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Syndrome adrénogénital (AGS): qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome adrénogénital (AGS) est un trouble endocrinien sévère. Il a un mode d'hérédité autosomique récessif. Il peut être trouvé de la même manière chez les hommes et les femmes. La plupart des formes peuvent être identifiées dès la naissance. Cette condition nécessite un traitement obligatoire, car elle peut entraîner le développement de complications en peu de temps..

Causes du syndrome adrénogénital

La cause principale menant au développement du syndrome adrénogénital est un trouble génétique conduisant à un manque d'une enzyme impliquée dans la synthèse des hormones stéroïdes, réalisée dans les glandes surrénales..

Le plus souvent, il s'agit d'une déficience d'un gène situé dans la région du bras court, appartenant au sixième chromosome. Moins fréquemment, la cause est un manque d'enzyme telle que la 3-bêta-ol-déshydrogénase et la 11-bêta-hydroxylase.

Pathogénèse

La pathogenèse de la maladie est complexe, elle est due au fait que les enzymes ci-dessus abaissent le cortisol dans le sérum sanguin.

En raison du fait que le niveau de cortisol diminue, la sécrétion d'hormones adrénogénitales augmente, ce qui contribue à l'hyperplasie de la zone du cortex surrénalien, responsable de la synthèse des androgènes..

À la suite d'une violation de processus biochimiques complexes, ce qui suit se produit:

  • carence en cortisol.
  • augmentation compensatoire de l'hormone adrénocorticotrope.
  • le niveau d'aldostérone diminue.
  • il y a une augmentation des substances telles que la progestérone, la 17-hydroxyprogestérone et les androgènes.

Classification

Parmi les principales formes de la maladie, il convient de souligner:

  • Syndrome adrénogénital sous forme de gaspillage de sel. C'est la forme la plus courante diagnostiquée dans l'enfance de la naissance à un an. La maladie est caractérisée par une violation de l'équilibre hormonal et un manque d'activité fonctionnelle dans le cortex surrénalien. Lors du diagnostic, l'aldostérone est déterminée à des valeurs faibles pour sa norme. Grâce à cela, l'équilibre eau-sel est maintenu. Par conséquent, avec une carence en aldostérone, le travail du système cardiovasculaire est perturbé et une instabilité de la pression artérielle se manifeste. Un dépôt de sel important apparaît dans le bassin rénal.
  • Syndrome adrénogénital sous forme virile. C'est l'une des variantes classiques du processus pathologique. L'insuffisance surrénalienne ne se développe pas dans ce cas. Seuls les organes génitaux externes changent. Il se manifeste immédiatement à partir du moment de la naissance. Les troubles du système reproducteur ne sont pas observés de la part des organes internes.
  • Syndrome adrénogénital post-pubertaire. Une telle évolution de la maladie est atypique; elle peut survenir chez les femmes sexuellement actives. En tant que cause, on peut déterminer non seulement la présence d'une mutation, mais également une tumeur dans le cortex surrénalien. La manifestation la plus courante est le développement de l'infertilité. Parfois, il peut être détecté même avec une fausse couche récurrente..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Il y a beaucoup de symptômes du syndrome adrénogénital, ils peuvent dépendre de la forme prédominante.

Parmi eux, les principales manifestations typiques de toutes les formes doivent être mises en évidence:

  • les jeunes enfants se caractérisent par une croissance élevée et un poids corporel élevé. Il y a un changement d'apparence graduel. À l'adolescence, il y a un arrêt de la croissance, le poids corporel se normalise. À l'âge adulte, les personnes atteintes du syndrome adrénogénital sont petites et maigres;
  • L'hyperandrogénie est caractérisée par la grande taille du pénis et de petits testicules chez les hommes. Chez les filles, le syndrome adrénogénital se manifeste par un clitoris en forme de pénis, qui a un type de cheveux à prédominance masculine (voir photo ci-dessus). De plus, les filles montrent des signes d’hypersexualité et des voix grossières;
  • dans le contexte d'une croissance rapide, il y a une déformation prononcée du système musculo-squelettique;
  • les gens sont caractérisés par une instabilité de leur état mental;
  • il existe des zones d'hyperpigmentation au niveau de la peau;
  • périodiquement, il y a un syndrome convulsif.

Sous une forme simple, le syndrome adrénogénital chez les garçons se manifeste:

  • pénis agrandi plusieurs fois;
  • le scrotum acquiert une hyperpigmentation prononcée, tout comme la région anale;
  • une hypertrichose marquée est notée;
  • déjà dans l'enfance, une érection se produit;
  • la voix du garçon est rude, a un timbre bas;
  • l'acné vulgaire apparaît sur la peau;
  • il y a une masculinisation prématurée prononcée et une formation accélérée du tissu osseux.
  • la croissance peut être assez faible.

Le syndrome adrénogénital congénital postpubère se manifeste par:

  • début tardif des menstruations;
  • le cycle menstruel est caractérisé par une instabilité sévère, avec une fréquence et une durée perturbées, il y a une tendance à l'oligoménorrhée;
  • il y a une croissance excessive des cheveux, principalement dans le modèle masculin;
  • la peau devient plus grasse, les pores du visage se dilatent;
  • le physique est masculin, caractérisé par le développement d'épaules larges et d'un bassin étroit;
  • les glandes mammaires sont petites, le plus souvent il ne s'agit que d'un pli cutané avec un mamelon sous-développé.

