Principal

Glandes surrénales

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital (SAG) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie, ainsi que l'état de vos enfants. Elle affecte les nouveau-nés, les adolescents et les adultes des deux sexes. Par conséquent, il est important de savoir quels sont les symptômes, les formes, les méthodes de traitement et de prévention de cette maladie. Dans cet article, nous examinerons tous ces aspects et fournirons des recommandations sur la façon de prévenir le risque de ASH chez les nourrissons..

Le syndrome adrénogénital (AGS) est un trouble grave qui menace à la fois votre tranquillité d'esprit, votre santé et votre vie

Syndrome adrénogénital - qu'est-ce que c'est?

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire du cortex surrénalien. Il entraîne des problèmes cosmétiques, physiques et psychologiques.

La pathologie est congénitale (héréditaire), accompagnée d'un trouble de la synthèse des hormones dans le cortex surrénalien. Cela produit une quantité excessive d'androgènes - l'hormone sexuelle masculine. À la suite de ce processus, une virilisation est observée (l'apparition ou l'exacerbation de traits masculins chez les hommes et les femmes).

Quelles sont les causes et la pathogenèse du syndrome adrénogénital?

La pathologie est causée par des mutations génétiques héréditaires qui conduisent à un trouble du système enzymatique surrénalien. À quoi les parents devraient-ils s'attendre:

  • Si la maladie n'est présente que chez le père ou la mère de l'enfant, le trouble spécifié ne sera pas hérité par l'enfant.
  • Lorsque deux parents ont la mutation spécifiée, la probabilité de son apparition chez un nouveau-né peut atteindre 25%.
  • Si l'un des parents souffre d'une anomalie hormonale et que l'autre se révèle porteur d'une mutation génétique, le risque de détecter une pathologie chez un enfant à naître augmente à 75%.

La pathogenèse (processus se produisant au cours de la maladie) du syndrome adrénogénital est la production excessive de l'hormone androgène due à une carence d'une certaine enzyme. Dans le même temps, la production d'autres hormones (cortisol, qui stimule la synthèse des protéines, et aldostérone, qui est responsable du métabolisme des minéraux dans le corps), est anormalement réduite. Le degré de la maladie est déterminé par l'intensité de la sécrétion (production) de substances en excès.

Les principales formes de syndrome adrénogénital

Il existe plusieurs formes de PPA congénitale avec différents symptômes:

  • Virilia Les échecs dans le corps se produisent déjà au stade prénatal. En raison de la sécrétion excessive de l'hormone dans le syndrome adrénogénital, des caractéristiques de faux hermaphrodisme (masculinisation) sont observées chez les filles nouveau-nées, chez les garçons - un pénis trop gros. Les enfants atteints de la forme virile de la peste équine ont souvent une peau trop pigmentée des organes génitaux externes, des mamelons et de l'anus. À l'âge de 2 à 4 ans, ils présentent les propriétés de la puberté précoce (acné, voix basse, pilosité), souvent ces enfants sont petits.
  • Perte de sel. Elle est causée par un manque d'aldostérone, s'exprime sous la forme de vomissements jaillissants, non liés à la prise alimentaire, d'une diminution prolongée de la pression artérielle, de diarrhée chez l'enfant, de convulsions. La forme gaspilleuse de sel du syndrome adrénogénital est caractérisée par un déséquilibre eau-sel, de graves échecs dans le travail du système cardiovasculaire. Cette forme survient le plus souvent et est très dangereuse, car elle menace la vie du patient..
  • Hypertensive. Il est rare, caractérisé par une augmentation persistante de la pression artérielle. Au fil du temps, des complications de la SHA hypertensive surviennent (hémorragie cérébrale, troubles du système cardiovasculaire, diminution de la vision, insuffisance rénale).

Parfois, le défaut hormonal indiqué peut ne pas être congénital, mais acquis (forme post-pubertaire). Dans ce cas, il se développe en raison d'un aldostérome - une tumeur qui est apparue dans le cortex surrénalien..

Forme hypertensive du syndrome adrénogénital

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Ci-dessus, nous avons énuméré les symptômes caractéristiques des différentes formes de SHA héréditaire. Il est nécessaire de rationaliser ce qui a été dit, ainsi que de reconstituer la liste des signes spécifiés.

Pour un type simple de forme virile de pathologie, les signes généraux sont caractéristiques:

  • chez un nourrisson - vomissements, succion lente, troubles métaboliques, déshydratation, poids élevé et croissance immédiatement après l'accouchement;
  • Constitution «masculine» (membres courts, épaules larges, corps volumineux);
  • hypertension artérielle persistante;
  • peut-être infertilité.

Chez les filles, le syndrome adrénogénital a les manifestations suivantes:

  • puberté précoce (à l'âge de 6-7 ans) en l'absence de seins;
  • poils corporels (corps, visage, périnée, abdomen, jambes, poitrine et dos);
  • abaisser le timbre de la voix;
  • sous-développement des organes génitaux;
  • l'apparition des règles au plus tôt entre 14 et 16 ans, leur irrégularité (retards);
  • un grand nombre d'acné, de peau poreuse et grasse du visage, du dos;
  • petite taille, type "masculin".

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Chez les garçons, le syndrome adrénogénital s'accompagne des symptômes suivants:

  • un pénis trop gros dans l'enfance;
  • pigmentation excessive du scrotum et d'autres zones de la peau;
  • souvent court.

Pour la forme post-pubertaire ou non classique (acquise) de l'AGS, les signes suivants sont caractéristiques:

  • poils;
  • retards du cycle menstruel;
  • souvent - infertilité ou avortement spontané;
  • atrophie des glandes mammaires;
  • diminution de la taille des ovaires, de l'utérus, une légère augmentation du clitoris (plus fréquente chez les femmes en âge de procréer).

Pour en savoir plus sur les signes les plus courants de l'ASH, vous pouvez voir des photos illustrant les symptômes de la virilisation..

Comment diagnostique-t-on le syndrome adrénogénital??

L'AGS est diagnostiqué en examinant le patient par un certain nombre de médecins, notamment:

  • généticien;
  • obstétricien-gynécologue ou urologue-andrologue;

Vous devez être examiné par un endocrinologue

  • dermatovénérologue;
  • endocrinologue;
  • cardiologue pédiatrique;
  • optométriste.

