontrées par les gynécologues?

    Pour commencer, il s'agit de symptômes vaginaux, y compris sécheresse et démangeaisons dans le vagin, dyspareunie (sensations douloureuses pendant les rapports sexuels), pertes vaginales récurrentes (mais pas de nature infectieuse), prolapsus des parois vaginales, saignement de la muqueuse vaginale (cela est dû au fait que avec une carence en œstrogènes, le flux sanguin commence à souffrir) et un dysfonctionnement sexuel. l'autre côté de la médaille est les symptômes de l'atrophie cystourétrale ou des symptômes urinaires. ici, il n'est pas souhaitable d'utiliser, par exemple, le concept de "cystite atrophique", il n'y a pas d'inflammation, ce sont des symptômes associés à une atrophie de l'urothélium, qui devient extrêmement sensible à la pénétration même d'une petite quantité d'urine dans la vessie. les symptômes suivants sont importants ici: mictions fréquentes de jour et de nuit, dysurie, infections récurrentes des voies génito-urinaires, cystalgie, urgence, urgence, stress et incontinence urinaire mixte. si ces symptômes apparaissent avec la dernière menstruation, c'est-à-dire l'entrée d'une femme en ménopause ou plusieurs années après, alors on les attribue à des manifestations urinaires d'atrophie urogénitale, et si chez les femmes plus jeunes (le plus souvent après l'accouchement), on n'en parle pas, mais on sait que la gravité des symptômes est considérablement aggravée chez les femmes ménopausées, si la patiente n'a pas déjà pensé au traitement.

    - Ces deux groupes de symptômes sont plus susceptibles d'apparaître séparément ou ensemble?

    Un tiers des patientes ménopausées peuvent présenter des manifestations isolées du syndrome génito-urinaire, mais selon des données récentes, 65 à 100% des femmes présentent des symptômes d'atrophie vaginale et cystourétrale combinés. On peut, bien sûr, traiter des symptômes isolés sans hormonothérapie ménopausique systémique, mais malheureusement, deux tiers des patients et plus associent l'atrophie urogénitale et le syndrome ménopausique à l'ostéoporose et à un risque élevé de maladies cardiovasculaires. il faut alors penser à la thérapie systémique ou à sa combinaison avec des médicaments locaux.

    - Parlez-nous un peu du diagnostic de la maladie.

    Tout d'abord, vous devez poser des questions simples à la patiente: combien de fois par jour urine-t-elle? si le patient répond «10–12», le signal correspondant est déclenché dans notre tête. question suivante: combien de fois vous levez-vous la nuit? à côté de lui: si vous voulez aller aux toilettes, pouvez-vous terminer ce que vous faisiez: par exemple, préparer une soupe ou finir de taper du texte? si une femme dit «non, je dois tout abandonner et courir aux toilettes», cela signifie que cette patiente a probablement un GMF, et nous devons l'examiner plus avant. les journaux de miction aident bien, mais souvent nos patients n'aiment pas beaucoup écrire. puis vous devez poser des questions supplémentaires afin d'obtenir une évaluation quantitative claire de ce complexe de symptômes.

    - Nous avons déjà découvert que le problème lui-même existe depuis longtemps et, peut-être, est déterminé par l'évolution. Et depuis combien de temps des médicaments peuvent-ils atténuer ses manifestations??

    La similitude de l'épithélium vaginal et de l'urothélium, ainsi que la capacité de l'urothélium à synthétiser le glycogène, ont été décrites dès 1947. en 1948, la sensibilité de l'urothélium aux œstrogènes a été décrite, et en 1957 la réaction de l'urothélium à l'introduction d'œstrogènes chez les femmes ménopausées a été mise en évidence. c'est-à-dire, probablement même plus tôt, il était nécessaire de combiner les points de vue des urologues et des gynécologues sur le problème. à cette époque, malheureusement, il n'existait aucun médicament qui pouvait être utilisé pendant très longtemps pour traiter les problèmes de l'appareil urogénital associés à des changements atrophiques. la pathogenèse est associée à une carence en œstrogènes, l'ischémie se développe d'abord dans toutes les structures du tractus urogénital, seulement après quelques années la prolifération de l'urothélium et de l'épithélium vaginal diminue. les structures de collagène du tractus urogénital et les structures musculaires du tractus urétral souffrent, des symptômes d'atrophie vaginale et cystourétrale, de stress, d'incontinence urinaire urgente et mixte se développent. Le professeur Peter Smith en 1990 pour la découverte de récepteurs dans le tractus urogénital chez la femme a reçu le prix Nobel, il a montré quantitativement combien de récepteurs se trouvent dans diverses structures du tractus urogénital. si l'on compare avec l'utérus, où il y en a 100%, alors 60% sont localisés dans le vagin et 40% dans l'urètre et la vessie. dans les muscles du plancher pelvien et des structures de collagène - seulement 25%, par conséquent, les muscles ont besoin non seulement de médicaments et d'hormonothérapie ménopausique, mais aussi d'un entraînement obligatoire des muscles du plancher pelvien, d'une thérapie comportementale.