Caractérisé par le fait que la structure des organes génitaux externes présente des signes intersexes.

  • le clitoris est gros, il y a une extension de l'urètre dans la région de la tête;
  • la taille et la forme des lèvres ressemblent à un scrotum;
  • dans la zone du scrotum et des aisselles, une croissance excessive des cheveux est déterminée;
  • le syndrome adrénogénital du nouveau-né ne permet pas toujours d'identifier le sexe. Les filles ont une grande similitude externe avec les garçons. Il n'y a pas de croissance dans la région des glandes mammaires pendant la puberté.
  • caractérisé par une prise de poids lente chez l'enfant.
  • immédiatement après la naissance, de forts vomissements apparaissent, de nature répétée, il n'y a pas d'appétit, des douleurs sévères apparaissent dans la région abdominale avec tension de la paroi abdominale antérieure, après chaque tétée, régurgitation;
  • la déshydratation se développe assez rapidement, dans laquelle le sodium diminue et le potassium augmente;
  • l'enfant devient léthargique pendant plusieurs jours, cesse de téter normalement, la conscience se transforme en collaptoïde au point qu'un choc cardiogénique se développe et une issue fatale possible avec une assistance intempestive.

Diagnostique

Le diagnostic commence par des plaintes et des données anamnestiques. Ceux-ci peuvent être des changements dans l'état de l'enfant après la naissance, une fonction de reproduction altérée, le développement d'une fausse couche habituelle..

Un examen externe obligatoire est effectué avec une évaluation de l'état de tous les systèmes. Une attention considérable doit être accordée à la silhouette, à la hauteur et à sa conformité avec les paramètres d'âge, l'examen de la nature de la croissance des cheveux et des organes du système reproducteur se poursuivra.

Des méthodes de laboratoire et instrumentales sont nécessaires..

  • test sanguin général et étude biochimique avec la détermination des électrolytes. Parmi eux, il est impératif de déterminer le taux d'électrolytes tels que les chlorures, le sodium, le potassium, etc.
  • l'évaluation du profil hormonal est obligatoire. Il est nécessaire de déterminer le niveau d'hormones du cortex surrénalien, d'œstrogène et de testostérone, à la fois libres et liés:
    • la détermination du niveau de 17-hydroxyprogestérone est d'une grande importance. Pour les femmes, la mesure est effectuée uniquement pendant la phase folliculaire. Le diagnostic ne peut être exclu que si son indicateur est inférieur à 200 ng / dL;
    • si la valeur est supérieure à 500 ng / dl, le diagnostic est entièrement confirmé et des méthodes supplémentaires ne sont pas toujours nécessaires;
    • si la valeur est supérieure à 200, mais inférieure à 500, il est nécessaire de réaliser un test ACTH pour faire un diagnostic. Lorsqu'un test ACTH est réalisé et qu'une valeur supérieure à 1000 ng / dL est obtenue, un diagnostic de syndrome surrénogénital est posé;
    • il est nécessaire d'évaluer l'état de l'urine;
  • des méthodes instrumentales, l'examen échographique des organes est très populaire.
    • pour les filles, il est impératif de procéder à une échographie de l'utérus et des appendices au moment de l'évaluation de la fonction et de la présence d'une pathologie organique;
    • pour les garçons, il est nécessaire d'évaluer l'état des organes du scrotum par échographie;
    • pour les personnes de chaque sexe, une échographie de l'espace rétropéritonéal est nécessaire afin de déterminer la taille, la structure, la présence de formations tumorales dans les glandes surrénales.
  • dans le cas où l'échographie ne parvient pas à identifier des conditions pathologiques dans les glandes surrénales, une radiographie du crâne ou une imagerie par résonance magnétique du cerveau doit être réalisée pour identifier les formations tumorales focales ou l'hyperplasie de l'hypophyse;
  • une méthode supplémentaire est l'électrocardiographie pour évaluer l'état fonctionnel du système cardiovasculaire.

Diagnostic différentiel

Un point obligatoire dans le diagnostic du syndrome adrénogénital est d'exclure d'autres pathologies.

Parmi les pathologies les plus similaires figurent:

  • hermaphrodisme. Souvent, des troubles différenciés externes peuvent être combinés dans la pathologie des organes génitaux internes;
  • insuffisance surrénalienne. Dans ce cas, il est nécessaire d'évaluer des symptômes supplémentaires et des méthodes de diagnostic, car ils sont souvent similaires. Mais l'insuffisance surrénalienne se manifeste après un facteur provoquant dans le contexte d'une santé antérieure;
  • tumeur produisant des androgènes dans les glandes surrénales. Une condition similaire se développe après un certain temps, dans l'enfance, c'est une pathologie rare;
  • sténose pylorique. Il s'agit d'une pathologie qui présente des symptômes caractéristiques sous forme de gaspillage de sel..

Traitement du syndrome adrénogénital

La base de la thérapie est constituée de médicaments qui présentent des propriétés de substitution. Ceux-ci incluent des médicaments du groupe des glucocorticostéroïdes, tels que la prednisolone ou la dexaméthasone.