Le médecin recueille l'anamnèse concernant la maladie, analyse les plaintes du patient. Il examine un patient potentiel pour détecter les principaux écarts physiques par rapport à la norme, indiquant ASH.

Ensuite, vous devriez passer quelques tests:

  • Pour déterminer le niveau de sodium, de potassium, de chlorures dans le sang.
  • Hormonal. Le rapport des hormones sexuelles doit être vérifié, ainsi que le travail de la glande thyroïde.
  • Clinique.
  • Biochimique.
  • Général (urine).

Un ensemble d'études est également envisagé, dont le but est de réfuter les maladies présentant des signes similaires à l'AGS. Ces études comprennent:

  • Échographie (examen échographique) des organes génitaux;
  • Échographie du petit bassin;

Échographie pelvienne

  • imagerie par résonance magnétique des glandes surrénales et du cerveau;
  • ECG (électrocardiogramme);
  • radiographie.

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité??

Les caractéristiques de la lutte contre ce défaut sont les suivantes:

  • Les médecins recommandent un traitement de l'AGS avec des médicaments hormonaux qui fournissent une synthèse équilibrée des hormones par le cortex surrénalien (comprimés d'hydrocortisone - pour les enfants). Le cours de traitement dure toute une vie.
  • Les patients sont sous observation à vie par un gynécologue, un endocrinologue.
  • Parfois (en cas de diagnostic tardif) les filles ont besoin d'une intervention chirurgicale (correction génitale).
  • En cas de maladie avec AGS gaspillant le sel, la quantité de sel et autres oligo-éléments consommés doit être augmentée. Le régime est obligatoire.
  • De petite taille, des défauts cosmétiques peuvent nécessiter une assistance psychologique pour le patient.
  • Dans le cas d'une forme post-pubertaire d'un défaut, le traitement n'est nécessaire que si des problèmes esthétiques ou reproductifs surviennent..

Le degré de guérison dépend du fait que le diagnostic soit posé en temps opportun. Un diagnostic rapide peut empêcher les changements génitaux chez les filles. Avec l'approche thérapeutique correcte des formes classiques de la maladie chez la femme, il est possible d'assurer la fonction de l'accouchement et le déroulement normal du processus de grossesse.

Prévention du syndrome adrénogénital

À titre préventif, les médecins conseillent de recourir à:

  • conseil médical et génétique (en particulier lors de la planification de la conception d'un enfant);
  • éviter l'influence de facteurs négatifs sur une femme enceinte.

Résultat

Le syndrome adrénogénital est une maladie grave aux conséquences graves pour les femmes et les hommes. Connaître les caractéristiques de cette maladie vous aidera à éviter ses complications: infertilité, problèmes cosmétiques excessifs et, dans certains cas, décès..

Si vous prévoyez d'avoir des enfants, vous devez surveiller attentivement vos propres indicateurs de santé. Assurez-vous de consulter votre médecin.

Quelles sont les formes et les symptômes du syndrome adrénogénital?

Ce que c'est?

Dans la littérature médicale, le syndrome adrénogénital est également appelé hyperplasie surrénalienne congénitale. C'est un trouble héréditaire caractérisé par une prolifération de tissu surrénalien et une carence en enzymes nécessaires à la formation de stéroïdes dans le corps..

L'évolution de la maladie entraîne une violation brutale du fond hormonal: le niveau d'androgènes dans le corps augmente et la production de glucocorticoïdes et d'hormones gonadotropes diminue. Tous ces changements se reflètent dans l'état des organes génitaux, l'apparence du patient et les fonctions de divers systèmes corporels..

Les complications précoces du syndrome adrénogénital sont détectées chez les garçons et les filles nouveau-nés. À l'avenir, la maladie progresse et conduit au développement de complications telles que l'infertilité et les troubles mentaux. Un traitement opportun peut atténuer les symptômes de la maladie.

Causes et prévalence

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique. Les gènes mutants conduisant au développement de la maladie sont transmis au patient par les deux parents. Un changement dans une petite section de la molécule d'ADN suffit à perturber la production d'enzymes responsables de la synthèse des hormones stéroïdes. En outre, le gène modifié est associé à la formation des glandes surrénales, par conséquent, chez les patients atteints de ce syndrome, une prolifération d'organes pathologiques se produit.

Le syndrome adrénogénital est un trouble assez courant. La probabilité de transmettre un gène anormal dépend des parents. Un parent affecté transmet le gène mutant avec une chance de 25%. Si les deux parents sont malades, la maladie est transmise à l'enfant dans 75% des cas. De plus, les enfants d'un parent malade ne développent pas de signes cliniques du syndrome..

Types de syndrome

La classification de l'hyperplasie congénitale des surrénales est basée sur le degré de lésion de l'ADN et la vitesse à laquelle les premiers signes de la maladie apparaissent. Plus l'influence du gène mutant est prononcée, plus l'évolution de la pathologie est sévère.

Une espèce virile simple, caractérisée par des symptômes modérés. La maladie se manifeste par une structure anormale des organes génitaux externes et une carence importante en hormones stéroïdes dans le corps. Avec l'âge, la gravité des troubles hormonaux augmente..

La forme de gaspillage de sel est la forme la plus dangereuse de la maladie, conduisant souvent à la mort de l'enfant. Le dysfonctionnement enzymatique se manifeste dès les premiers mois de la vie d'un patient avec une structure anormale des organes génitaux et un dysfonctionnement des organes internes.

Forme postpubère avec le meilleur pronostic. Le degré de carence enzymatique est insignifiant. Les signes externes apparaissent à l'âge de la puberté et n'attirent pratiquement pas l'attention. Le développement de l'infertilité est possible.

Pour clarifier le type de maladie, des tests de laboratoire sont nécessaires. Les résultats doivent être obtenus le plus tôt possible pour démarrer le traitement..

Symptômes et complications

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénal affecte principalement la structure des organes génitaux. Chez les patients, le clitoris augmente et les lèvres se développent. Chez les garçons, la taille du pénis augmente. Une quantité excessive de l'enzyme est déposée dans la peau du scrotum. La maladie affecte également la structure du système musculo-squelettique, le système endocrinien et la fonction des organes internes..

Syndrome adrénogénital: causes, signes, diagnostic, traitement, pronostic

Le syndrome adrénogénital (AGS) est une fermentopathie héréditaire avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien. La pathologie est basée sur une violation génétiquement déterminée du processus de stéroïdogenèse. L'AGS se caractérise par une hypersécrétion d'androgènes par les glandes surrénales, la suppression de la production d'hormones gonadotropes et de glucocorticoïdes et une altération de la folliculogenèse.