    Il convient également de mentionner la localisation des récepteurs des hormones sexuelles dans le tractus urogénital. s'il existe à la fois des récepteurs a et des récepteurs d'œstrogènes dans le vagin, les récepteurs d'androgènes dominent dans le périnée et le tiers inférieur du vagin, dans la vessie et l'urètre - dans les récepteurs d'œstrogènes, ces structures peuvent donc répondre un peu plus tard aux effets des œstrogènes que, par exemple, les parois du vagin. afin de restaurer complètement les structures du tractus urogénital, un traitement hormonal doit être utilisé au premier stade pendant au moins trois mois. Aujourd'hui, de nouvelles formes de récepteurs aux œstrogènes ont été étudiées et trouvées dans les biopsies vaginales et, par conséquent, d'autres médicaments sont envisagés, en plus de l'hormone de remplacement des œstrogènes, c'est également très intéressant. On parle beaucoup de modulateurs sélectifs des récepteurs aux œstrogènes.

    - Par exemple, le premier cours était terminé, le patient était régulièrement traité pendant trois mois. ce qui s'est passé pendant ce temps?

    Après trois mois, sous l'influence des œstrogènes, le flux sanguin est rétabli, et c'est probablement le principal résultat du traitement. les processus de prolifération dans l'urothélium et l'épithélium vaginal sont repris, et la population de lactobacilles est restaurée, le niveau de PH normalise l'activité contractile des myofibrilles de la paroi vaginale, du détrusor et de l'urètre, améliore l'innervation du tractus urogénital. en outre, la synthèse des récepteurs a et b-adrénergiques, ainsi que des récepteurs muscariniques, augmente, la sensibilité à la norépinéphrine et à l'acétylcholine est rétablie. l'élasticité du collagène est également améliorée du fait de la destruction de l'ancien et de la synthèse du nouveau. de plus, il y a un effet significatif sur l'immunité locale, qui protège une femme d'une infection ascendante et est absolument œstrogéno-dépendante.

    - Quel est l'avantage de prescrire des œstrogènes locaux aujourd'hui??

    Selon les résultats d'une étude à grande échelle entreprise, les médicaments hormonaux à effets systémiques dans 20 à 45% des cas n'ont pas d'effet systémique sur les symptômes de l'atrophie urogénitale. le traitement non médicamenteux, à son tour, approche le placebo en termes d'efficacité, mais les formes locales d'œstrogènes ont des effets systémiques minimes et conduisent à une régression des changements atrophiques dans le tractus urogénital.

    - Est-il possible de distinguer le plus efficace d'entre eux?

    Une méta-analyse de 15 essais randomisés portant sur 3000 femmes montre que l'estriol reste le médicament le plus efficace et le plus sûr, car il n'a pratiquement pas d'absorption systémique, ce qui est très important pour nos patientes qui ont subi un cancer du sein. un exemple de préparation contenant de l'œstriol peut être «ovestine» ou son analogue «ovipol» sous forme de suppositoires ou de crème.

    - Y a-t-il eu des études comparatives sur l'efficacité de l'association et de la monothérapie de GMP?