Prednisolone ou dexaméthasone

Ce dernier a moins d'effets secondaires, il est donc utilisé principalement pour les enfants. La posologie est calculée sur une base individuelle, en fonction du niveau de l'hormone. La dose quotidienne doit être divisée en plusieurs doses, une double dose avec l'utilisation de la partie principale de la substance le soir est encouragée. Cela est dû au fait que la nuit, il y a une augmentation de la production d'hormones..

Si le patient a une forme de gaspillage de sel, la fludrocortisone est également utilisée.

Afin de normaliser la fonction ovarienne, des contraceptifs oraux combinés sont utilisés, qui peuvent avoir un effet antiandrogénique..

Une attention particulière est portée aux femmes enceintes. Pour éviter les fausses couches, la nomination de Duphaston est nécessaire, ce qui contribue à la création d'un fond hormonal favorable. Actuellement, la préférence est donnée à l'Utrozhestan, cette forme galénique de progestérone peut être utilisée jusqu'à 32 semaines de grossesse, ce qui permet de prolonger la grossesse jusqu'au développement complet du fœtus.

Chirurgie

Le traitement opératoire n'est pas appliqué dans ce cas. Il n'est possible d'utiliser que des chirurgies plastiques reconstructrices visant à corriger un défaut esthétique de la région génitale.

Remèdes populaires

Les remèdes populaires ne sont pas utilisés dans le traitement du syndrome adrénogénital. Cela est dû au fait qu'aucun remède à base de plantes n'est capable de compenser complètement le déficit hormonal.

La prévention

Il n'y a pas de mesures prophylactiques spécifiques pour prévenir le syndrome adrénogénital. Cela est dû à la cause de son apparition.

Afin de prévenir la naissance d'un enfant atteint de cette maladie, au stade de la conception, vous devez consulter un généticien et déterminer le degré de risque de survenue du syndrome. Ceci est particulièrement important si les futurs parents ou proches parents ont une pathologie similaire..

Lors du développement de la grossesse, les parents dans la famille desquels il y a des cas de cette pathologie doivent effectuer un caryotypage du fœtus afin de vérifier le génotype des défauts et suivre toutes les recommandations pour la gestion de la grossesse.

Complications

L'évolution de la maladie dépend en grande partie de la forme du processus. Le syndrome adrénogénital chez les enfants sous forme de gaspillage de sel peut mettre la vie en danger. Dans ce cas, il est important de diagnostiquer la pathologie le plus tôt possible et de mener un traitement adéquat..

Les personnes atteintes du syndrome adrénogénital ont un risque accru de développer une infertilité, tant chez les hommes que chez les femmes..

Si une grossesse se développe, il existe un risque élevé de fausse couche. Pour préserver la viabilité du fœtus, il est nécessaire d'effectuer un traitement conservateur dès les premiers jours après la fécondation..

Les patients atteints du syndrome adrénogénital souffrent souvent de dépression et d'autres troubles psychologiques. Parmi ce groupe de personnes, la fréquence des tentatives de suicide est augmentée..

Prévoir

Avec un diagnostic rapide de la forme du syndrome adrénogénital, le pronostic sera relativement favorable. À bien des égards, l'évolution plus douce de la pathologie est associée à la forme de la maladie. Seule la forme de gaspillage de sel est plus sévère, ce qui nécessite une intervention médicale urgente avec prescription de médicaments.
C'est pourquoi il est important de diagnostiquer en temps opportun lorsqu'un enfant développe une détérioration de son bien-être ou la présence de signes caractéristiques de ce syndrome..

Syndrome adrénogénital

informations générales

Le syndrome adrénogénital est divisé en une forme congénitale, qui est considérée comme des formes légères classiques et non classiques, qui comprennent les formes post-pubertaire et pubertaire. Ils sont classés en fonction de l'hyperandrogénie et du niveau de déficit en hydroxylase en C21. Avec cette maladie, une quantité excessive d'androgènes est produite dans les glandes surrénales, tandis que l'hormone gonadotrophine est libérée en quantités insuffisantes. En conséquence, dans les ovaires, il y a une violation significative de la croissance ultérieure des follicules, ainsi que de leur maturation.

La cause principale du syndrome adrénogénital est considérée comme une carence congénitale d'un élément tel que la C21-hydroxylase, une enzyme spéciale impliquée dans la synthèse des androgènes produits dans le cortex surrénalien. Cette enzyme est produite en quantités suffisantes sous l'influence d'un gène situé dans le bras court de l'autosome - la paire du 6ème chromosome. En règle générale, l'hérédité de cette maladie est de nature autosomique récessive. S'il n'y a qu'un seul gène pathologiquement altéré dans le corps, la maladie peut ne pas se développer et ce n'est que lorsque les gènes pathologiques sont dans différentes paires de chromosomes que le syndrome adrénogénital peut se développer..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Avec la forme congénitale du syndrome adrénogénital, même pendant le développement intra-utérin, lors de la formation de la fonction hormonale des glandes surrénales, une quantité excessive d'androgènes est produite. Un excès d'androgènes conduit à l'émergence d'une différenciation sexuelle liée au fœtus féminin. À 9-11 semaines de développement intra-utérin, le fœtus a déjà une structure génitale et des organes caractéristiques du corps féminin, bien que les organes génitaux externes à ce stade commencent tout juste à se former. Dans ce cas, le phénotype féminin est formé à partir du type initial.