En médecine officielle, l'AGS est appelé syndrome d'Aper-Gamay. Elle se caractérise par des déséquilibres hormonaux dans l'organisme: un excès d'androgènes dans le sang et une quantité insuffisante de cortisol et d'aldostérone. Les conséquences de la maladie sont les plus dangereuses pour les nouveau-nés. Dans leur corps, il y a beaucoup d'androgènes et peu d'œstrogènes - hormones sexuelles mâles et femelles.

Les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent chez les enfants immédiatement après la naissance. Dans certains cas extrêmement rares, la peste équine est détectée chez des personnes âgées de 20 à 30 ans. La prévalence du syndrome varie considérablement selon les groupes ethniques: elle est la plus élevée chez les Juifs, les Esquimaux et les représentants de la race européenne..

Un peu d'anatomie

Les glandes surrénales sont des glandes endocrines appariées situées au-dessus de la partie supérieure du rein humain. Cet organe assure le travail coordonné de tous les systèmes du corps et régule le métabolisme. Les glandes surrénales, associées au système hypothalamo-hypophysaire, assurent la régulation hormonale des fonctions vitales du corps.

Les glandes surrénales sont situées dans l'espace rétropéritonéal et se composent de la corticale externe et de la moelle interne. Les cellules du cortex sécrètent des glucocorticostéroïdes et des hormones sexuelles. Les hormones corticostéroïdes régulent le métabolisme et l'énergie, fournissent les défenses immunitaires du corps, tonifient la paroi vasculaire et aident à s'adapter au stress. Catécholamines - des substances biologiquement actives sont produites dans la moelle épinière.

Le cortisol est une hormone du groupe des glucocorticostéroïdes, sécrétée par la couche externe des glandes surrénales. Le cortisol régule le métabolisme des glucides et la pression artérielle, protège le corps des situations stressantes, a un effet anti-inflammatoire mineur et augmente le niveau de défense immunitaire.

L'aldostérone est le principal minéralocorticoïde produit par les cellules glandulaires du cortex surrénalien et régule le métabolisme des sels d'eau dans le corps. Il élimine l'excès d'eau et de sodium des tissus dans l'espace intracellulaire et empêche la formation d'œdème. En agissant sur les cellules rénales, l'aldostérone peut augmenter le volume sanguin et augmenter la pression artérielle.

Classification

Il existe 3 formes cliniques de SHA, basées sur divers degrés de déficit en 21-hydroxylase:

  • L'absence totale de 21-hydroxylase dans le sang conduit au développement de la forme de gaspillage de sel. C'est assez courant et met la vie en danger. Dans le corps d'un nouveau-né, l'équilibre eau-sel et la réabsorption dans les tubules rénaux sont perturbés et une miction excessive se produit. Dans le contexte de l'accumulation de sels dans les reins, le travail du cœur est perturbé, des sauts de pression artérielle se produisent. Au deuxième jour de la vie, l'enfant devient léthargique, somnolent, adynamique. Les patients urinent souvent, régurgitent, vomissent, ne mangent pratiquement pas. Les bébés meurent de déshydratation et de troubles métaboliques. Le pseudohermaphrodisme est observé chez les filles.
  • Un déficit partiel en 21-hydroxylase est dû à la forme virile typique du syndrome. Dans le même temps, dans le contexte de niveaux normaux d'aldostérone et de cortisol dans le sang, le niveau d'androgènes augmente. Cette pathologie ne s'accompagne pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne, mais ne se manifeste que par un dysfonctionnement sexuel. Chez les filles, le tableau clinique de la maladie est beaucoup plus clair que chez les garçons. Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après l'accouchement. L'élargissement du clitoris va d'une légère hypertrophie à la formation complète du pénis masculin. Dans ce cas, les ovaires, l'utérus et les trompes de Fallope se développent normalement. La détection intempestive de la pathologie et le manque de traitement entraînent la progression de la maladie. Chez les garçons atteints de SHA, le tableau clinique est moins prononcé. Leurs organes génitaux sont correctement formés à la naissance. Le syndrome de la puberté prématurée se manifeste cliniquement en 3-4 ans. À mesure que le garçon grandit, le dysfonctionnement reproducteur progresse: une oligo- ou une azoospermie se développe.
  • La forme atypique tardive ou postpubère est acquise. Il ne se développe que chez les femmes sexuellement actives et dont le tableau clinique est maigre jusqu'à l'absence totale de symptômes. La cause de la pathologie est généralement une tumeur des glandes surrénales. Les patients ont une croissance accélérée, une hypertrophie du clitoris, de l'acné, un hirsutisme, une dysménorrhée, une maladie des ovaires polykystiques, une infertilité. Avec cette forme de syndrome, il existe un risque élevé de fausse couche et de décès prématuré. La forme atypique est difficile à diagnostiquer, ce qui est associé à des symptômes peu clairs et à l'absence de dysfonctionnement surrénalien sévère.

Etiopathogenèse

L'AGS survient chez les personnes présentant un déficit congénital de l'enzyme C21-hydroxylase. Pour que sa quantité dans l'organisme soit maintenue à un niveau optimal, un gène à part entière est nécessaire, localisé dans les autosomes du chromosome 6. La mutation de ce gène conduit au développement d'une pathologie - une augmentation de la taille et une détérioration du fonctionnement du cortex surrénalien.

La transmission du syndrome par héritage est réalisée de manière autosomique récessive - des deux parents à la fois. Chez un porteur d'un gène mutant, le syndrome ne se manifeste pas cliniquement. La manifestation de la maladie n'est possible qu'en présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6e paire.

Modèles de transmission héréditaire du syndrome adrénogénital:

  1. Les enfants nés de parents en bonne santé porteurs du gène mutant peuvent hériter d'une hyperplasie surrénale.
  2. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père malade sont des porteurs sains de la maladie.
  3. Les enfants nés d'une mère en bonne santé d'un père porteur de la mutation seront atteints de SHA dans 50% des cas, et dans 50% des cas, ils resteront porteurs sains du gène affecté.
  4. Les enfants nés de parents malades hériteront de cette maladie dans 100% des cas.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome adrénogénital est héréditaire sporadiquement. L'apparition soudaine de la pathologie est due à un impact négatif sur la formation de cellules germinales féminines ou mâles. Dans des cas extrêmement rares, des enfants malades naissent de parents absolument sains. La cause de telles anomalies peut être des néoplasmes surrénaliens et des processus hyperplasiques dans les glandes..