    Nos dernières données, 2020, indiquent que la polythérapie et la monothérapie avec des anticholinergiques M sont efficaces contre les symptômes de la VHA. après 3 mois de traitement, la fréquence de la pollakiurie diminue 8 fois, la nycturie - 4,5 fois, l'urgence - 4,4 fois et l'incontinence urinaire urgente - 3 fois. Dans le même temps, un avantage important de la thérapie combinée est une diminution plus prononcée du principal symptôme de la vessie hyperactive - l'urgence (de 1,7 fois) et une diminution de la fréquence des rechutes de 2,5 fois. c'est-à-dire qu'une femme a la possibilité, sans traitement anticholinergique M, mais uniquement avec des œstrogènes locaux, de tenir deux fois et demie plus longtemps jusqu'au prochain traitement qu'avec la monothérapie.

    - Est-il possible d'identifier les facteurs de risque de ce trouble et de les influencer d'une manière ou d'une autre?

    Selon le professeur Yevgeny Leonidovich Vishnevsky, une vessie hyperactive est une maladie chronique récurrente, basée sur l'ischémie et le stress vasculaire. en conséquence, les principaux facteurs de risque sont ici les maladies inflammatoires (par exemple, la cystite récurrente), la grossesse, les maladies neurologiques et, en fait, la période climatérique. si l'on prend des données de population, on constate que 20% des troubles urinaires surviennent chez les femmes en âge de procréer, même si nous sommes habitués à associer ce problème au vieillissement. nous avons mené une vaste étude sur les troubles urinaires chez la femme enceinte. il s'est avéré que pendant la grossesse, seulement 20% des patientes ne présentaient pas de troubles urinaires. le plus souvent, les symptômes sont associés à la croissance de l'utérus, aux troubles hormonaux, - les raisons peuvent être nombreuses. Après avoir étudié la structure des troubles, nous avons vu que la vessie hyperactive domine. jusqu'à récemment, cela était pratiquement considéré comme la norme. puis nous avons regardé ce qui se passe après l'accouchement. en comparant l'image pendant la grossesse et 4 mois après l'accouchement, nous avons vu que la grossesse est en effet un facteur de risque très élevé de troubles urinaires. pour la plupart des femmes, elles disparaissent, mais pour 15,7% elles restent. dans la plupart des cas, ce sont des symptômes d'un OAB. ainsi, les anomalies causées par la grossesse peuvent persister pour le reste de votre vie. puis ils peuvent passer pendant un certain temps ou s'aggraver, mais après la ménopause, des formes persistantes de troubles urinaires se développent déjà.

    - Quelles difficultés, en plus des symptômes eux-mêmes, les patients peuvent-ils rencontrer?

    Malheureusement, tous les médicaments utilisés dans le traitement de la vessie hyperactive et du syndrome urogénital ne sont pas subventionnés par l'État. si en Occident, une femme ne paie en règle générale que les produits d'hygiène, puis partiellement, alors dans notre pays, le coût des médicaments peut représenter la moitié de la pension moyenne. Lors du choix d'un traitement, il convient de garder à l'esprit que les médicaments ne sont pas toujours bien tolérés, qu'ils sont chers et que vous devez trouver un médecin qui sélectionnera le bon traitement et pourra sélectionner le Mholinolytic individuellement. certains médicaments vous permettent de manipuler la posologie, d'autres non, mais la dose minimale efficace est toujours choisie pour que la femme puisse recevoir un traitement le plus longtemps possible. Par exemple, l'apparition sur notre marché de «l'urotol» du générique toltérodine est devenue très importante. "Urotol" est l'un des médicaments les plus abordables pour nos femmes. malgré le grand nombre d'effets secondaires de tous les médicaments de cette série, il n'y a qu'une seule contre-indication absolue - le glaucome.

    - Comment fonctionne ce médicament??

    Dans le mécanisme d'action, une seule chose est importante: pendant que nous administrons le médicament, il bloque l'action de l'acétylcholine sur les récepteurs muscariniques et empêche la contraction du détrusor. si vous arrêtez de prendre, tous les symptômes réapparaissent. Jusqu'à ce qu'un médicament soit développé pour guérir une vessie hyperactive, «l'urotol» réduit considérablement la quantité de miction et les épisodes d'incontinence urinaire urgente. autre point très important: selon les recommandations de l'Association internationale de la ménopause, les symptômes de l'atrophie vaginale sont facilement contrôlés par les œstrogènes, et les médicaments antimuscariniques en association avec des œstrogènes locaux sont le traitement de première intention pour les femmes atteintes d'hyperactivité vésicale pendant la ménopause. cependant, ni l'hormonothérapie systémique ni locale ne permet de prévenir l'incontinence urinaire d'effort.