Le fœtus féminin et ses organes génitaux externes sont influencés par une production excessive de testostérone, ce qui entraîne une augmentation significative du tubercule génital, qui prend alors la forme d'un clitoris en forme de pénis, les plis labiosacrés fusionnent et ressemblent à un scrotum en forme. Le sinus urogénital s'ouvre sous le clitoris déformé, sans être initialement distribué sur le vagin et l'urètre. Par conséquent, à la naissance, un enfant est souvent mal déterminé par son sexe. Étant donné que les gonades ovariennes acquièrent une forme féminine, le syndrome surrénogénital congénital est souvent appelé faux hermaphrodisme féminin, au cours du développement intra-utérin, l'hyperproduction androgénique conduit à une hyperplasie surrénalienne..

Les enfants souffrant de cette maladie ont besoin d'une surveillance constante par des endocrinologues pédiatriques. Les techniques médicales modernes prévoient un traitement chirurgical rapide du syndrome adrénogénital afin de pratiquer une chirurgie de changement de sexe et, à l'avenir, l'enfant s'est développé en fonction du type féminin. Maintenant, vers les gynécologues-endocrinologues, les patients se tournent souvent vers, chez qui le syndrome surrénogénital se caractérise par une forme tardive.

Dans la forme congénitale pubertaire, la carence en C21-hydroxylase se manifeste au cours du développement intra-utérin même pendant la puberté, lorsque la fonction hormonale du cortex surrénalien se manifeste uniquement. Cependant, les violations sont particulièrement visibles immédiatement avant le début des premières règles de la fille. Et si généralement dans la population la première menstruation survient à 12-13 ans, alors chez les filles atteintes du syndrome surrénogénital congénital, caractérisé par la forme pubertaire, la première menstruation survient beaucoup plus tard, seulement à 15-16 ans.

Le cycle menstruel avec cette maladie est assez instable, les menstruations sont irrégulières, les filles ont tendance à l'oligoménorrhée. L'intervalle entre les règles est significatif, en règle générale, il est de 30 à 45 jours.

L'hirsutisme est assez prononcé, il se manifeste assez souvent par la croissance des poils de la tige situés le long de la ligne blanche de l'abdomen, par la croissance des poils au-dessus de la lèvre supérieure selon le principe masculin, sur les cuisses et autour des mamelons. Un grand nombre de glandes sébacées apparaissent sur le corps, une suppuration des follicules pileux est souvent observée, la peau du visage devient grasse, les pores s'agrandissent et se dilatent. Les filles souffrant de la forme pubertaire du syndrome adrénogénital sont plutôt grandes et ont un physique masculin, des épaules larges et un bassin étroit, et une hypoplasticité des glandes mammaires est observée. En règle générale, les principales plaintes de ces patients lorsqu'ils contactent un médecin sont la survenue d'acné ou les plaintes d'un cycle menstruel irrégulier..

Avec cette forme postpubère de la maladie, les symptômes du syndrome adrénogénital chez les filles ne sont perceptibles qu'après la puberté. Très souvent, les symptômes deviennent prononcés après un avortement médicamenteux, pendant une grossesse non développée ou après une fausse couche spontanée. Il se traduit par une violation du cycle menstruel, les intervalles entre les règles augmentent considérablement, le flux menstruel se raréfie, des retards se produisent souvent.

Dans ce cas, l'hyperandrogénie se caractérise par des signes de manifestation relativement légers, l'hirsutisme n'est presque pas prononcé et ne se manifeste que par une légère croissance des cheveux sur la ligne blanche de l'abdomen, certains cheveux peuvent être sur les jambes, près des mamelons ou au-dessus de la lèvre supérieure. Les glandes mammaires d'une fille se développent de la même manière que ses pairs, le corps est formé selon le type féminin, les troubles métaboliques ne se manifestent pas.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Le syndrome surrénogénital peut être détecté à l'aide de la recherche hormonale moderne, ainsi que par un examen visuel. Dans le même temps, les données phénotypiques et anamnestiques sont prises en compte, telles que les poils du corps dans des endroits inhabituels pour les femmes, le physique masculin, le développement des glandes mammaires, l'état et l'aspect général de la peau, les pores dilatés et la présence d'acné. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une violation significative de la synthèse des stéroïdes sur 17-ONP, par conséquent, la présence de cette maladie est mise en évidence par une augmentation du taux d'hormones dans le sang et l'identification de deux hormones - DEA-C et DEA, qui sont considérées comme des précurseurs de la testostérone.

Il est également nécessaire de déterminer l'indicateur 17-KS lors du diagnostic, détecté en analysant l'urine pour la présence de métabolites androgènes. Lors d'un test sanguin pour diagnostiquer le syndrome adrénogénital, le niveau des hormones DEA-C et 17-ONP est déterminé. Avec un examen complet pour un diagnostic complet, il est nécessaire de prendre en compte les symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles dans le travail du système endocrinien. Dans ce cas, l'indicateur de 17-KS dans l'urine et le niveau des hormones DEA-C, T, 17-ONP et DEA doivent être détectés deux fois - d'abord avant le test avec de la dexaméthasone et d'autres glucocorticoïdes, puis après sa mise en œuvre. Si le niveau d'hormones dans l'analyse diminue à 70-75%, cela indique la production d'androgènes exclusivement dans le cortex surrénalien..