Liens pathogéniques de l'AGS:

  • défaut dans le gène codant pour l'enzyme 21-hydroxylase,
  • manque de cette enzyme dans le sang,
  • violation de la biosynthèse du cortisol et de l'aldostérone,
  • activation du système hypothalamus-pituitaire-surrénalien,
  • hyperproduction d'ACTH,
  • stimulation active du cortex surrénalien,
  • une augmentation de la couche corticale due à la prolifération d'éléments cellulaires,
  • accumulation d'un précurseur du cortisol dans le sang,
  • hypersécrétion d'androgènes surrénaliens,
  • pseudohermaphrodisme féminin,
  • syndrome de la puberté précoce chez les garçons.

Facteurs de risque activant le mécanisme de la pathologie:

  1. prendre des médicaments puissants,
  2. augmentation du niveau de rayonnement ionisant,
  3. utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux,
  4. traumatisme,
  5. maladies intercurrentes,
  6. stress,
  7. intervention chirurgicale.

Les causes de l'AGS sont exclusivement héréditaires, malgré l'influence de facteurs provoquants.

Symptômes

Les principaux symptômes de la peste équine:

  • Les enfants malades à un âge précoce sont grands et ont un poids corporel élevé. Au fur et à mesure que le corps de l'enfant se développe, son apparence change. À l'âge de 12 ans, la croissance s'arrête et le poids corporel revient à la normale. Les adultes sont petits et maigres.
  • Signes d'hyperandrogénie: gros pénis et petits testicules chez les garçons, clitoris en forme de pénis et cheveux à motifs masculins chez les filles, filles avec d'autres caractéristiques masculines, hypersexualité, voix grossière.
  • Croissance rapide avec déformation du tissu osseux.
  • État mental instable.
  • L'hypertension artérielle persistante chez les enfants et la dyspepsie sont des signes non spécifiques présents dans de nombreuses maladies.
  • Hyperpigmentation de la peau d'un enfant.
  • Convulsions récurrentes.

La forme de gaspillage de sel a une évolution sévère et est rare. La maladie se manifeste:

  1. succion lente,
  2. diminution de la pression artérielle,
  3. la diarrhée,
  4. vomissements sévères,
  5. convulsions,
  6. tachycardie,
  7. violation de la microcirculation,
  8. perte de poids,
  9. déshydratation,
  10. acidose métabolique,
  11. une dynamique croissante,
  12. déshydratation,
  13. arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

La forme perdant du sel est caractérisée par une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une hypochlorémie..

Une forme simple de peste équine chez les garçons âgés de 2 ans se manifeste:

  1. agrandissement du pénis,
  2. hyperpigmentation du scrotum,
  3. assombrissement de la peau autour de l'anus,
  4. hypertrichose,
  5. l'apparition d'une érection,
  6. d'une voix basse et rude,
  7. l'apparition de l'acné vulgaire,
  8. masculinisation,
  9. formation osseuse accélérée,
  10. petite taille.

La forme postpubère se manifeste chez les adolescentes:

  1. ménarche tardive,
  2. cycle menstruel instable avec violation de la fréquence et de la durée,
  3. oligoménorrhée,
  4. pousse des cheveux dans des endroits atypiques,
  5. peau grasse sur le visage,
  6. pores dilatés et élargis,
  7. physique masculin,
  8. micromastie.

Avortement, fausse couche, grossesse manquée peuvent provoquer le développement de cette forme de peste équine.
Chez les filles, la forme virile classique de la peste équine se manifeste par la structure intersexuée des organes génitaux externes: un gros clitoris et une extension de l'urètre s'ouvrant sur sa tête. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum, les poils commencent à pousser tôt dans les aisselles et le pubis et les muscles squelettiques se développent rapidement. Une AHS prononcée ne permet pas toujours de déterminer le sexe du nouveau-né. Les filles malades ressemblent beaucoup aux garçons. Ils ne développent pas de glandes mammaires, les règles sont absentes ou deviennent irrégulières.

Les enfants atteints de peste équine sont enregistrés auprès des endocrinologues pédiatriques. À l'aide de techniques thérapeutiques modernes, des spécialistes effectuent un traitement médicamenteux et chirurgical du syndrome, ce qui permet au corps de l'enfant de se développer correctement à l'avenir..

L'AGS n'est pas une maladie mortelle, bien que certains de ses symptômes dépriment psychologiquement les patients, ce qui se termine souvent par une dépression ou une dépression nerveuse. La détection rapide de la pathologie chez les nouveau-nés permet aux enfants malades de s'adapter à la société au fil du temps. Lorsqu'une maladie est détectée chez des enfants d'âge scolaire, la situation devient souvent incontrôlable.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de la peste équine repose sur des données anamnestiques et phénotypiques, ainsi que sur les résultats d'études hormonales. Lors d'un examen général, la figure des patients, la taille, l'état des organes génitaux, le degré de croissance des cheveux sont évalués.

Diagnostic de laboratoire:

  • Hémogramme et biochimie du sang.
  • Etude de l'ensemble chromosomique - caryotype.
  • Étude du statut hormonal par dosage immunoenzymatique, qui montre la teneur en corticostéroïdes et en ACTH dans le sérum.
  • Le radioimmunoessai détermine la teneur quantitative en cortisol dans le sang et l'urine.
  • En cas de doute, l'analyse génétique moléculaire permet le diagnostic correct.

Diagnostics instrumentaux:

  1. La radiographie des articulations du poignet permet d'établir que l'âge osseux des patients est en avance sur le passeport.
  2. À l'échographie, les filles trouvent l'utérus et les ovaires. L'échographie ovarienne est d'une grande valeur diagnostique. Les patients ont des ovaires multifolliculaires.
  3. L'examen tomographique des glandes surrénales vous permet d'exclure le processus tumoral et de déterminer la pathologie existante. Avec AGS, la taille de la glande appariée est sensiblement augmentée, tandis que sa forme est complètement préservée.
  4. La numérisation des radionucléides et l'angiographie sont des méthodes de diagnostic auxiliaires.
  5. La ponction par aspiration et l'examen histologique de la ponction avec l'étude de la composition cellulaire sont effectués dans les cas particulièrement graves et négligés.