    - De votre point de vue, le traitement de ce trouble est la tâche, en premier lieu, du gynécologue ou de l'urologue?

    Une vessie hyperactive est un problème absolument interdisciplinaire; cela n'a aucun sens de le diviser entre les gynécologues et les urologues. à qui la femme est venue, elle sera traitée avec. en outre, le rôle des neurologues, traumatologues et médecins généralistes est important. le point principal du traitement est la nomination d'anticholinergiques et d'hormonothérapie ménopausique. ce que ce sera dépend de la femme, mais une œstrogénothérapie locale doit être présente ici. aujourd'hui ce n'est même pas contesté.

    Interviewé par V.A. Shaderkina

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    Traitement du syndrome adrénogénital

    La base de la thérapie est constituée de médicaments qui présentent des propriétés de substitution. Ceux-ci incluent des médicaments du groupe des glucocorticostéroïdes, tels que la prednisolone ou la dexaméthasone.

    Prednisolone ou dexaméthasone

    Ce dernier a moins d'effets secondaires, il est donc utilisé principalement pour les enfants. La posologie est calculée sur une base individuelle, en fonction du niveau de l'hormone. La dose quotidienne doit être divisée en plusieurs doses, une double dose avec l'utilisation de la partie principale de la substance le soir est encouragée. Cela est dû au fait que la nuit, il y a une augmentation de la production d'hormones..

    Si le patient a une forme de gaspillage de sel, la fludrocortisone est également utilisée.

    Afin de normaliser la fonction ovarienne, des contraceptifs oraux combinés sont utilisés, qui peuvent avoir un effet antiandrogénique..

    Une attention particulière est portée aux femmes enceintes. Pour éviter les fausses couches, la nomination de Duphaston est nécessaire, ce qui contribue à la création d'un fond hormonal favorable. Actuellement, la préférence est donnée à l'Utrozhestan, cette forme galénique de progestérone peut être utilisée jusqu'à 32 semaines de grossesse, ce qui permet de prolonger la grossesse jusqu'au développement complet du fœtus.

    Chirurgie

    Le traitement opératoire n'est pas appliqué dans ce cas. Il n'est possible d'utiliser que des chirurgies plastiques reconstructrices visant à corriger un défaut esthétique de la région génitale.

    Remèdes populaires

    Les remèdes populaires ne sont pas utilisés dans le traitement du syndrome adrénogénital. Cela est dû au fait qu'aucun remède à base de plantes n'est capable de compenser complètement le déficit hormonal.

    Traitement

    Le traitement principal est le traitement hormonal substitutif..

    La cortisone ou ses analogues, par exemple la prednisolone, est prescrite. L'hormonothérapie est réalisée sous le contrôle de la concentration d'androgènes, de sodium et de potassium. Une analyse biochimique est nécessaire pour exclure la perte de sel.

    Avec des changements prononcés dans les caractéristiques sexuelles, des méthodes chirurgicales sont utilisées. L'opération est généralement effectuée lorsque l'enfant atteint l'âge de 2-3 ans - la taille du clitoris est corrigée, si nécessaire, la forme des lèvres est corrigée. Une correction supplémentaire est effectuée à l'adolescence.

    À l'avenir, pour normaliser le cycle menstruel, des contraceptifs oraux sont introduits, qui incluent des gestagènes. La durée du traitement atteint six mois. En l'absence d'effet persistant, il se poursuit. Pour l'infertilité, des glucocorticoïdes sont prescrits. Une assistance psychologique et psychiatrique est fournie aux filles et aux jeunes femmes.

    La prévention

    Il n'y a pas de mesures prophylactiques spécifiques pour prévenir le syndrome adrénogénital. Cela est dû à la cause de son apparition.

    Afin de prévenir la naissance d'un enfant atteint de cette maladie, au stade de la conception, vous devez consulter un généticien et déterminer le degré de risque de survenue du syndrome. Ceci est particulièrement important si les futurs parents ou proches parents ont une pathologie similaire..

    Lors du développement de la grossesse, les parents dans la famille desquels il y a des cas de cette pathologie doivent effectuer un caryotypage du fœtus afin de vérifier le génotype des défauts et suivre toutes les recommandations pour la gestion de la grossesse.