Un diagnostic précis du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, au cours de laquelle une anovulation est détectée, il peut être déterminé si des follicules de différents niveaux de maturité sont présents, qui ne dépassent pas les tailles préovulatoires. En règle générale, dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés, mais, contrairement au syndrome des ovaires polykystiques, avec syndrome adrénogénital, il n'y a ni augmentation du volume du stroma, ni présence de petits follicules directement sous la capsule ovarienne. Dans le diagnostic, la mesure de la température basale est souvent utilisée, tandis que la maladie est mise en évidence par la durée caractéristique des phases - une longue première phase du cycle menstruel et une seconde phase courte.

Traitement du syndrome adrénogénital

Pendant le traitement du syndrome adrénogénital, des glucocorticoïdes sont utilisés, qui peuvent corriger la fonction hormonale des glandes surrénales. Très souvent, les médecins utilisent un médicament tel que la dexaméthasone, dont la dose quotidienne ne doit pas dépasser 0,5-0,25 mg. Pendant le traitement, il est nécessaire de surveiller régulièrement le taux d'androgènes dans le sang du patient et les métabolites dans l'urine. Si après cela, le cycle menstruel revient à la normale, la thérapie peut être considérée comme réussie et efficace. Après le traitement médicamenteux, des cycles ovulatoires devraient apparaître, dont la présence peut être détectée en mesurant la température basale. Si en même temps un changement dans les phases du cycle menstruel et leur normalisation étaient détectés, alors au milieu du cycle menstruel, une femme peut devenir enceinte..

Mais même pendant la grossesse, il est nécessaire de poursuivre le traitement thérapeutique par glucocorticoïdes jusqu'à la 13e semaine pour éviter une fausse couche spontanée. À ce stade, le placenta s'est déjà formé correctement, ce qui garantira la production d'une quantité suffisante d'hormones nécessaires à la formation correcte du fœtus. Les patients souffrant du syndrome surrénogénital doivent être surveillés attentivement par les médecins à tous les stades de la grossesse, il est particulièrement important de bénéficier d'un traitement complet aux premiers stades de la formation du fœtus. La température basale doit être mesurée quotidiennement jusqu'à la 9ème semaine de grossesse, des diagnostics échographiques sont nécessaires toutes les deux semaines pour identifier le tonus du myomètre et examiner l'état de décollement de l'ovule.

Si le patient a déjà eu des fausses couches spontanées, il est nécessaire de prendre des médicaments contenant des œstrogènes afin d'améliorer considérablement l'apport sanguin à l'embryon pendant le développement intra-utérin. En tant que préparation à la grossesse, les femmes se voient prescrire de la microfolline, une dose quotidienne de 0,25 à 0,5 mg ou du proginova en une quantité de 1 à 2 mg. L'état de la femme doit être soigneusement surveillé, une attention particulière doit être portée aux plaintes de douleur dans le bas de l'abdomen, ainsi qu'à la présence d'écoulement sanglant des voies urinaires.

Maintenant, avec le syndrome adrénogénital dans le traitement de ne pas porter de grossesse, même pendant le trimestre I-II, le médicament duphaston est utilisé, qui est un analogue de la progestérone naturelle. Ce médicament n'est pas caractérisé par un effet androgène, qui se compare favorablement à la série des norstéroïdes, dont l'utilisation peut conduire à une masculinisation du fœtus, en particulier de la femelle. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de l'insuffisance ischémique-cervicale, qui est souvent une maladie concomitante du syndrome adrénogénital..

Si la grossesse ne se produit pas, malgré la thérapie, l'ovulation ne se produit pas et la durée des phases du cycle menstruel reste la même, en plus de la thérapie glucocorticoïde, il est nécessaire de stimuler le début de l'ovulation. Pour cela, le clomifène est utilisé, prescrit à une dose de 50 à 100 mg à certaines étapes du cycle menstruel. Lorsqu'une femme ne va chez le médecin que pour des plaintes de poils masculins excessifs, de règles irrégulières ou d'éruptions cutanées pustuleuses sur le visage et le corps, mais n'est pas intéressée par la grossesse, le traitement est effectué avec d'autres médicaments.

En règle générale, ces fonds contiennent des anti-androgènes et des œstrogènes, le plus souvent utilisé parmi eux est le Diane-35. En présence d'hirsutisme dans un seul complexe avec celui-ci, de l'acétate de cyprotérone est prescrit, dont la dose est de 25 à 50 mg par jour. Le cours du traitement avec ce médicament est conçu pour 12 à 14 jours. Un traitement médicamenteux à part entière prend de trois mois à six mois, alors seulement la thérapie devient efficace. Mais la cause de la pathologie reste non résolue, par conséquent, après la fin du traitement, les symptômes du syndrome surrénogénital recommencent à apparaître.

L'utilisation de glucocorticoïdes, qui normalisent la fonction ovarienne, ne conduit pas à une diminution significative de l'hirsutisme. Pour vous débarrasser de ce problème, vous devez prendre des contraceptifs oraux avec des progestatifs, tels que le gestodène, le désogestrel, le norgestimate. Parmi les médicaments non hormonaux, on peut distinguer le veroshpiron, qui doit être pris pendant six mois, 100 mg par jour.Dans ce cas, une diminution significative de l'hirsutisme est observée chez la plupart des patients.