Le dépistage néonatal est effectué 4 jours après la naissance de l'enfant. Une goutte de sang est prélevée sur le talon du nouveau-né et appliquée sur une bandelette réactive. Les autres tactiques de prise en charge d'un enfant malade dépendent du résultat obtenu..

Traitement

L'AGS nécessite un traitement hormonal à vie. Pour les femmes adultes, la thérapie de substitution est nécessaire pour la féminisation, pour les hommes, elle est effectuée afin d'éliminer la stérilité, et pour les enfants afin de surmonter les difficultés psychologiques associées au développement précoce des caractères sexuels secondaires.

Le traitement médicamenteux de la maladie consiste en l'utilisation des médicaments hormonaux suivants:

  • Pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales, les patients se voient prescrire des médicaments glucocorticoïdes - «Dexamethasone», «Prednisolone», «Hydrocortisone».
  • Lorsqu'une fausse couche est prescrite "Duphaston".
  • Les médicaments œstrogènes androgènes sont indiqués pour les femmes qui ne prévoient pas de grossesse à l'avenir - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pour normaliser la fonction ovarienne, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux avec progestatifs.
  • Des médicaments non hormonaux réduit l'hirsutisme "Veroshpiron".

Les crises d'insuffisance surrénale peuvent être évitées en augmentant la dose de corticostéroïdes 3 à 5 fois. Le traitement est considéré comme efficace si les femmes ont un cycle menstruel normal, une ovulation et une grossesse..

Le traitement chirurgical de l'AGS est effectué pour les filles âgées de 4 à 6 ans. Il consiste en la correction des organes génitaux externes - chirurgie plastique du vagin, clitorectomie. La psychothérapie est indiquée pour les patients qui ne sont pas capables de s'adapter de manière autonome à la société et ne se perçoivent pas comme une personne à part entière.

La prévention

S'il existe des antécédents familiaux d'hyperplasie surrénale, tous les couples mariés doivent consulter un généticien. Le diagnostic prénatal consiste en un suivi dynamique d'une femme enceinte d'un groupe à risque pendant 2-3 mois.

La prévention de l'AGS comprend:

  1. contrôles réguliers avec un endocrinologue,
  2. dépistage néonatal,
  3. planification minutieuse de la grossesse,
  4. examen des futurs parents pour diverses infections,
  5. exclusion de l'impact des facteurs menaçants,
  6. rendre visite à un généticien.

Prévoir

Un diagnostic opportun et un traitement de substitution de haute qualité rendent le pronostic de la maladie relativement favorable. Un traitement hormonal précoce stimule le bon développement des organes génitaux et permet la préservation de la fonction reproductrice chez la femme et l'homme.

Si l'hyperandrogénie persiste ou ne peut être corrigée avec des corticostéroïdes, les patients restent petits et présentent des défauts esthétiques caractéristiques. Cela perturbe l'adaptation psychosociale et peut entraîner une dépression nerveuse. Un traitement adéquat permet aux femmes atteintes de formes classiques d'AGS de devenir enceintes, d'avoir des enfants et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Syndrome adrénogénital

Causes du syndrome adrénogénital

Dans près de 96% des cas, la cause du syndrome adrénogénital réside dans un défaut de 21-hydroxylase, qui est causé par des mutations géniques. La 21-hydroxylase est directement impliquée dans la production de cortisol et d'aldostérone, mais ne participe pas à la production d'hormones sexuelles. La perturbation de la synthèse du cortisol entraîne un hyperdéveloppement du cortex surrénalien. Ceci, à son tour, provoque de fausses pathologies dans le développement des organes génitaux externes. Par exemple, les filles atteintes de cette maladie naissent avec des signes d'hermaphrodisme et les garçons développent prématurément des caractéristiques sexuelles secondaires. Des manifestations similaires de pathologie sont caractéristiques de la forme virile du syndrome adrénogénital..

Avec une carence prononcée en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne peut pas produire de cortisol et d'aldostérone dans la quantité requise, par conséquent, dans le contexte d'une quantité accrue d'androgènes dans le corps, une insuffisance surrénalienne se développe. Cette forme est également appelée perte de sel.

Il existe également une forme de pathologie non classique, caractérisée par une violation du cycle menstruel chez les filles à l'adolescence..

Les symptômes du syndrome adrénogénital

Les symptômes de cette pathologie dépendent en grande partie de la forme de la maladie:

  • Forme virile - les organes génitaux externes des filles sont formés selon le type hétérosexuel: un clitoris élargi en taille et en volume, des lèvres semblables à un scrotum. À partir de 2 ans, les enfants des deux sexes présentent des symptômes de puberté précoce - ovulation des aisselles et de l'aine, modification de la voix chez les garçons, modification des proportions corporelles, éruptions cutanées;
  • Perte de sel - en plus de tous les symptômes ci-dessus, chez les enfants, littéralement dès les premiers jours de la vie, des signes d'insuffisance surrénale apparaissent - régurgitations fréquentes et abondantes, vomissements, diarrhée, perte de poids rapide, augmentation de la déshydratation, baisse de la pression artérielle, augmentation du rythme cardiaque, arrêt cardiaque dû à une grande quantité de potassium dans le corps
  • Forme non classique - les signes de puberté précoce sont perceptibles à partir de 3 ans. Chez les adolescentes, dysfonctionnement menstruel, développement de l'ovaire polykystique.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Les enfants dans les premiers jours après la naissance qui présentent des anomalies dans la structure des organes génitaux externes ou des organes génitaux disproportionnés sont analysés pour déterminer le caryotype et la chromatine sexuelle.

En cas de suspicion de syndrome surrénogénital, l'enfant subit une radiographie du squelette. Où l'on constate que les articulations du poignet dépassent leur développement par rapport à l'âge de l'enfant.

Il est très important de poser un diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital à partir d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Le principal critère de différenciation est la détermination du caryotype et la détection de la 17-OH-progestérone dans le sérum sanguin. Il est important de distinguer correctement la forme de la maladie perdant du sel de la sténose pylorique..