    Raisons de développement

    La principale raison du développement de cette maladie est appelée une diminution des taux sanguins d'hormones telles que le cortisol et l'aldostérone (associées au travail des glandes surrénales). Ceci, à son tour, est une conséquence du manque d'enzymes 21 - hydroxylase, 11 - hydroxylase et autres. Malgré le fait qu'il y ait une violation dans le corps, la synthèse des hormones sexuelles mâles continue de se dérouler normalement. C'est pourquoi des «échecs de programme» se produisent. La mutation génique commence. Le syndrome surrénogénital acquis peut résulter d'une tumeur bénigne ou maligne (androstérome).

    Complications

    L'évolution de la maladie dépend en grande partie de la forme du processus. Le syndrome adrénogénital chez les enfants sous forme de gaspillage de sel peut mettre la vie en danger. Dans ce cas, il est important de diagnostiquer la pathologie le plus tôt possible et de mener un traitement adéquat..

    Les personnes atteintes du syndrome adrénogénital ont un risque accru de développer une infertilité, tant chez les hommes que chez les femmes..

    Si une grossesse se développe, il existe un risque élevé de fausse couche. Pour préserver la viabilité du fœtus, il est nécessaire d'effectuer un traitement conservateur dès les premiers jours après la fécondation..

    Les patients atteints du syndrome adrénogénital souffrent souvent de dépression et d'autres troubles psychologiques. Parmi ce groupe de personnes, la fréquence des tentatives de suicide est augmentée..

    Forme atypique (tardive) d'hyperplasie surrénalienne congénitale

    La forme la plus courante de syndrome adrénogénital. Le tableau clinique est très pauvre. Avant la puberté, il y a souvent une absence totale de symptômes. Parfois, ils notent:

    • une certaine accélération de la croissance;
    • l'âge osseux est en avance sur le biologique;
    • chez les filles, une légère augmentation du clitoris;
    • chez les garçons, la croissance du pénis sans augmentation de la taille des testicules.

    Pendant la puberté, les symptômes suivants apparaissent:

    • apparition relativement précoce: pour les filles de 8 à 9 ans, pour les garçons de 9 à 10 ans;
    • l'apparition de l'acné;
    • hirsutisme (pilosité masculine) chez les filles;
    • violation de la fonction menstruelle;
    • maladie des ovaires polykystiques;
    • infertilité;
    • fausse couche.

    Remarque. L'incidence de la forme tardive d'hyperplasie congénitale des surrénales dans de nombreux pays européens (Italie, Espagne) et dans certaines nationalités varie de 1 sur 30 à 1 sur 1000 habitants.

    Prévision et prévention

    Le pronostic avec la détection rapide du syndrome adrénogénital et un traitement adéquatement sélectionné est favorable. Même les patients présentant une virilisation significative des organes génitaux après une chirurgie plastique peuvent avoir une vie sexuelle normale et un accouchement naturel. L'hormonothérapie substitutive pour toute forme de peste équine favorise une féminisation rapide - le développement des glandes mammaires, l'apparition des règles, la normalisation du cycle ovarien et la restauration de la fonction générative. La prévention des maladies est effectuée au stade de la planification de la grossesse.

    S'il y a eu des cas de pathologie similaire dans la famille, la consultation d'un généticien est indiquée. La réalisation d'un test avec l'ACTH pour les deux conjoints permet de diagnostiquer le portage hétérozygote ou les formes latentes de troubles surrénogénitaux. Pendant la grossesse, le syndrome peut être détecté par les résultats d'une analyse génétique des cellules des villosités choriales ou du contenu du liquide amniotique obtenu par amniocentèse. Le dépistage néonatal, effectué le 5ème jour après l'accouchement, vise à détecter une concentration accrue de 17-hydroprogestérone pour un choix rapide de tactiques thérapeutiques.

    Type d'héritage

    Chaque forme de la maladie est associée à des troubles génétiques: en règle générale, les anomalies sont héréditaires et passent des deux parents à l'enfant. Plus rares sont les cas où le type d'hérédité du syndrome adrénogénital est sporadique - il survient soudainement lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. L'hérédité du syndrome adrénogénital se produit de manière autosomique récessive (lorsque les deux parents sont porteurs du gène pathologique). Parfois, la maladie affecte les enfants de familles saines.