Dans la forme post-pubertaire de cette maladie, les médicaments hormonaux ne sont généralement pas prescrits aux patientes qui ne veulent pas devenir enceintes, surtout si les retards ne sont pas à long terme et si les éruptions cutanées d'acné sont très insignifiantes. Si une femme doit prescrire des contraceptifs hormonaux, la préférence doit être donnée à des médicaments tels que le Mersilon, le gestodène, le désogestrel, le norgestimate, mais il n'est pas recommandé de prendre ces médicaments pendant plus d'un an d'affilée..

Syndrome adrénogénital (AGS): qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome adrénogénital est une anomalie génétique du cortex surrénalien (glandes endocrines situées près des reins), dans laquelle il y a un manque d'enzymes lors de la synthèse des hormones. La quantité d'androgènes augmente, ce qui provoque le développement de la virilisation.

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  • Étiologie
  • Classification
  • Symptômes
  • Diagnostique
  • Traitement
  • Complications possibles
  • La prévention

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles se produit également, mais il n'y a pas de prévention spécifique. Le médecin prescrit un traitement après le diagnostic, cependant, l'élimination complète de la maladie est impossible..

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Nous vous recommandons de lire l'article sur les maladies des glandes surrénales. De là, vous apprendrez ce que peuvent être les maladies des glandes surrénales, leur hyperfonction et hypofonction, les causes des maladies des glandes surrénales, ainsi que les symptômes chez les enfants, les femmes et les hommes. Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture dans la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..


Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles chez la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'allongement des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.


Garçon de puberté précoce

Quelles complications la maladie est-elle dangereuse?

Le syndrome adrénogénital du nouveau-né est très dangereux et souvent mortel. Pour les enfants, les conséquences et les complications sont dangereuses dans la mesure où la maladie affecte tous les systèmes et ne permet pas au corps de se développer pleinement.

En outre, le développement de la maladie se reflète dans le poids, la silhouette et l'attrait de l'enfant, vous devez donc recourir à un certain nombre de procédures pour augmenter l'attrait esthétique.

En outre, la forme de gaspillage de sel est également caractérisée par une perturbation du fonctionnement du cœur, des reins et du foie, car le corps ne reçoit pas un enrichissement décent en enzymes et un dysfonctionnement général se produit dans le corps..

La règle principale des prédictions réussies au moment du développement du syndrome adrénogénital est le diagnostic précoce. Les processus contrôlés par l'hormone du cortex surrénalien sont impossibles sans ces substances, de sorte que le corps subit de graves perturbations dans le travail qui peuvent entraîner la mort..

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. L'agrandissement du scrotum et du pénis se trouve chez les garçons.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Traitement avec des méthodes folkloriques

Le traitement médicamenteux vise généralement à restaurer les niveaux hormonaux. S'il n'y a pas de troubles externes des organes génitaux, l'AGS peut être traitée avec des remèdes populaires..

- Le traitement avec des teintures à base de plantes est efficace: un mélange de muguet, d'absinthe, de chélidoine, de potentille d'oie dans un rapport de 1 à 2m renforcera l'organisme. - Les sangsues aideront le corps à produire les hormones manquantes. - Ces produits sont utiles: blé germé, flocons d'avoine, lait, ail, graines de citrouille, arachides, pistaches, dont l'utilisation est un excellent moyen de traitement folklorique.

Avant de commencer le traitement avec des méthodes alternatives, un consultant avec un médecin!

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons développent tôt des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure, et leur voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.


Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principaux troubles surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après un stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.


Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Classification

Parmi les principales formes de la maladie, il convient de souligner:

  • Syndrome adrénogénital sous forme de gaspillage de sel. C'est la forme la plus courante diagnostiquée dans l'enfance de la naissance à un an. La maladie est caractérisée par une violation de l'équilibre hormonal et un manque d'activité fonctionnelle dans le cortex surrénalien. Lors du diagnostic, l'aldostérone est déterminée à des valeurs faibles pour sa norme. Grâce à cela, l'équilibre eau-sel est maintenu. Par conséquent, avec une carence en aldostérone, le travail du système cardiovasculaire est perturbé et une instabilité de la pression artérielle se manifeste. Un dépôt de sel important apparaît dans le bassin rénal.
  • Syndrome adrénogénital sous forme virile. C'est l'une des variantes classiques du processus pathologique. L'insuffisance surrénalienne ne se développe pas dans ce cas. Seuls les organes génitaux externes changent. Il se manifeste immédiatement à partir du moment de la naissance. Les troubles du système reproducteur ne sont pas observés de la part des organes internes.
  • Syndrome adrénogénital post-pubertaire. Une telle évolution de la maladie est atypique; elle peut survenir chez les femmes sexuellement actives. En tant que cause, on peut déterminer non seulement la présence d'une mutation, mais également une tumeur dans le cortex surrénalien. La manifestation la plus courante est le développement de l'infertilité. Parfois, il peut être détecté même avec une fausse couche récurrente..

Complications possibles du syndrome

Les signes précoces du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Tout facteur de stress peut déclencher l'apparition d'une insuffisance surrénalienne aiguë. Avec la forme gaspilleuse de sel, cela est déjà possible dans la deuxième semaine de la vie..

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

La prévention

Le syndrome adrénogénital ayant une pathogenèse congénitale, il n'y a pas de mesures préventives spécifiques.

Mais les futurs parents doivent tout de même suivre certaines règles:

  • prendre au sérieux la question de la conception;
  • en portant un bébé, évitez de vous exposer à des facteurs négatifs;
  • consulter un généticien médical à temps.

En d'autres termes, la meilleure prévention est le conseil génétique. Il est impossible de guérir complètement ce processus pathologique chez les femmes ou les hommes..

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.


Analyse du liquide amniotique
Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Comment le diagnostic est-il réalisé?

Il est possible d'identifier une maladie uniquement en déterminant des données anamnestiques et phénotypiques.

Dans le cadre de la recherche en laboratoire, les manipulations suivantes sont effectuées:

  1. Test sanguin pour l'hémogramme et la biochimie.
  2. Examen du statut hormonal.
  3. Examen de l'ensemble chromosomique.
  4. Dosage radio-immunologique du sang et de l'urine.
  5. Une analyse génétique moléculaire est parfois nécessaire.

Un groupe d'examens instrumentaux est également effectué, qui comprennent:

  1. radiographie.
  2. Uzi.
  3. Tomogramme.
  4. ECG.

Et le médecin prescrit des examens supplémentaires au besoin. En général, tout est fait pour déterminer avec précision les écarts qualitatifs et quantitatifs. Ceci est fait afin de sélectionner une thérapie de remplacement hormonal, de réduire la concentration d'hormones en excès et d'éliminer les complications qui ont affecté d'autres organes et systèmes..

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normalement formées. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. Cette opération doit être effectuée le plus tôt possible..

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie ou stress concomitants, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne prévoit pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des pilules, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'a pas été posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital:

Quelles sont les formes et les symptômes du syndrome adrénogénital?

Ce que c'est?

Dans la littérature médicale, le syndrome adrénogénital est également appelé hyperplasie surrénalienne congénitale. C'est un trouble héréditaire caractérisé par une prolifération de tissu surrénalien et une carence en enzymes nécessaires à la formation de stéroïdes dans le corps..

L'évolution de la maladie entraîne une violation brutale du fond hormonal: le niveau d'androgènes dans le corps augmente et la production de glucocorticoïdes et d'hormones gonadotropes diminue. Tous ces changements se reflètent dans l'état des organes génitaux, l'apparence du patient et les fonctions de divers systèmes corporels..

Les complications précoces du syndrome adrénogénital sont détectées chez les garçons et les filles nouveau-nés. À l'avenir, la maladie progresse et conduit au développement de complications telles que l'infertilité et les troubles mentaux. Un traitement opportun peut atténuer les symptômes de la maladie.

Causes et prévalence

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique. Les gènes mutants conduisant au développement de la maladie sont transmis au patient par les deux parents. Un changement dans une petite section de la molécule d'ADN suffit à perturber la production d'enzymes responsables de la synthèse des hormones stéroïdes. En outre, le gène modifié est associé à la formation des glandes surrénales, par conséquent, chez les patients atteints de ce syndrome, une prolifération d'organes pathologiques se produit.

Le syndrome adrénogénital est un trouble assez courant. La probabilité de transmettre un gène anormal dépend des parents. Un parent affecté transmet le gène mutant avec une chance de 25%. Si les deux parents sont malades, la maladie est transmise à l'enfant dans 75% des cas. De plus, les enfants d'un parent malade ne développent pas de signes cliniques du syndrome..

Types de syndrome

La classification de l'hyperplasie congénitale des surrénales est basée sur le degré de lésion de l'ADN et la vitesse à laquelle les premiers signes de la maladie apparaissent. Plus l'influence du gène mutant est prononcée, plus l'évolution de la pathologie est sévère.

Une espèce virile simple, caractérisée par des symptômes modérés. La maladie se manifeste par une structure anormale des organes génitaux externes et une carence importante en hormones stéroïdes dans le corps. Avec l'âge, la gravité des troubles hormonaux augmente..

La forme de gaspillage de sel est la forme la plus dangereuse de la maladie, conduisant souvent à la mort de l'enfant. Le dysfonctionnement enzymatique se manifeste dès les premiers mois de la vie d'un patient avec une structure anormale des organes génitaux et un dysfonctionnement des organes internes.

Forme postpubère avec le meilleur pronostic. Le degré de carence enzymatique est insignifiant. Les signes externes apparaissent à l'âge de la puberté et n'attirent pratiquement pas l'attention. Le développement de l'infertilité est possible.

Pour clarifier le type de maladie, des tests de laboratoire sont nécessaires. Les résultats doivent être obtenus le plus tôt possible pour démarrer le traitement..

Symptômes et complications

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénal affecte principalement la structure des organes génitaux. Chez les patients, le clitoris augmente et les lèvres se développent. Chez les garçons, la taille du pénis augmente. Une quantité excessive de l'enzyme est déposée dans la peau du scrotum. La maladie affecte également la structure du système musculo-squelettique, le système endocrinien et la fonction des organes internes..

Syndrome adrénogénital

Causes du syndrome adrénogénital

Dans près de 96% des cas, la cause du syndrome adrénogénital réside dans un défaut de 21-hydroxylase, qui est causé par des mutations géniques. La 21-hydroxylase est directement impliquée dans la production de cortisol et d'aldostérone, mais ne participe pas à la production d'hormones sexuelles. La perturbation de la synthèse du cortisol entraîne un hyperdéveloppement du cortex surrénalien. Ceci, à son tour, provoque de fausses pathologies dans le développement des organes génitaux externes. Par exemple, les filles atteintes de cette maladie naissent avec des signes d'hermaphrodisme et les garçons développent prématurément des caractéristiques sexuelles secondaires. Des manifestations similaires de pathologie sont caractéristiques de la forme virile du syndrome adrénogénital..

Avec une carence prononcée en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne peut pas produire de cortisol et d'aldostérone dans la quantité requise, par conséquent, dans le contexte d'une quantité accrue d'androgènes dans le corps, une insuffisance surrénalienne se développe. Cette forme est également appelée perte de sel.

Il existe également une forme de pathologie non classique, caractérisée par une violation du cycle menstruel chez les filles à l'adolescence..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Les symptômes de cette pathologie dépendent en grande partie de la forme de la maladie:

  • Forme virile - les organes génitaux externes des filles sont formés selon le type hétérosexuel: un clitoris élargi en taille et en volume, des lèvres semblables à un scrotum. À partir de 2 ans, les enfants des deux sexes présentent des symptômes de puberté précoce - ovulation des aisselles et de l'aine, modification de la voix chez les garçons, modification des proportions corporelles, éruptions cutanées;
  • Perte de sel - en plus de tous les symptômes ci-dessus, chez les enfants, littéralement dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénale apparaissent - régurgitations fréquentes et abondantes, vomissements, diarrhée, perte de poids rapide, augmentation de la déshydratation, baisse de la pression artérielle, augmentation du rythme cardiaque, arrêt cardiaque dû à une grande quantité de potassium dans le corps
  • Forme non classique - les signes de puberté précoce sont perceptibles à partir de 3 ans. Chez les adolescentes, dysfonctionnement menstruel, développement de l'ovaire polykystique.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Les enfants dans les premiers jours après la naissance qui présentent des anomalies dans la structure des organes génitaux externes ou des organes génitaux disproportionnés sont analysés pour déterminer le caryotype et la chromatine sexuelle.

En cas de suspicion de syndrome surrénogénital, l'enfant subit une radiographie du squelette. Où l'on constate que les articulations du poignet dépassent leur développement par rapport à l'âge de l'enfant.

Il est très important de poser un diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital à partir d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Le principal critère de différenciation est la détermination du caryotype et la détection de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin. Il est important de distinguer correctement la forme de la maladie perdant du sel de la sténose pylorique..

Traitement du syndrome adrénogénital

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité? Cela dépend en grande partie de la forme de la maladie et de la gravité des symptômes cliniques. Par exemple, avec la forme virile de la maladie, le patient a besoin d'une administration constante de prednisolone, tandis que la dose du médicament n'est déterminée que par le médecin, cela dépend en grande partie de la gravité du syndrome anrénogénital.

Dans le cas de la forme gaspilleuse de sel, le traitement consiste principalement à éliminer l'insuffisance surrénalienne. Le patient reçoit une injection intraveineuse d'une solution saline de chlorure de sodium avec une solution de glucose. En parallèle, les médicaments à base d'hydrocortisone sont administrés à raison de 10-15 mg / kg par jour. Après avoir éliminé la crise et stabilisé l'état de l'enfant, l'hydrocortisone en solution est remplacée par des comprimés.

Chirurgie du syndrome adrénogénital

L'intervention chirurgicale consiste à corriger l'apparence des organes génitaux externes chez les filles. L'opération est réalisée à l'âge de 4-6 ans.

Les principaux critères de succès du traitement du syndrome adrénogénital sont:

  • Normalisation du taux de croissance de l'enfant;
  • Normalisation des indicateurs de pression artérielle;
  • Niveaux d'électrolytes sériques normaux.

Complications du syndrome adrénogénital

En règle générale, avec un traitement rapide et la mise en œuvre de toutes les recommandations médicales, le pronostic est généralement favorable. Les complications du syndrome surrénogénital consistent en une insuffisance surrénalienne progressive, à la suite de laquelle le travail de tous les organes internes est perturbé. Des complications peuvent également se développer après une intervention chirurgicale en présence de maladies chroniques et de stress chez l'enfant..

La prévention

Il n'y a pas de prévention spécifique du développement du syndrome adrénogénital chez un enfant, cependant, une femme peut réduire considérablement le risque de développer cette pathologie si certaines règles sont suivies:

  • Traitement en temps opportun de toutes les maladies chroniques;
  • Planifier une grossesse avant même la conception et ne pas contacter un gynécologue après coup;
  • Prévention des maladies chez la femme pendant la période de procréation;
  • Consultation avec un généticien avant de planifier une grossesse, si l'un des conjoints avait une maladie génétique due à des mutations génétiques dans la famille;
  • Ne prenez aucun médicament pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, lorsque les organes internes du bébé sont pondus.

Si le syndrome surrénogénital se présente sous une forme de gaspillage de sel, la dose recommandée de cortisone est périodiquement augmentée au patient de 3 à 5 fois pour prévenir la crise d'insuffisance surrénalienne. Lorsqu'une urgence se développe, l'hydrocortisone est administrée par voie intraveineuse.