Traitement du syndrome adrénogénital

Comment le syndrome adrénogénital est-il traité? Cela dépend en grande partie de la forme de la maladie et de la gravité des symptômes cliniques. Par exemple, avec la forme virile de la maladie, le patient a besoin d'une administration constante de prednisolone, tandis que la dose du médicament n'est déterminée que par le médecin, cela dépend en grande partie de la gravité du syndrome anrénogénital.

Dans le cas de la forme gaspilleuse de sel, le traitement consiste principalement à éliminer l'insuffisance surrénalienne. Le patient reçoit une injection intraveineuse d'une solution saline de chlorure de sodium avec une solution de glucose. En parallèle, les médicaments à base d'hydrocortisone sont administrés à raison de 10-15 mg / kg par jour. Après avoir éliminé la crise et stabilisé l'état de l'enfant, l'hydrocortisone en solution est remplacée par des comprimés.

Chirurgie du syndrome adrénogénital

L'intervention chirurgicale consiste à corriger l'apparence des organes génitaux externes chez les filles. L'opération est réalisée à l'âge de 4-6 ans.

Les principaux critères de succès du traitement du syndrome adrénogénital sont:

  • Normalisation du taux de croissance de l'enfant;
  • Normalisation des indicateurs de pression artérielle;
  • Niveaux d'électrolytes sériques normaux.

Complications du syndrome adrénogénital

En règle générale, avec un traitement rapide et la mise en œuvre de toutes les recommandations médicales, le pronostic est généralement favorable. Les complications du syndrome surrénogénital consistent en une insuffisance surrénalienne progressive, à la suite de laquelle le travail de tous les organes internes est perturbé. Des complications peuvent également se développer après une intervention chirurgicale en présence de maladies chroniques et de stress chez l'enfant..

La prévention

Il n'y a pas de prévention spécifique du développement du syndrome adrénogénital chez un enfant, cependant, une femme peut réduire considérablement le risque de développer cette pathologie si certaines règles sont suivies:

  • Traitement en temps opportun de toutes les maladies chroniques;
  • Planifier une grossesse avant même la conception et ne pas contacter un gynécologue après coup;
  • Prévention des maladies chez la femme pendant la période de procréation;
  • Consultation avec un généticien avant de planifier une grossesse, si l'un des conjoints avait une maladie génétique due à des mutations génétiques dans la famille;
  • Ne prenez aucun médicament pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, lorsque les organes internes du bébé sont pondus.

Si le syndrome surrénogénital se présente sous une forme de gaspillage de sel, la dose recommandée de cortisone est périodiquement augmentée au patient de 3 à 5 fois pour prévenir la crise d'insuffisance surrénalienne. Lorsqu'une urgence se développe, l'hydrocortisone est administrée par voie intraveineuse.

Syndrome adrénogénital (AGS): qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome adrénogénital est une anomalie génétique du cortex surrénalien (glandes endocrines situées près des reins), dans laquelle il y a un manque d'enzymes lors de la synthèse des hormones. La quantité d'androgènes augmente, ce qui provoque le développement de la virilisation.

Consultation en ligne sur la maladie "Syndrome adrénogénital". Demandez gratuitement aux experts: Endocrinologue.

  • Étiologie
  • Classification
  • Symptômes
  • Diagnostique
  • Traitement
  • Complications possibles
  • La prévention

Le syndrome adrénogénital chez les garçons et les filles se produit également, mais il n'y a pas de prévention spécifique. Le médecin prescrit un traitement après le diagnostic, cependant, l'élimination complète de la maladie est impossible..

Causes du syndrome adrénogénital

Cette maladie est héréditaire. Le patient a une altération de la formation de cortisol et d'aldostérone par les glandes surrénales. Cela est dû à un défaut des enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdes.

Certains types de maladies ont des signes prononcés dès la naissance, tandis que dans d'autres cas, il existe des gènes cachés et «silencieux» qui apparaissent lors de situations stressantes à l'adolescence ou à la maternité. Les provocateurs peuvent être des blessures, des radiations, du stress, des intoxications, des infections graves, une surcharge physique. Auparavant, ces formes de pathologie étaient considérées comme acquises, puis des gènes défectueux obtenus auprès des parents étaient trouvés. Les causes des mutations sont encore inexplorées.

Le gène responsable du syndrome surrénogénital étant récessif (supprimé), pour que la maladie se manifeste, il doit être présent chez les deux parents. De plus, l'un d'eux peut être malade, tandis que l'autre est porteur du gène.

Nous vous recommandons de lire l'article sur les maladies des glandes surrénales. De là, vous apprendrez ce que peuvent être les maladies des glandes surrénales, leur hyperfonction et hypofonction, les causes des maladies des glandes surrénales, ainsi que les symptômes chez les enfants, les femmes et les hommes. Et voici plus sur la maladie et le syndrome d'Itsenko-Cushing.

Mécanisme de développement

Une anomalie génétique perturbe la production d'hormones surrénales. La glande pituitaire réagit à cela en produisant de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). Ce composé stimule normalement la synthèse des stéroïdes. Le résultat de l'activation est une augmentation des glandes surrénales.

Même les grosses glandes surrénales sont incapables de former du cortisol et de l'aldostérone, car il y a une rupture dans la chaîne enzymatique. Il existe une condition telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales. C'est ainsi que les endocrinologues formulent le diagnostic du syndrome adrénogénital..


Le chemin de l'hérédité de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le gène pathologique est indiqué par un cercle noir

Si les hormones stéroïdes ne peuvent pas être formées, la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente avec l'hyperplasie. Tous les précurseurs du cortisol et de l'aldostérone sont utilisés par les glandes surrénales pour synthétiser les androgènes.

Seules les glandes surrénales produisent des hormones mâles chez la femme. Leur excès entraîne une masculinisation, c'est-à-dire l'acquisition de caractères sexuels masculins. Cela se manifeste très clairement aussi parce que les androgènes ont tendance à supprimer l'action de la femme (œstrogène).

Chez les garçons, la majeure partie des androgènes est produite par les testicules, mais comme les hormones surrénales sont en excès dans le sang, leurs propres glandes perdent leur activité. Les testicules s'atrophient. L'augmentation de la teneur en hormones stimule la puberté précoce et le retard de croissance, car l'allongement des os du squelette s'arrête avec le début de la puberté.


Garçon de puberté précoce

Quelles complications la maladie est-elle dangereuse?

Le syndrome adrénogénital du nouveau-né est très dangereux et souvent mortel. Pour les enfants, les conséquences et les complications sont dangereuses dans la mesure où la maladie affecte tous les systèmes et ne permet pas au corps de se développer pleinement.

En outre, le développement de la maladie se reflète dans le poids, la silhouette et l'attrait de l'enfant, vous devez donc recourir à un certain nombre de procédures pour augmenter l'attrait esthétique.

En outre, la forme de gaspillage de sel est également caractérisée par une perturbation du fonctionnement du cœur, des reins et du foie, car le corps ne reçoit pas un enrichissement décent en enzymes et un dysfonctionnement général se produit dans le corps..

La règle principale des prédictions réussies au moment du développement du syndrome adrénogénital est le diagnostic précoce. Les processus contrôlés par l'hormone du cortex surrénalien sont impossibles sans ces substances, de sorte que le corps subit de graves perturbations dans le travail qui peuvent entraîner la mort..

Symptômes chez les filles et les garçons

Les premiers signes d'une structure anormale des organes génitaux sont souvent visibles à l'échographie, même avant la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés ont un clitoris élargi, il y a même un pénis entièrement formé. Le vagin et l'utérus sont présents, mais ils ne sont pas complètement développés. L'agrandissement du scrotum et du pénis se trouve chez les garçons.

Étant donné que pendant la période de développement intra-utérin, une grande quantité d'ACTH et d'hormone stimulant les mélanocytes se forme, les enfants peuvent naître avec une peau foncée en raison d'une synthèse accrue de pigment cutané.

Le manque de cortisol se manifeste par une pression artérielle basse, une augmentation du rythme cardiaque. Dans une situation stressante, une crise surrénalienne avec un état de choc peut survenir. Une carence en aldostérone provoque une déshydratation sévère - diarrhée, vomissements, syndrome convulsif. Ils peuvent être désastreux pour un bébé..

Traitement avec des méthodes folkloriques

Le traitement médicamenteux vise généralement à restaurer les niveaux hormonaux. S'il n'y a pas de troubles externes des organes génitaux, l'AGS peut être traitée avec des remèdes populaires..

- Le traitement avec des teintures à base de plantes est efficace: un mélange de muguet, d'absinthe, de chélidoine, de potentille d'oie dans un rapport de 1 à 2m renforcera l'organisme. - Les sangsues aideront le corps à produire les hormones manquantes. - Ces produits sont utiles: blé germé, flocons d'avoine, lait, ail, graines de citrouille, arachides, pistaches, dont l'utilisation est un excellent moyen de traitement folklorique.

Avant de commencer le traitement avec des méthodes alternatives, un consultant avec un médecin!

Formes de pathologie congénitale

Les symptômes de l'hyperplasie surrénale sont associés à des défauts de divers types d'enzymes. Les plus typiques sont les trois formes viril, saline et non classique.

Virilia

Les troubles des organes génitaux prédominent. Pour les filles:

  • clitoris agrandi, semblable au pénis;
  • approfondi l'entrée du vagin;
  • les lèvres sont plus que la normale;
  • l'utérus et les appendices se forment.

Les garçons ont un pénis agrandi, la peau du scrotum a une pigmentation foncée. Chez les enfants, la puberté commence à l'âge de sept ans. Les filles ont de larges épaules, un bassin étroit, des membres courts et massifs. Ils ont une voix basse, une pomme d'Adam sur le cou et leurs glandes mammaires ne poussent pas. Les garçons développent tôt des poils grossiers sur le menton et la lèvre supérieure, et leur voix se brise.

Perte de sel

Les manifestations de la maladie commencent à être détectées dès les premières semaines de vie. Chez les filles, les organes génitaux sont formés selon le modèle masculin et chez les garçons, le pénis et le scrotum sont agrandis. En raison d'une violation flagrante des hormones stéroïdes formées, des vomissements sévères, de la diarrhée, des convulsions se développent, la peau s'assombrit. La déshydratation progressive entraîne la mort en l'absence de traitement de remplacement en temps opportun.


Après 2-3 jours après le début de la manifestation clinique de la maladie, des symptômes de déshydratation et le développement d'une acidose métabolique apparaissent

Non classique (post-pubertaire)

Révélé à un jeune âge. Les organes génitaux correspondent au sexe, mais il y a une augmentation du clitoris et du pénis. Les principaux troubles surviennent chez les femmes - la menstruation diminue ou s'arrête après un stress, un traumatisme, un avortement, une fausse couche. L'apparition de la première menstruation ne peut avoir lieu qu'à l'âge de 15 ans, le cycle est allongé (plus de 30 à 40 jours).

La peau est sujette à une augmentation du gras et à la formation d'acné, la croissance des cheveux augmente. L'examen révèle une hyperplasie du cortex surrénalien.


Sur la photo, une fille avec un début tardif de la maladie

Il existe également des options pour une évolution non classique du syndrome adrénogénital - avec une pression artérielle élevée, de la fièvre, des lipides (obésité, altération du métabolisme du cholestérol), avec un hirsutisme (augmentation de la croissance des poils sur le corps et le visage, le long de la ligne médiane de l'abdomen, près des mamelons).

Classification

Parmi les principales formes de la maladie, il convient de souligner:

  • Syndrome adrénogénital sous forme de gaspillage de sel. C'est la forme la plus courante diagnostiquée dans l'enfance de la naissance à un an. La maladie est caractérisée par une violation de l'équilibre hormonal et un manque d'activité fonctionnelle dans le cortex surrénalien. Lors du diagnostic, l'aldostérone est déterminée à des valeurs faibles pour sa norme. Grâce à cela, l'équilibre eau-sel est maintenu. Par conséquent, avec une carence en aldostérone, le travail du système cardiovasculaire est perturbé et une instabilité de la pression artérielle se manifeste. Un dépôt de sel important apparaît dans le bassin rénal.
  • Syndrome adrénogénital sous forme virile. C'est l'une des variantes classiques du processus pathologique. L'insuffisance surrénalienne ne se développe pas dans ce cas. Seuls les organes génitaux externes changent. Il se manifeste immédiatement à partir du moment de la naissance. Les troubles du système reproducteur ne sont pas observés de la part des organes internes.
  • Syndrome adrénogénital post-pubertaire. Une telle évolution de la maladie est atypique; elle peut survenir chez les femmes sexuellement actives. En tant que cause, on peut déterminer non seulement la présence d'une mutation, mais également une tumeur dans le cortex surrénalien. La manifestation la plus courante est le développement de l'infertilité. Parfois, il peut être détecté même avec une fausse couche récurrente..

Complications possibles du syndrome

Les signes précoces du syndrome adrénogénital apparaissent, moins une femme a de chances de concevoir et de porter un fœtus normal. L'infertilité persistante est caractéristique de la forme virilisante et saline, et dans la variante non classique, une grossesse survient, mais le risque de fausses couches augmente.

Tout facteur de stress peut déclencher l'apparition d'une insuffisance surrénalienne aiguë. Avec la forme gaspilleuse de sel, cela est déjà possible dans la deuxième semaine de la vie..

Une crise surrénalienne chez les nourrissons se manifeste par des vomissements sévères, de la diarrhée, des régurgitations, une chute incontrôlable de la pression artérielle et un rythme cardiaque rapide. L'enfant perd rapidement du poids, tombe dans l'inconscience. Il a besoin d'une hospitalisation d'urgence pour sauver sa vie.

Regardez la vidéo sur le développement de l'androgénie:

La prévention

Le syndrome adrénogénital ayant une pathogenèse congénitale, il n'y a pas de mesures préventives spécifiques.

Mais les futurs parents doivent tout de même suivre certaines règles:

  • prendre au sérieux la question de la conception;
  • en portant un bébé, évitez de vous exposer à des facteurs négatifs;
  • consulter un généticien médical à temps.

En d'autres termes, la meilleure prévention est le conseil génétique. Il est impossible de guérir complètement ce processus pathologique chez les femmes ou les hommes..

Dépistage et autres méthodes de diagnostic

Lors de l'examen des femmes enceintes, la possibilité d'une hyperplasie surrénale peut indiquer une formation anormale des organes génitaux du fœtus. Ceci peut être vu sur le deuxième dépistage par échographie obstétricale. Dans de tels cas, un examen supplémentaire est recommandé pour détecter la pathologie avant même l'accouchement. Une analyse du liquide amniotique est effectuée ou, après 21 semaines, du sang fœtal est prélevé (du cordon ombilical sous contrôle échographique).

Après l'accouchement, un examen est prescrit:

  • test avec ACTH - il n'y a pas d'augmentation du cortisol après son administration;
  • test sanguin - sodium réduit, augmentation du potassium, 17 OH-progestérone 5 à 7 fois ou plus, androstènedione (un précurseur des stéroïdes), rénine (sous forme de perte de sel);
  • analyse d'urine - une concentration élevée de 17-cétostéroïdes, après avoir pris de la prednisolone, elle est réduite de moitié.


Analyse du liquide amniotique
Pour les jeunes femmes présentant une évolution atypique de l'hyperplasie, les données obtenues avec:

  • radiographie des os de la main (achèvement précoce de la croissance);
  • Échographie ovarienne - follicules qui n'atteignent pas l'ovulation;
  • mesurer la température dans le rectum tout au long du cycle (basal) - aucun changement caractéristique de l'ovulation.

Comment le diagnostic est-il réalisé?

Il est possible d'identifier une maladie uniquement en déterminant des données anamnestiques et phénotypiques.

Dans le cadre de la recherche en laboratoire, les manipulations suivantes sont effectuées:

  1. Test sanguin pour l'hémogramme et la biochimie.
  2. Examen du statut hormonal.
  3. Examen de l'ensemble chromosomique.
  4. Dosage radio-immunologique du sang et de l'urine.
  5. Une analyse génétique moléculaire est parfois nécessaire.

Un groupe d'examens instrumentaux est également effectué, qui comprennent:

  1. radiographie.
  2. Uzi.
  3. Tomogramme.
  4. ECG.

Et le médecin prescrit des examens supplémentaires au besoin. En général, tout est fait pour déterminer avec précision les écarts qualitatifs et quantitatifs. Ceci est fait afin de sélectionner une thérapie de remplacement hormonal, de réduire la concentration d'hormones en excès et d'éliminer les complications qui ont affecté d'autres organes et systèmes..

Traitement du syndrome adrénogénital

Dans certains cas, le traitement de l'hyperplasie commence avant l'accouchement. L'hormonothérapie est prescrite à une femme enceinte et les filles naissent avec des caractéristiques sexuelles normalement formées. Cette méthode n'est pas sûre pour la mère, car sa tension artérielle augmente, son gonflement augmente et son poids corporel est ajouté. De tels changements peuvent entraîner une toxicose tardive ou aggraver son évolution.

Après la naissance, en présence d'anomalies dans la structure des organes génitaux, leur correction chirurgicale est indiquée. Cette opération doit être effectuée le plus tôt possible..

En cas de manque de cortisol et d'aldostérone, un traitement substitutif par hydrocortisone et Cortineff est prescrit. Une surveillance constante et un ajustement de la dose sont importants pour toute maladie ou stress concomitants, car une crise surrénalienne est possible. Les patients atteints du syndrome adrénogénital sont suivis par un endocrinologue tout au long de leur vie.

Avec l'évolution latente de la maladie chez la femme, les hormones ne sont pas prescrites si elle ne prévoit pas de grossesse et les menstruations maintiennent un rythme relatif. Si le patient cherche à avoir un enfant, l'utilisation de l'hydrocortisone est nécessaire jusqu'à ce que l'ovulation soit complètement rétablie. Pour éviter les fausses couches, l'hormonothérapie dure jusqu'à 12 semaines, elle est complétée par des œstrogènes et plus tard par de la progestérone.

Pour les troubles du cycle menstruel, l'acné, l'augmentation de la croissance des cheveux, des préparations combinées avec des œstrogènes, des antiandrogènes et la dernière génération de contraceptifs sont prescrits (Klayra, Logest, Mersilon). Six mois plus tard, un effet thérapeutique apparaît, mais à la fin de leur utilisation des pilules, les symptômes réapparaissent.

Une situation particulière se produit si le diagnostic n'a pas été posé avant l'accouchement et que l'enfant, possédant les caractéristiques externes d'un garçon, est une fille présentant une anomalie prononcée dans le développement des organes génitaux. Dans de tels cas, il peut y avoir deux options pour d'autres actions - la correction chirurgicale, la thérapie de substitution et l'aide d'un psychothérapeute, ou le sexe masculin est documenté et l'utérus est retiré.

Regardez la vidéo sur le syndrome adrénogénital: