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Types de malformations congénitales

Il est d'usage de distinguer 4 types de malformations congénitales:

1. La malformation est un défaut morphologique d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une grande partie du corps résultant d'une violation interne du processus de développement (facteurs génétiques)

2. Perturbation - un défaut morphologique d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une grande partie du corps résultant d'un obstacle externe ou de tout effet sur le processus de développement initialement normal (facteurs tératogènes et altération de l'implantation).

3. Déformation - violation de la forme, du type ou de la position d'une partie du corps, causée par une contrainte mécanique.

4. Dysplasie - organisation altérée des cellules dans les tissus et son résultat morphologique (processus et conséquence de la dyshistogenèse).

Les troubles suivants de la morphogenèse embryonnaire sont également appelés malformations congénitales:

Agénésie - absence congénitale complète d'un organe.

Aplasie - absence congénitale d'un organe avec préservation de son pédicule vasculaire.

· Hypoplasie - sous-développement d'un organe avec un déficit de masse ou de taille de plus de 2 segments, ce qui diffère des indicateurs moyens pour un âge donné. De plus, une hypoplasie simple, contrairement à la dysplasie, ne s'accompagne pas d'une violation de la structure de l'organe.

Hypertrophie (hyperplasie) - une augmentation congénitale de la masse et de la taille d'un organe due à une augmentation du nombre (hyperplasie) ou du volume (hypertrophie) de cellules.

Macrosomie (gigantisme) - une augmentation de la longueur du corps (ou des organes individuels).

Hétérotopie - la présence de cellules ou de tissus d'un organe dans ces zones ou même dans un autre organe où elles ne devraient pas être (îlots de cartilage de la paroi bronchique dans les poumons).

· Hétéroplasie - une violation de la différenciation cellulaire dans le tissu. Par exemple, détection de cellules épithéliales squameuses dans le diverticule de Meckel.

Ectopie - l'emplacement d'un organe dans un endroit inhabituel (par exemple, l'emplacement du cœur en dehors de la poitrine).

Doubler ou augmenter le nombre d'un organe ou de ses parties: polydactylie - augmentation du nombre de doigts, polysplénie - présence de plusieurs rates, etc..

Atrésie - absence de canal naturel ou d'ouverture (atrésie de l'œsophage, aqueduc sylvien, anus).

Sténose - rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture.

· Non-séparation (fusion) - d'organes ou de jumeaux identiques. Le nom des vices de ce groupe commence par le préfixe "syn" ou "sym": syndactylie, symphalagisme.

Persistance - préservation des structures embryonnaires dans l'organe.

Dyschronie - violation du taux de développement d'un organe ou de ses structures.

Maladies, mort fœtale intra-utérine

L'hydrocéphalie - hydropisie du cerveau - est une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien, qui lave le cerveau et la moelle épinière, dans les ventricules du cerveau. La quantité de liquide est différente, parfois elle atteint 2-3 litres. Sous l'influence du liquide qui s'accumule, la tête grossit, les sutures divergent, le cerveau subit une atrophie due à la pression du liquide. L'hydrocéphalie peut être le résultat d'une malformation ou d'une infection (syphilis, méningite).

Anencéphalie - l'absence de la voûte crânienne et de la majeure partie du cerveau chez le fœtus, la partie faciale du crâne est suffisamment développée; la petite tête est située directement sur la ceinture scapulaire. Les anencéphaliques naissent morts ou meurent peu après la naissance.

Une hernie cérébrale est une saillie du cerveau dans la région de la grande fontanelle, de l'occiput ou de l'arête du nez. Le fœtus peut naître vivant, mais meurt généralement pendant la période néonatale.

Fente palatine - fente de la lèvre supérieure, de la mâchoire supérieure et du palais dur. Le clivage provoque des anomalies chromosomiques et des anomalies du développement.

Fente labiale - fente labiale supérieure (mâchoire). Ces anomalies n'interfèrent pas avec le bon développement de l'enfant. Ils sont éliminés par chirurgie plastique.

Poly-doigts - plus que d'habitude, le nombre de doigts et d'orteils. Les orteils accessoires sont parfois peu développés.

Diverses variantes de spina bifida semblent correspondre à une structure primitive très ancienne chez les vertébrés inférieurs. Le spina bifida caché (spina bifida occulta) est un défaut sous forme d'aplasie des arcades dorsales et des apophyses épineuses (Fig.2, A). Au cours du développement normal, les arcades vertébrales sont formées à partir de cellules migratrices des sclérotomes sous l'influence inductrice de la corde, de la moelle épinière et des nœuds spinaux. Avec le défaut décrit, leur développement s'arrête, ce qui peut probablement être associé à une violation des effets inducteurs nécessaires.

Des formes latentes de fente de la première vertèbre sacrée se trouvent chez les personnes avec une fréquence d'environ 10% et la première cervicale - avec une fréquence d'environ 3%. En règle générale, la moelle épinière et les nerfs spinaux sont intacts et il n'y a pas d'anomalies majeures. La peau au-dessus du défaut n'est pas non plus modifiée, mais parfois le défaut peut être suspecté par une petite fossette ou une touffe de cheveux au-dessus. Le plus souvent, le défaut est détecté sous forme de radiographie. Le caractère héréditaire éventuel du défaut est mis en évidence par les données suivantes: des formes latentes d'arcs fendus des vertèbres sont retrouvées chez 14,3% des mères, 6,1% des pères et 26,8% des frères et sœurs de probands présentant diverses formes de non-union du tube neural et des vertèbres.

Un défaut plus grave est le spina bifida kystique (spina bifida cystia) et le rachischis complet. Une fente kystique est caractérisée par la présence d'un sac herniaire (Fig.2, C, D), et un rachischis complet est un défaut des méninges, des téguments mous et d'une moelle épinière ouverte sous la forme d'une plaque ou d'une rainure (Fig.2, B). Dans ce dernier cas, les plis nerveux ne se rejoignent pas dans un tube soit en raison de l'affaiblissement de l'effet inducteur de la notocorde sous-jacente, soit en raison de l'action de facteurs tératogènes sur les cellules neuroépithéliales.

Fig. 2. Différents types de spina bifida. A - crevasse cachée; B - rakhishiz complet; C, D - fente kystique:

1 - peau, 2 - faisceau de cheveux, 3 - dure-mère, 4 - espace sous-arachnoïdien, 5 - moelle épinière, 6 - corps vertébral, 7 - plaque neurale ouverte, 8 - nœud sensoriel dorsal

Les malformations du système conducteur du son de l'oreille moyenne peuvent être à l'origine d'une déficience auditive congénitale ainsi que de troubles d'autres parties de l'analyseur auditif. La fixation congénitale de l'étrier conduit à une surdité de conduction congénitale dans le développement par ailleurs normal de l'oreille. Les défauts du malleus et de l'enclume sont souvent associés au syndrome de la première arcade. Les mécanismes d'apparition de telles malformations peuvent être des violations de la résorption (mort) du jeune tissu conjonctif dans la cavité tympanique et l'arrêt du développement de toute la zone du premier arc viscéral. La plupart des types de surdité congénitale sont génétiquement déterminés et sont héréditaires.

L'atrésie du conduit auditif externe se produit en raison de l'affaiblissement du processus d'égout (résorption du bouchon du conduit auditif externe) dans la zone de la première poche branchiale. Cette anomalie congénitale est également souvent associée au syndrome du premier arc..

Les malformations du système digestif se traduisent par un sous-développement (hypogenèse) ou une absence totale de développement (agénésie) du tube intestinal ou de ses dérivés, en l'absence d'ouverture naturelle, un rétrécissement du canal, la persistance de structures embryonnaires, une rotation incomplète et une hétérogonie de divers tissus dans la paroi du tractus gastro-intestinal.

L'atrésie et la sténose surviennent avec une incidence d'environ 0,8 pour 1000 nouveau-nés. Il existe plusieurs hypothèses qui expliquent le mécanisme de leur occurrence. Selon l'un d'eux, il s'agit de la persistance de l'atrésie physiologique, qui consiste en un blocage temporaire de la lumière du tube intestinal à la 6ème semaine de développement en raison d'une violation de la recanalisation. Par contre, c'est une insuffisance vasculaire. Dans une expérience sur des chiens, certaines formes d'atrésie et de sténose ont été obtenues par ligature des fœtus de l'artère mésentérique supérieure. Il existe une hypothèse pour un processus inflammatoire intra-utérin. L'étiologie de ces défauts est hétérogène. Parmi les défauts isolés, apparemment, la plupart sont multifactoriels, et parmi ceux qui sont des composants de multiples malformations congénitales, une partie importante est le résultat de mutations chromosomiques et géniques..

L'une des malformations congénitales les plus courantes de l'intestin moyen est la non-fermeture du segment proximal de la partie intra-abdominale du canal vitellin et la saillie de la paroi iléale de 1 à 15 cm de long à une distance de 10 à 25 cm chez l'enfant et de 40 à 80 cm chez l'adulte de la valve iléo-cécinienne. Ce défaut est appelé diverticule de Meckel (d'après le nom du chercheur). On la retrouve chez environ 2% de la population (dont 80% des cas chez l'homme). Dans la moitié des cas, il est diagnostiqué par hasard, et dans d'autres cas - en raison de processus inflammatoires, d'obstruction intestinale et de saignements. Dans 10% des cas, le diverticule de Meckel est associé à d'autres anomalies congénitales. Certaines variantes de malformations des structures embryonnaires du canal vitellin sont illustrées à la Fig.3..

Figure: 3. Différentes variantes des restes du canal vitellin.

A - Diverticule de Meckel; B - fistule ombilico-iliaque (persistance du canal vitellin); B - le cordon fibreux reliant l'iléon au nombril:

1 - iléon, 2 - diverticule de Meckel, 3 - fistule ombilico-iliaque, 4 - cordon fibreux

Parmi les nombreuses variantes de malformations congénitales du rectum et de l'anus, on note la persistance du cloaque (Fig.4), résultant d'une violation de la séparation du cloaque en sinus urogénital et rectum. Ce défaut est un sous-développement du septum urogénital et reflète l'état évolutif plus ancien de l'organe.

Figure: 4. Persistance du cloaque:

1 - vessie, 2 - utérus, rectum, 4 - cloaque

Les malformations congénitales du système cardiovasculaire ont des dizaines de variétés. La fréquence d'apparition est de 10 pour 1000 nouveau-nés. Les défauts du système cardiovasculaire sont isolés et en combinaison avec des défauts d'autres systèmes, c.-à-d. plusieurs vices. Les défauts isolés sont souvent multifactoriels, mais des formes dominantes et récessives sont également connues. Parmi les multiples défauts inclus dans le groupe, les atteintes du système cardiovasculaire sont souvent accompagnées de syndromes chromosomiques et géniques. Les défauts du système cardiovasculaire représentent fondamentalement soit le sous-développement de toute structure en embryogenèse, soit la persistance de ces structures embryonnaires, alors qu'elles doivent être modifiées et prendre une forme définitive. Parfois, il y a des violations flagrantes de la topographie du cœur et des vaisseaux sanguins. Les mécanismes cytologiques, comme dans le cas d'autres malformations, sont apparemment des interactions d'induction altérées, la reproduction, la migration, l'adhésion ou la mort cellulaire sélective..

Exemples de certaines malformations cardiaques congénitales et de grosses artères: Coeur ectopique - l'emplacement du cœur en dehors de la cavité thoracique. Distinguer l'ectopie cervicale, abdominale et extrasternale. L'ectopie cervicale s'explique par un retard dans le mouvement du cœur du lieu de formation de son rudiment dans la région cervicale au médiastin antérieur. Ce défaut entraîne la mort immédiatement après la naissance. Il reflète la dépendance ontophylogénétique.

L'arc aortique droit se développe à partir de l'arc droit embryonnaire avec une réduction de l'arc aortique gauche, ou double arc aortique, représenté par deux troncs, l'un devant la trachée et l'autre derrière l'œsophage. Avec des défauts isolés de ce type, les manifestations cliniques dépendent du degré de compression de l'œsophage et de la trachée. Les deux sont associés à une différenciation altérée des arcades artérielles embryonnaires.

Le canal artériel persistant (botallus) (canal artériel persistant) survient avec une incidence d'environ 1 nouveau-né sur 1000.

Fig. 5. Coupe frontale du cœur avec le carnet de Fallot:

1 - sténose du tronc pulmonaire. 2 - transposition aortique, 3 - communication interventriculaire, 4 - hypertrophie ventriculaire droite; les flèches indiquent la direction du flux sanguin

Tétralogie de Fallot - sténose du tronc pulmonaire, défaut élevé du septum interventriculaire, déplacement droit de l'orifice aortique et hypertrophie acquise du ventricule droit. Le défaut résulte de la rectitude du cône artériel et de la non-fusion de tous les composants qui forment le septum interventriculaire. La fréquence est de 0,7 pour 1000 nouveau-nés, le pronostic est mauvais (Fig.5).

Jumeaux fusionnés - accrétion, ou scission plutôt incomplète, des jumeaux - des jumeaux monoamniotiques peuvent se produire. La fusion des fruits peut être dans la poitrine, l'abdomen, les fesses. À la suite d'un clivage incomplet du rudiment embryonnaire, des déformations apparaissent, caractérisées par le doublement de différentes parties du corps (deux têtes avec un corps, deux corps avec une tête, etc.). À la naissance de jumeaux fusionnés, des difficultés insurmontables surviennent généralement, nécessitant le recours à une assistance rapide.

Il existe des malformations des yeux (cyclope), des membres (absence de membres - phocomélie, membres inférieurs fusionnés - sirènes), des organes génitaux, CVS, etc..

Développement et anomalies du développement du système urinaire

Théorie - Théorie de l'anatomie - Contrôle express des cours magistraux - ECL - Développement et anomalies du développement des organes du système urinaire.

1. Développement et anomalies du développement des reins et des voies urinaires

Développement:

La source du développement rénal - néphrotomie (partie du somite).

Somite - un site de mésoderme segmenté = sclérotome + myotome + néphrotome.

L'embryon a plusieurs néphrotomes.

3 étapes de développement rénal:

  1. Pronéphrose (pronéphrose). Formé à partir de néphrotomes de la région de la tête. La personne ne fonctionne pas.
  2. Tronc (mésonéphrose). Il fonctionne longtemps dans l'embryon. Urine => Canal mésonéphrique (Wolf) => Cloaca (rein primaire).
  3. Finale (métanéphrose). Est posé dans la cavité pelvienne.

La source est le blastème métanéphritique (néphrotomes se connectant les uns aux autres). Un canal métanéphritique s'y développe (du cloaque).

Lorsque le canal métanéphritique se développe dans le rein en développement - canaux collecteurs, calices, bassin, uretères. Normalement, ces formations devraient se développer l'une à l'autre..

Tubules conservés du rein primaire + canal du rein primaire = épididyme et canal déférent (mari); épididyme ovarien (femmes).

Anomalies du développement

Un rein:

  1. Anomalies de quantité:
    • Un rein,
    • Une augmentation du nombre de reins;
  2. Anomalie de position:
    • Descente des reins (rein pelvien, etc.);
  3. Anomalies structurelles:
    • Fer à cheval,
    • En forme de S,
    • En forme de C,
    • En forme de O;
  4. Polykystose rénale - le canal métanéphritique n'a pas atteint chaque néphron.

Uretère:

  • Doubler,
  • Élongation,
  • Sténose,
  • Atrisie,
  • Mauvais emplacement d'ouverture.
  • Fistule (avec organes génitaux),
  • Ectrophie - la paroi antérieure est tournée vers l'extérieur, la membrane muqueuse n'est pas formée.

2. Développement et anomalies du développement du testicule

Développement testiculaire:

Début développement glandes sexuelles - 3-4 semaines de développement intra-utérin.

Au bord avant du rein primaire - un caillot de mésenchyme, groupé le long de la périphérie => se forme un épithélium rudimentaire.

À l'étape maturation l'épithélium embryonnaire se divise et se développe profondément dans l'organe => des tubules séminifères se forment chez l'homme et (follicules primaires chez la femme).

Dans l'abdomen, la température est de 2 à 2,5 degrés plus élevée - une nécessité pour la gamétogenèse.

Le conducteur de l'abaissement des glandes est un cordon de fibrine qui tire la glande vers le bas.

Abaissement chez les hommes:

  1. 3 mois - s'adapte au petit bassin,
  2. 5 mois - à l'anneau inguinal profond,
  3. 6 mois - dans le canal inguinal,
  4. 8 mois - dans le scrotum.

Anomalies du développement testiculaire:

  • Anorchisme - pas de testicule,
  • Monorchisme - 1 testicule,
  • Cryptorchidie - non descendue,
  • Ectopie - abaissement au mauvais endroit (fémorale, périnéale),
  • Inversion - rotation à 180 degrés,
  • Testicule accessoire (ne fonctionne pas).

3. Développement et anomalies du développement des organes génitaux externes masculins

Développement des organes génitaux externes masculins:

  • Du tubercule génital - les corps caverneux du pénis.
  • Les plis se développent ensemble => forment le corps spongieux du pénis.
  • De la crête génitale - le scrotum;
  • Du sinus urogénital - l'urètre.

Anomalies dans le développement des organes génitaux externes masculins:

  • Hypospadias,
  • Épispadias,
  • Fendre le pénis,
  • Hypoplasie - petite taille,
  • Fendre le scrotum.

4. Développement et anomalies du développement des organes génitaux féminins internes

Développement des organes génitaux féminins internes:

La source du développement est le conduit paramesonéphrique (Müller).

Dans sa partie inférieure, deux conduits convergent => se rejoignent (avec le septum) => le septum est réduit.

  • Partie supérieure - formation de trompes de Fallope,
  • La partie inférieure est l'utérus et la majeure partie du vagin.

Le canal mésonéphrique est réduit, laisse un appendice ovarien.

Le développement des ovaires est le même que chez les hommes, seul le conducteur de l'abaissement de la glande est jeté sur l'anlage de l'utérus => descend au petit bassin => la formation de son propre ligament ovarien et ligament rond de l'utérus.

Anomalies dans le développement des organes génitaux féminins internes:

  • Les trompes de Fallope:
    • Aplasie,
    • Doubler,
    • Constriction,
    • Atrésie;
  • Utérus:
    • Aplasie,
    • Hypoplasie (infantile, fœtale),
    • Mauvaise connexion,
    • Cloison,
    • Utérus bicorne,
    • Utérus à une corne,
    • Utérus en selle;
  • Vagin:
    • Doubler,
    • Cloison,
    • Atrésie,
    • Fistule;
  • Ovaires:
    • Agenesis - sans signet,
    • Hypogenèse - sous-développement,
    • Ectopie - mauvaise position (inguinale, labiale),
    • Doubler,
    • Ovaires accessoires.

5. Développement et anomalies du développement des organes génitaux externes féminins.

Développement des organes génitaux féminins externes:

  • Du tubercule génital - le clitoris
  • Des plis génitaux - les petites lèvres
  • De la crête génitale - Labia Majora
  • Du sinus urogénital - urètre + vestibule.

Anomalies dans le développement des organes génitaux externes féminins:

  • Hyperplasie clitoridienne,
  • Infection complète de la plèvre vierge.

Malformations congénitales

Les malformations congénitales (malformations congénitales) occupent la troisième place parmi les facteurs menant à la mortalité en période périnatale. Les complications causées par ces défauts peuvent affecter la santé d'une personne tout au long de sa vie. Distinguer les défauts de développement:

  • facilement corrigé;
  • incompatible avec la vie;
  • compatible avec la vie, mais la compliquant considérablement.

Les malformations congénitales du fœtus sont diagnostiquées par échographie. Pendant la grossesse, une femme subit une échographie au plus tard 17 semaines. Si une femme enceinte est à risque, les examens échographiques sont effectués avec un soin particulier. Si des malformations congénitales du fœtus sont détectées, un avortement est recommandé.

CDF est une conséquence de violations du développement intra-utérin du fœtus. Les malformations congénitales sont la menace la plus grave pour le développement normal de la grossesse, ce qui, dans la plupart des cas, entraîne une invalidité et une mortalité infantiles..

Parmi les malformations congénitales, l'anencéphalie (sous-développement du cerveau), les malformations du système nerveux, les malformations cardiaques, le dos de Bifida (hernie externe de la moelle épinière), les malformations des membres ou leur absence, les déformations maxillo-faciales, en particulier la fente palatine, la fente labiale, etc..

Pourquoi cela arrive-t-il?

Causes des malformations congénitales

Les causes des malformations congénitales peuvent être très diverses. Très souvent, la cause est des facteurs héréditaires, en particulier des anomalies dans l'ensemble des chromosomes d'un ou des deux parents. Divers facteurs nocifs tels que les infections (rougeole, varicelle, rubéole, cytomégalovirus), la consommation de drogues ou de fortes doses d'alcool peuvent également conduire au développement de malformations fœtales.

Une cause fréquente de malformations congénitales est une carence en vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, en particulier un manque d'acide folique..

Naturellement, le mode de vie correct d'une femme enceinte et son alimentation sont des facteurs importants pour le développement d'un enfant en bonne santé. À l'inverse, un manque de vitamines entraîne souvent un dysfonctionnement dans le développement des capacités mentales et physiques du bébé..

Les facteurs suivants peuvent également affecter le développement du fœtus:

  • Manque d'oxygène. Cela peut entraîner un décollement placentaire, une insuffisance placentaire, une crise cardiaque et une hémorragie placentaire, une anémie sévère et une interruption précoce de la grossesse..
  • Influence des facteurs environnementaux négatifs: rayons X, rayonnements ionisants, énergie atomique, etc..
  • L'exposition à des facteurs chimiques négatifs peut entraîner une hypoxie fœtale et provoquer la formation de malformations congénitales du fœtus. Des substances telles que la nicotine, le mercure, les contraceptifs, le benzène et certains médicaments sont particulièrement dangereuses.
  • Des facteurs mécaniques, en particulier, des tumeurs utérines, un mauvais alignement du fœtus, l'implantation d'un ovule peuvent provoquer des anomalies telles que le dos bifida, des anomalies dans le développement du tube neural.
  • Blessures à la mère pendant la grossesse.
  • Maladies endocriniennes.

Il convient de noter que dans près de la moitié des cas de malformations congénitales chez le fœtus, les causes de leur apparition restent floues..

Classification des malformations congénitales

Il existe plusieurs groupes de vices, qui diffèrent les uns des autres au moment de l'influence des facteurs nuisibles et de l'objet du dommage:

  1. Gamétopathies.
  2. Blastopathies.
  3. Les embryopathies.
  4. Fétopathies.

La classification suivante des malformations congénitales a également été adoptée:

  1. Agénésie - l'absence d'un organe spécifique.
  2. Aplasie - sous-développement ou absence d'organe.
  3. Hypotrophie - perte de poids du fœtus ou du nourrisson.
  4. Hypoplasie - une petite masse d'un organe, son sous-développement ou sa petite taille.
  5. Hyperplasie - une augmentation de la taille des organes ou du poids corporel.
  6. Hétérotopie - placement de tissus, de cellules ou d'organes entiers dans des endroits inhabituels du corps.
  7. Macrosomie - se manifestant par le gigantisme. Augmentation du poids et de la longueur.
  8. Hétéroplasie - échecs dans la différenciation de certains types de tissus.
  9. Ectopie - déplacement de l'un des organes.
  10. Sténose - rétrécissement d'une ouverture ou d'un canal.
  11. Atrésie - pas d'ouverture ni de canal naturel.
  12. Fusion ou fusion d'organes.
  13. La persistance est le processus inverse du développement des structures morphologiques.
  14. Dyschronie - accélération ou inhibition du développement des processus.

En outre, en fonction de la séquence de manifestation, on distingue les défauts primaires (mutationnels) et secondaires (conséquence des primaires)..

En termes de prévalence, la classification suivante des malformations congénitales est adoptée:

  • isolé;
  • plusieurs;
  • systémique.

Il existe également des malformations congénitales des organes, des systèmes et de multiples malformations congénitales..

Malformations congénitales du système nerveux central

Les malformations congénitales du système nerveux comprennent des malformations de l'analyseur olfactif, du télencéphale, du tronc cérébral, de la moelle épinière, du cervelet et de la colonne vertébrale, de l'espace sous-arachnoïdien et du système ventriculaire. Les malformations congénitales du système nerveux sont principalement classées selon le principe anatomique et physiologique de la division du corps humain en systèmes organiques.

Malformations congénitales du système nerveux:

  • agénésie du corps calleux;
  • anencéphalie;
  • holoproencéphalie;
  • céphalocèle;
  • hydrocéphalie et ventriculomégalie;
  • kystes du plexus choroïde,
  • microcéphalie;
  • spina bifida.

Il est à noter que parmi tous les types de malformations, les malformations congénitales du système nerveux sont le plus souvent détectées. Parmi les raisons de leur apparition, on peut citer les virus de la rubéole, de l'herpès simplex, du Coxsackie, du VIH transféré par la mère. En outre, l'utilisation de drogues, d'alcool, de drogues, d'hypoxie et d'énergie radiologique peut affecter les malformations congénitales du système nerveux..

Méthodes de traitement CMD

La méthode de traitement des malformations congénitales peut varier considérablement selon la nature et la gravité du défaut. Selon les statistiques, un quart des enfants atteints de malformations congénitales meurent dans les premières années de la vie. Un autre 25% vivent avec des handicaps mentaux et physiques persistants. Malheureusement, seuls 5% des cas proposent un traitement. Cent pour cent des cas corrigés sont traités par chirurgie. Pour certaines formes de malformations congénitales, il est logique d'utiliser des méthodes de traitement conservatrices..

Certains types de malformations deviennent visibles à mesure que l'enfant grandit, et certains sont asymptomatiques. D'excellents résultats sont obtenus grâce à la prévention rapide des malformations congénitales.

Cet article est publié à des fins éducatives uniquement et ne constitue pas un matériel scientifique ou un avis médical professionnel..

Malformations congénitales

Les malformations sont des changements morphologiques persistants dans un organe ou un organisme dans son ensemble, qui vont au-delà de la plage normale et se produisent in utero à la suite d'une altération du développement de l'embryon ou du fœtus, parfois après la naissance d'un enfant en raison d'une altération de la formation ultérieure des organes. Ces modifications entraînent une altération des fonctions correspondantes. Les synonymes du terme «anomalies du développement» sont «malformations congénitales», «anomalies du développement», «dysplasies». Cependant, on entend par anomalies du développement et dysplasies uniquement les anomalies dans lesquelles les modifications anatomiques n'entraînent pas de dysfonctionnement significatif, par exemple des déformations des oreillettes, qui ne défigurent pas le visage du patient et n'affectent pas de manière significative la perception des sons. Les malformations grossières, dans lesquelles l'apparence d'un enfant est défigurée, sont souvent appelées déformations. Cependant, le terme «laideur» est un concept social plutôt que médical..

LES RAISONS. DEFAUTS ET LEURS TYPES

Les causes des malformations congénitales en général et du système nerveux en particulier sont très diverses. Ils peuvent être causés par des mutations, ainsi que par leurs effets combinés. G.I. Lazyuk (1982) identifie les causes suivantes de malformations congénitales:

1) facteurs endogènes (internes):

a) changements dans les structures héréditaires (mutations);

b) "surmaturité" des cellules sexuelles;

c) les maladies endocriniennes;

d) l'influence de l'âge des parents;

2) facteurs exogènes (externes):

a) physique - rayonnement, effets mécaniques;

b) produits chimiques - médicaments, produits chimiques utilisés dans l'industrie et dans la vie quotidienne, hypoxie, malnutrition, troubles métaboliques;

c) biologiques - maladies virales, invasions protozoaires, iso-immunisation.

La mutation est l'une des principales causes de malformations. Dans le corps, ils se produisent constamment (mutations spontanées) sous l'influence du fond naturel de rayonnement et des processus de métabolisme tissulaire. Avec une exposition supplémentaire du corps à des rayonnements ionisants ou à des mutagènes chimiques, des mutations induites se produisent. Les mutations peuvent être génétiques, chromosomiques et génomiques. Les premiers représentent de nouveaux états moléculaires du gène. Environ 13% des défauts sont associés à la mutation de gènes uniques. Les mutations chromosomiques sont des modifications des chromosomes sous forme de translocation, de délétion, de duplication et d'inversion. Les mutations génomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes ou d'ensembles de chromosomes. Les mutations chromosomiques et génomiques induisent le développement de maladies chromosomiques. Le "surmaturité" des cellules germinales est compris comme un complexe de changements dans les ovocytes et les spermatozoïdes qui se sont produits à partir du moment de leur pleine maturation jusqu'à la formation d'un zygote. Ils sont principalement observés avec une augmentation du temps entre l'éjaculation et la fusion du sperme avec l'ovule et sont principalement associés à une modification du pH de l'environnement dans le tractus génital, à une diminution de la motilité des spermatozoïdes et à une altération de la perméabilité des trompes. La conséquence de «surmaturité», apparemment, est la non-disjonction des chromosomes, qui se manifeste en outre par des mutations génomiques.

Parmi les maladies endocriniennes à l'origine de malformations, le diabète sucré joue un rôle majeur. Les malformations chez les enfants surviennent à la fois avec des formes cliniquement manifestées et latentes de la maladie chez la mère, mais surtout souvent chez les femmes qui sont tombées malades pendant la période prépubère. La dépendance de la condition de l'enfant à l'âge des parents dans lesquels il a été conçu est bien connue. Ainsi, les femmes de plus de 35 ans et les hommes de plus de 40 ans ont un risque significativement accru d'avoir un enfant atteint de maladies chromosomiques causées par des changements numériques dans les chromosomes. Avec l'âge, les pères courent un risque accru d'avoir un enfant présentant des anomalies causées par de nouvelles mutations dominantes. L'effet tératogène peut survenir lors d'une exposition à un certain nombre de rayonnements ionisants et dépend du type et de l'énergie des radio-isotopes, de la durée de leur exposition (l'exposition aiguë est plus dangereuse que l'exposition chronique) et de la dose totale, ainsi que de la durée de la grossesse (moins, plus la radiosensibilité du fœtus est élevée) et de la sensibilité individuelle. Une dose de rayonnement absorbée par le fœtus de 10 rad dans la première et de 20 rad - dans la seconde moitié de la grossesse peut entraîner une modification de son développement, principalement une augmentation de la pathologie du système nerveux central (microcéphalie, trouble de la myélinisation, cataracte), une insuffisance du système endocrinien et immunitaire. Le rôle tératogène des facteurs mécaniques (pression de l'utérus sur le fœtus pendant les oligohydramnios, bruit, vibration, etc.) dans le développement des anomalies du système nerveux central n'est pas encore complètement élucidé. Les cordons amniotiques, en particulier les adhérences amniotiques, entraînent le développement de constrictions amniotiques sur les membres, le colobome facial. Des études sur l'effet tératogène des produits chimiques, y compris des médicaments, ont été menées de manière particulièrement intensive depuis 1961, lorsqu'il a été établi qu'à la suite de la prise du sédatif thalidomide au début de la grossesse, les enfants naissent avec un syndrome d'embryopathie thalidomide, qui se manifeste principalement par une agénésie ou une hypogenèse os, parfois - malformations des yeux, des oreilles, du cœur, des reins, des organes génitaux.

Parmi le très grand nombre de médicaments dont l'effet tératogène a été prouvé expérimentalement, seuls certains anticonvulsivants (phénytoïne, phénobarbital), anticoagulants (warfarine), antitumoraux (myélosan, endoxan) et antimyotiques (colchicine), anti-thérinométabolites (aminopérinétabolites) ont un effet térinopérinétabolique chez l'homme Les antibiotiques pris par une femme enceinte peuvent avoir un effet pathologique sur le développement du fœtus. Cependant, ils ne provoquent pas de véritables malformations. Il convient de noter en particulier les dommages intra-utérins au fœtus résultant de la consommation chronique d'alcool pendant la grossesse. En 1959, L.A. Bogdanovich notait que les femmes qui consomment de l'alcool de façon chronique, des enfants naissent prématurément dans 34,5% des cas, physiquement affaiblis dans 19% et avec de graves troubles du développement dans 3% des cas. Plus tard, le syndrome des embryophétopathies alcooliques a été décrit. Elle est caractérisée par une hypoplasie congénitale et un déficit postnatal de taille et de poids corporel, un retard général du développement physique et mental, une microcéphalie, des fentes oculaires courtes et étroites, un front incliné étroit, un épicanthe, un bord rouge étroit de la lèvre supérieure, une hypoplasie de la mâchoire inférieure. Elle s'accompagne souvent d'hyperréflexie, de tremblements, de tonus musculaire variable, moins souvent de crises cloniques spontanées, d'opisthotonus et de faiblesse du réflexe de succion. De plus, des anomalies du cœur, des reins, des organes génitaux et des extrémités peuvent se développer. Il a été établi que dans les premières années de la vie, ces enfants conservent un retard psychomoteur, principalement de la parole, du développement, souvent associé à une hyperexcitabilité et à une désinhibition motrice. Une caractéristique spécifique de la déficience intellectuelle chez ces enfants est la présence d'une légère déficience intellectuelle et d'une immaturité émotionnelle et personnelle. Il y a aussi quelques signes de «psyché frontale», qui se manifeste par une faible criticité, une euphorie, une impulsivité, une faible régulation de l'activité volontaire.

L'hypoxie elle-même est extrêmement rarement la cause de défauts. L'hypoxie ne peut qu'induire le développement de malformations d'origine multifactorielle, comme l'hydrocéphalie. Apparemment, les défauts provoquent le plus souvent des troubles circulatoires locaux associés à une occlusion vasculaire. La malnutrition en tant que facteur tératogène agit avec une carence en oligo-éléments, en particulier en zinc, qui est généralement observée en cas d'entérocolite chronique, un régime sans viande et la prise de fortes doses de salicylates. Cela peut induire des malformations principalement du système nerveux central - principalement hydrocéphalie, microphtalmie ou anaphtalmie, parfois - courbure de la colonne vertébrale, fente palatine, malformations cardiaques, hernies.

Parmi les facteurs biologiques, les virus de la rubéole et de la cytomégalie sont de la plus grande importance dans le développement de défauts. En cas de rubéole (même sous forme latente) au premier trimestre de la grossesse, l'embryopathie se développe dans 20 à 22% des cas. Chez les nouveau-nés, il se manifeste par une cataracte subtotale, une microphtalmie, moins souvent - des malformations cardiaques et une surdité causées par des lésions des canaux semi-circulaires. Certains de ces enfants ont une microcéphalie, parfois une hydrocéphalie. Chez les enfants infectés par le cytomégalovirus, l'une des conditions cliniques suivantes est possible: faible poids à la naissance, hépatosplénomégalie, hépatite et jaunisse néonatale, thrombocytopénie, microcéphalie, choriorétinite, hernie inguinale, atrésie des voies biliaires, polykystose rénale. Le cytomégalovirus affecte également l'oreille interne, entraînant une surdité. Le virus peut également infecter les dents, provoquant une malocclusion, une couleur jaune de l'émail dentaire. Un nouveau-né peut être infecté par le cytomégalovirus par transfusion sanguine, lait infecté par un donneur.

Parmi les invasions protozoaires, seule la toxoplasmose a une certaine valeur dans l'apparition de défauts. L'embryon affecté meurt généralement et le fœtus peut développer une micro- ou hydrocéphalie secondaire, une microphtalmie. Pour chaque maladie infectieuse, il n'y a pas de défaut spécifique et facilement reconnaissable, cependant, avec de multiples malformations, il est nécessaire de suspecter une infection intra-utérine. Il doit être suspecté chez tout enfant malade de petite taille ne correspondant pas à l'âge gestationnel, c'est-à-dire retard de développement et microcéphalie ou hydrocéphalie, déficience visuelle, cataractes et / ou glaucome, hypertrophie du foie et de la rate. Cependant, les infections intra-utérines se caractérisent par un large éventail de manifestations cliniques: un nouveau-né peut souffrir de multiples malformations.

La formation de défauts se produit principalement pendant la période de morphogenèse embryonnaire (3-10 semaines de grossesse) en raison de perturbations dans les processus de reproduction, de migration, de différenciation et de mort cellulaire. Ces processus se produisent aux niveaux intracellulaire, extracellulaire, tissulaire, interstitiel, organique et interorganique. La violation de la reproduction cellulaire s'explique par une hypoplasie et une aplasie des organes. La violation de leur migration est à la base des hétérotopies. Le retard dans la différenciation cellulaire détermine l'immaturité ou la persistance des structures embryonnaires, et son arrêt complet est l'aplasie de l'organe ou de sa partie. La violation de la mort cellulaire physiologique, ainsi qu'une violation des mécanismes d'adhésion («collage» et fusion de structures embryonnaires), sous-tendent de nombreuses dysraphies (par exemple, hernies rachidiennes).

Il existe plusieurs groupes de vices. En fonction du temps d'exposition à des facteurs nocifs et de l'objet du dommage, les formes de malformations suivantes sont distinguées.

1. Gamétopathies - modifications pathologiques des cellules germinales survenues avant la fécondation et conduisant à un avortement spontané, des malformations congénitales, des maladies héréditaires. Ce sont des malformations congénitales héréditaires, qui sont basées sur des mutations sporadiques dans les cellules germinales des parents ou des mutations héréditaires chez des ancêtres plus éloignés..

2. Les blastopathies sont des lésions du zygote dans les 2 premières semaines après la fécondation (jusqu'à la fin de la différenciation des couches germinales et le début de la circulation utéro-placentaire), provoquant la mort de l'embryon, une grossesse extra-utérine, des malformations avec violation de la formation de l'axe de l'embryon (jumeaux symétriques, asymétriques et incomplètement séparés, cyclopie, aplasie rénale, etc.).

3. Embryopathie - lésion de l'embryon depuis le moment de l'attachement à la paroi de l'utérus (15e jour après la fécondation) jusqu'à la formation du placenta (75e jour de la vie intra-utérine), se manifestant par des malformations des organes et des systèmes individuels, interruption de la grossesse. Étant donné que la formation des principales structures morphologiques des organes se produit pendant la période embryonnaire, il est naturel que la plupart des malformations congénitales se forment précisément pendant cette période. La présence de périodes critiques, c'est-à-dire d'étapes de différenciation intensive des organes au moment où ils sont le plus facilement endommagés, détermine l'existence d'une spécificité temporaire pour divers organes. Ainsi, l'impact d'un facteur dommageable à 4-6 semaines de développement intra-utérin conduit souvent à la formation d'une malformation cardiaque chez le fœtus, à 12-14 semaines - une malformation des organes génitaux, etc. La localisation du défaut dépend également de l'intensité de l'effet dommageable.

4. Fétopathies - le nom général des maladies fœtales qui surviennent sous l'influence de facteurs défavorables de la 11e semaine de la vie intra-utérine au début du travail. Le rôle le plus important dans la formation de la fœtopathie appartient à l'état du complexe placentaire. Les signes de fœtopathie sont: un retard de croissance intra-utérin; anomalies congénitales résultant du développement inverse des structures embryonnaires (fistule intestinale, canal artériel ouvert ou fenêtre ovale) ou fissures embryonnaires (fente labiale, palatine, colonne vertébrale, urètre); préservation de l'emplacement d'origine des organes (cryptorchidie); hypoplasie et dysplasie d'organes et de tissus individuels (dysplasie rénale, microcéphalie, hydrocéphalie, etc.); prolifération excessive des tissus conjonctifs et autres lors d'infections (cataractes, etc.); maladies congénitales (maladie hémolytique des nouveau-nés, hépatite, cirrhose, pneumonie, myocardite, encéphalite, etc.). Les fétopathies entraînent souvent une naissance prématurée, une asphyxie à la naissance, des troubles métaboliques et autres de l'adaptation des nouveau-nés à la vie extra-utérine et sont les causes les plus fréquentes de maladies néonatales et de mortalité..

Les malformations congénitales comprennent les troubles du développement suivants.

1. Agénésie - absence congénitale complète d'un organe.

2. L'aplasie est une absence congénitale d'un organe ou son sous-développement prononcé. L'absence de certaines parties de l'organe est appelée un terme qui inclut le grec. le mot olygos («petit») et le nom de l'organe affecté. Par exemple, oligodactylie - l'absence d'un ou plusieurs doigts.

3. Hypoplasie - sous-développement d'un organe, se manifestant par une insuffisance de la masse ou de la taille relative de l'organe.

4. Hypotrophie - poids corporel réduit d'un nouveau-né ou d'un fœtus.

5. Hyperplasie (hypertrophie) - augmentation de la masse (ou de la taille) relative d'un organe en raison d'une augmentation du nombre (hyperplasie) ou du volume (hypertrophie) des cellules.

6. Macrosomie (gigantisme) - augmentation de la longueur et du poids du corps. Les termes «macrosomie» et «microsomie» sont souvent utilisés pour désigner les changements correspondants dans les organes individuels.

7. Hétérotopie - l'emplacement de cellules, de tissus ou de sections entières d'un organe dans un autre organe ou dans les zones du même organe où elles ne devraient pas être.

8. L'hétéroplasie est un trouble de la différenciation de certains types de tissus. Les hétéroplasies doivent être différenciées des métaplasies, une modification secondaire de la délimitation tissulaire associée à une inflammation chronique..

9. Ectopie - déplacement d'un organe, c'est-à-dire sa localisation dans un endroit inhabituel. Par exemple, la présence d'un rein dans le bassin, d'un cœur à l'extérieur de la poitrine. Doubler et augmenter le nombre d'un organe ou d'une partie de celui-ci.

10. Atrésie - absence totale de canal ou d'ouverture naturelle.

11. Sténose - rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture.

12. Non-séparation (fusion) des organes de deux jumeaux identiques développés symétriquement ou asymétriquement. Le nom des vices qui déterminent la non-séparation des membres ou de leurs parties commence par le grec. préfixes syn ("ensemble") - syndactylie, sympodie (respectivement - non-séparation des doigts et des membres inférieurs).

13. La persistance est le développement inverse des structures morphologiques, qui disparaissent normalement après une certaine période de développement (canal artériel ou foramen ovale chez un enfant de plus de 3 mois). L'une des formes de persistance est la dysraphie (araphie) - non-fermeture de la fente embryonnaire (fente labiale, palatine, colonne vertébrale, etc.).

14. Dyschronie - violation du rythme (accélération ou décélération) du développement.

Le processus peut impliquer des cellules, des tissus, des organes ou tout le corps. Les malformations congénitales peuvent également se manifester avec d'autres modifications d'organes. Par exemple, une violation de la lobulation (une augmentation ou une diminution des lobes du poumon ou du foie), la formation d'hydropisies congénitales (hydrocéphalie, hydronéphrose), inversion - la disposition inverse (miroir) des organes. En fonction de la séquence d'occurrence, les défauts primaires et secondaires sont distingués. Les premiers sont directement liés aux mutations ou à l'exposition à des facteurs tératogènes. Ces derniers sont le résultat de défauts primaires (hydrocéphalie, qui s'est développée avec une hernie rachidienne) ou sont causés par des processus alternatifs de prolifération dans des organes en développement normal (hydrocéphalie avec toxoplasmose). L'isolement des défauts primaires du complexe des troubles du développement détectés chez un enfant est d'une grande importance pour le pronostic médical et génétique, car le risque est déterminé par le défaut principal.

En raison de la prévalence des défauts, ils sont classés en isolés, systémiques et multiples. Les défauts primaires isolés sont observés uniquement dans un seul organe (microcéphalie à six doigts). Les défauts systémiques combinent plusieurs défauts primaires dans un système organique (achondroplasie).

Les défauts multiples constituent un groupe de défauts primaires et de dysplasies, notés dans deux ou plusieurs systèmes organiques (hydrocéphalie en combinaison avec une dysplasie faciale et des doigts à six doigts). Les défauts multiples, à leur tour, sont subdivisés en syndromes et complexes non classés..

Les syndromes sont entendus comme des combinaisons stables de plusieurs défauts primaires, par exemple le syndrome COFS (cérébro-oculo-facio-squelettique) dont les principaux signes sont la microcéphalie, la microphtalmie, les cataractes, les dysplasies faciales multiples, les anomalies squelettiques (luxations des articulations, contractures des fléchisseurs) ) et un certain nombre de défauts d'autres organes.

Les complexes non classés incluent les vices dont les manifestations ne rentrent pas dans un seul:

1) changements dans les structures héréditaires (mutations);

2) exposition à des facteurs tératogènes;

3) exposition à la fois aux mutations et aux facteurs tératogènes (défauts de genèse multifactorielle).

Parmi les défauts du système nerveux central (SNC), on trouve des malformations du télencéphale, de l'analyseur olfactif, du tronc cérébral, du cervelet, de la moelle épinière et de la colonne vertébrale, du système ventriculaire et de l'espace sous-arachnoïdien. étiologie inconnue.

Malformations congénitales: types et causes de leur apparition

Malformations congénitales

Les malformations congénitales (malformations congénitales) occupent la troisième place parmi les facteurs menant à la mortalité en période périnatale. Les complications causées par ces défauts peuvent affecter la santé d'une personne tout au long de sa vie. Distinguer les défauts de développement:

  • facilement corrigé;
  • incompatible avec la vie;
  • compatible avec la vie, mais la compliquant considérablement.

Les malformations congénitales du fœtus sont diagnostiquées par échographie. Pendant la grossesse, une femme subit une échographie au plus tard 17 semaines. Si une femme enceinte est à risque, les examens échographiques sont effectués avec un soin particulier. Si des malformations congénitales du fœtus sont détectées, un avortement est recommandé.

CDF est une conséquence de violations du développement intra-utérin du fœtus. Les malformations congénitales sont la menace la plus grave pour le développement normal de la grossesse, ce qui, dans la plupart des cas, entraîne une invalidité et une mortalité infantiles..

Parmi les malformations congénitales, l'anencéphalie (sous-développement du cerveau), les malformations du système nerveux, les malformations cardiaques, le dos de Bifida (hernie externe de la moelle épinière), les malformations des membres ou leur absence, les déformations maxillo-faciales, en particulier la fente palatine, la fente labiale, etc..

Pourquoi cela arrive-t-il?

Causes des malformations congénitales

Les causes des malformations congénitales peuvent être très diverses..

Assez souvent, la cause est des facteurs héréditaires, en particulier des anomalies dans l'ensemble des chromosomes d'un ou des deux parents.

Divers facteurs nocifs tels que les infections (rougeole, varicelle, rubéole, cytomégalovirus), la consommation de drogues ou de fortes doses d'alcool peuvent également conduire au développement de malformations fœtales.

Une cause fréquente de malformations congénitales est une carence en vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, en particulier un manque d'acide folique..

Naturellement, le mode de vie correct d'une femme enceinte et son alimentation sont des facteurs importants pour le développement d'un enfant en bonne santé. À l'inverse, un manque de vitamines entraîne souvent un dysfonctionnement dans le développement des capacités mentales et physiques du bébé..

Les facteurs suivants peuvent également affecter le développement du fœtus:

  • Manque d'oxygène. Cela peut entraîner un décollement placentaire, une insuffisance placentaire, une crise cardiaque et une hémorragie placentaire, une anémie sévère et une interruption précoce de la grossesse..
  • Influence des facteurs environnementaux négatifs: rayons X, rayonnements ionisants, énergie atomique, etc..
  • L'exposition à des facteurs chimiques négatifs peut entraîner une hypoxie fœtale et provoquer la formation de malformations congénitales du fœtus. Des substances telles que la nicotine, le mercure, les contraceptifs, le benzène et certains médicaments sont particulièrement dangereuses.
  • Des facteurs mécaniques, en particulier, des tumeurs utérines, un mauvais alignement du fœtus, l'implantation d'un ovule peuvent provoquer des anomalies telles que le dos bifida, des anomalies dans le développement du tube neural.
  • Blessures à la mère pendant la grossesse.
  • Maladies endocriniennes.

Il convient de noter que dans près de la moitié des cas de malformations congénitales chez le fœtus, les causes de leur apparition restent floues..

Classification des malformations congénitales

Il existe plusieurs groupes de vices, qui diffèrent les uns des autres au moment de l'influence des facteurs nuisibles et de l'objet du dommage:

  1. Gamétopathies.
  2. Blastopathies.
  3. Les embryopathies.
  4. Fétopathies.

La classification suivante des malformations congénitales a également été adoptée:

  1. Agénésie - l'absence d'un organe spécifique.
  2. Aplasie - sous-développement ou absence d'organe.
  3. Hypotrophie - perte de poids du fœtus ou du nourrisson.
  4. Hypoplasie - une petite masse d'un organe, son sous-développement ou sa petite taille.
  5. Hyperplasie - une augmentation de la taille des organes ou du poids corporel.
  6. Hétérotopie - placement de tissus, de cellules ou d'organes entiers dans des endroits inhabituels du corps.
  7. Macrosomie - se manifestant par le gigantisme. Augmentation du poids et de la longueur.
  8. Hétéroplasie - échecs dans la différenciation de certains types de tissus.
  9. Ectopie - déplacement de l'un des organes.
  10. Sténose - rétrécissement d'une ouverture ou d'un canal.
  11. Atrésie - pas d'ouverture ni de canal naturel.
  12. Fusion ou fusion d'organes.
  13. La persistance est le processus inverse du développement des structures morphologiques.
  14. Dyschronie - accélération ou inhibition du développement des processus.

En outre, en fonction de la séquence de manifestation, on distingue les défauts primaires (mutationnels) et secondaires (conséquence des primaires)..

En termes de prévalence, la classification suivante des malformations congénitales est adoptée:

  • isolé;
  • plusieurs;
  • systémique.

Il existe également des malformations congénitales des organes, des systèmes et de multiples malformations congénitales..

Malformations congénitales du système nerveux central

Les malformations congénitales du système nerveux comprennent des malformations de l'analyseur olfactif, du télencéphale, du tronc cérébral, de la moelle épinière, du cervelet et de la colonne vertébrale, de l'espace sous-arachnoïdien et du système ventriculaire. Les malformations congénitales du système nerveux sont principalement classées selon le principe anatomique et physiologique de la division du corps humain en systèmes organiques.

Malformations congénitales du système nerveux:

  • agénésie du corps calleux;
  • anencéphalie;
  • holoproencéphalie;
  • céphalocèle;
  • hydrocéphalie et ventriculomégalie;
  • kystes du plexus choroïde,
  • microcéphalie;
  • spina bifida.

Il est à noter que parmi tous les types de malformations, les malformations congénitales du système nerveux sont le plus souvent détectées. Parmi les raisons de leur apparition, on peut citer les virus de la rubéole, de l'herpès simplex, du Coxsackie, du VIH transféré par la mère. En outre, l'utilisation de drogues, d'alcool, de drogues, d'hypoxie et d'énergie radiologique peut affecter les malformations congénitales du système nerveux..

Méthodes de traitement CMD

La méthode de traitement des malformations congénitales peut varier considérablement selon la nature et la gravité du défaut. Selon les statistiques, un quart des enfants atteints de malformations congénitales meurent dans les premières années de la vie.

Un autre 25% vivent avec des handicaps mentaux et physiques persistants. Malheureusement, seuls 5% des cas proposent un traitement. 100% des cas correctifs sont traités par chirurgie.

Pour certaines formes de malformations congénitales, il est logique d'utiliser des méthodes de traitement conservatrices..

Certains types de malformations deviennent visibles à mesure que l'enfant grandit, et certains sont asymptomatiques. D'excellents résultats sont obtenus grâce à la prévention rapide des malformations congénitales.

Malformations congénitales

Les malformations congénitales du fœtus sont l'une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant la mortalité infantile et l'invalidité. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales est souvent la cause de l'éclatement de la famille. Tous les parents ne peuvent pas survivre à un tel choc et commencer à se blâmer pour ce qui s'est passé..

Les statistiques médicales montrent qu'au cours des dernières décennies, le nombre d'enfants souffrant de malformations congénitales n'a cessé d'augmenter dans le monde. En Russie, la fréquence de cette pathologie est de 5 à 6 cas pour mille naissances, en Europe occidentale, ce chiffre est environ deux fois moins élevé.

Causes des malformations congénitales

Diverses raisons peuvent conduire à la formation de malformations congénitales chez le fœtus..

Le plus souvent, cette pathologie survient à la suite de mutations génétiques causées par l'utilisation d'alcool, de drogues, d'une exposition aux rayonnements ionisants et d'autres facteurs nocifs..

Les malformations congénitales peuvent également être causées par diverses anomalies des ensembles chromosomiques du père ou de la mère, ainsi que par un manque de vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, en particulier l'acide folique..

Classification des malformations congénitales

Il existe différents critères sur la base desquels les médecins construisent un système de classification des malformations congénitales. En fonction de la cause, les malformations congénitales du fœtus sont divisées en environnement (exogène), héréditaire (endogène) et multifactoriel.

Le développement de malformations héréditaires est dû à une modification des chromosomes ou des gènes des gamètes, qui est à l'origine de mutations chromosomiques, génétiques ou génomiques chez le zygote (œuf fécondé). Ces mutations entraînent des perturbations dans la formation des tissus et des organes du fœtus..

Les malformations congénitales exogènes surviennent sous l'influence de divers facteurs tératogènes (poisons industriels, tabagisme, alcool, virus, médicaments et bien plus encore).

Ces défauts sont appelés malformations congénitales multifactorielles du fœtus, dont le développement est dû à l'effet combiné de facteurs génétiques et environnementaux..

Selon le stade de l'embryogenèse (formation fœtale), les facteurs exogènes ou génétiques commencent à montrer leur effet, les défauts de développement sont divisés en types suivants:

  • Gamétopathie ou blastopathie. Les troubles du développement apparaissent déjà au stade zygote ou blastula. Ils sont très impolis. Le plus souvent, l'embryon meurt et il est rejeté - un avortement spontané. Dans les cas où une fausse couche ne se produit pas, une grossesse non développée (gelée) se produit.
  • Embryopathie. Les défauts de développement surviennent entre 15 jours et 8 semaines de vie de l'embryon. Les embryopathies sont la cause la plus fréquente de malformations congénitales fœtales.
  • Fétopathie. Il survient sous l'influence de facteurs indésirables après 10 semaines de grossesse. Dans ce cas, les malformations congénitales ne sont généralement pas de nature grossière et se manifestent par l'apparition chez l'enfant de divers troubles fonctionnels, un retard du développement mental et physique et une diminution du poids corporel..

De plus, on distingue les malformations congénitales primaires et secondaires du fœtus. Les principaux sont toujours causés par l'impact direct de tout facteur tératogène. Les malformations secondaires surviennent comme une complication des malformations primaires et, en même temps, leur sont toujours associées de manière pathogène.

L'Organisation mondiale de la santé a proposé une classification des malformations congénitales en fonction du lieu de leur localisation, c'est-à-dire basé sur le principe anatomique et physiologique. Conformément à cette classification, il existe:

  • Malformations congénitales du système nerveux. Ceux-ci incluent le spina bifida (hernie rachidienne ouverte), le sous-développement du cerveau (hypoplasie) ou son absence totale (anencéphalie). Les malformations congénitales du système nerveux sont très graves et entraînent le plus souvent la mort de l'enfant dans les premières heures de sa vie ou la formation d'une incapacité permanente.
  • Déformations de la région maxillo-faciale - fente palatine, fente labiale, sous-développement de la mâchoire inférieure ou supérieure.
  • Malformations congénitales des membres - leur absence complète (atrésie) ou leur raccourcissement (hypoplasie).
  • Malformations congénitales du système cardiovasculaire. Ceux-ci incluent des malformations du cœur et des gros vaisseaux sanguins.
  • Autres malformations congénitales.

Comment prévenir la naissance d'un bébé atteint de malformations congénitales?

La planification de la grossesse doit être très responsable. Le groupe à haut risque d'avoir un enfant malade comprend:

  • Familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de naissance d'enfants atteints de diverses malformations congénitales;
  • Familles dans lesquelles des grossesses antérieures se sont soldées par une mort fœtale intra-utérine, une fausse couche spontanée ou une mortinaissance;
  • Les conjoints dans une relation familiale (cousins, cousins ​​au deuxième degré et frères);
  • Si un homme a plus de 50 ans et une femme a 35 ans;
  • Si un homme ou une femme est exposé aux facteurs défavorables énumérés ci-dessus en raison de son état de santé ou de son activité professionnelle.

Si vous appartenez à un groupe à haut risque pour la naissance d'un enfant présentant des troubles du développement, avant de planifier activement une grossesse, vous devez absolument consulter un généticien..

Le spécialiste établira un pedigree et calculera le risque d'avoir un enfant malade.

À très haut risque, il est généralement recommandé à un couple marié de recourir à l'insémination artificielle de l'ovule du donneur ou à l'insémination avec le sperme du donneur.

Attendez-vous déjà un bébé et faites-vous partie d'un groupe à haut risque? Et dans ce cas, vous devriez absolument consulter un généticien.

Ne prenez jamais de décision indépendante d'interrompre une grossesse dans les cas où vous ne le saviez pas et que vous preniez certains médicaments, que vous faisiez une fluorographie ou, par exemple, buviez de l'alcool.

Dans quelle mesure, en fait, dans de telles situations, il y a un risque élevé de malformations congénitales chez le fœtus, seul un médecin peut décider après avoir mené les recherches nécessaires.

Que faire si votre bébé a une malformation congénitale?

Tout couple marié qui a eu un enfant malade, et surtout avec des malformations congénitales du système nerveux, subit un état de choc psychologique.

Pour y faire face, contactez un généticien et découvrez la cause exacte qui a conduit au développement de la pathologie. Un enfant malade doit absolument subir un examen cytologique..

Cela est nécessaire non seulement pour son traitement, mais aussi pour prédire la probabilité de renaissance chez ces conjoints d'un bébé malade.

La consultation médicale génétique finale doit être effectuée au plus tôt trois mois après l'accouchement. Pendant ce temps, la tension psychologique dans la famille diminue généralement et les époux pourront percevoir adéquatement toutes les informations dont ils ont besoin..

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Malformations congénitales

Les malformations congénitales sont certaines anomalies du développement, des écarts par rapport à la structure normale du corps humain, qui se produisent pendant la période de développement prénatale ou post-partum. Sinon, on les appelle aussi malformations congénitales du fœtus..

Ces malformations peuvent apparaître sous l'influence de facteurs internes (troubles hormonaux, hérédité, infériorité biologique des cellules germinales) et externes (exposition aux produits chimiques, rayonnements ionisants, infection virale et autres).

Les malformations congénitales sont classées selon diverses caractéristiques..

Si un homme et une femme qui envisagent une grossesse risquent d'avoir un enfant présentant des troubles du développement, il leur est conseillé de se soumettre au préalable à une consultation médicale génétique..

Causes des malformations congénitales

Toutes les causes de malformations congénitales sont divisées en: endogène (interne) et exogène (externe).

  • mutations (géniques, chromosomiques, génomiques);
  • les maladies endocriniennes;
  • «Trop mûr» des cellules sexuelles;
  • l'âge des parents;
  • physique (effets mécaniques et de rayonnement);
  • chimique (action de médicaments, produits chimiques, malnutrition, hypoxie, troubles métaboliques);
  • biologique - invasions de protozoaires, maladies virales, iso-immunisation.

Les mutations sont l'une des principales causes des malformations fœtales congénitales.

Les mutations peuvent être chromosomiques, génétiques, génomiques. Les mutations géniques sont de nouveaux états moléculaires d'un gène. Chromosomique - changements dans les chromosomes. Les mutations génomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes ou d'ensembles de chromosomes.

Le diabète sucré joue un rôle de premier plan parmi les maladies endocriniennes qui conduisent au développement de malformations..

En ce qui concerne l'influence de l'âge des parents sur la survenue de malformations congénitales, lorsqu'une femme conçoit un enfant de plus de 35 ans et un homme de plus de 40 ans, le risque d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques augmente considérablement.

«Trop mûres» des cellules germinales est un complexe de changements qui se produisent dans les spermatozoïdes et les ovules depuis leur maturation jusqu'à la formation d'un zygote. Le résultat de «surmaturité» est la non-disjonction des chromosomes, ce qui conduit à des mutations génomiques.

L'exposition à des facteurs exogènes sous forme de rayonnements ionisants peut entraîner des malformations congénitales du système nerveux, telles qu'une myélinisation altérée, une microcéphalie. Le rôle du facteur mécanique sous forme de bruit, de vibrations, de pression de l'utérus sur le fœtus n'est pas entièrement compris..

L'alcoolisme des parents et le tabagisme sont d'une grande importance dans l'apparition de malformations congénitales. Si la mère boit de l'alcool pendant la grossesse, cela peut amener le fœtus à développer un syndrome d'alcoolisme foetal; le tabagisme de la mère peut retarder le développement physique du fœtus.

Certains médicaments ont également un effet tératogène sur le fœtus: anticonvulsivants, anticoagulants, antinéoplasiques, anti-myotiques, antimétabolites, antibiotiques.

L'hypoxie peut également induire le développement de défauts. Cela conduit à l'émergence d'une telle malformation congénitale du système nerveux, telle que l'hydrocéphalie..

La malnutrition agit comme un facteur tératogène lorsqu'il existe une carence dans l'organisme de la mère en certains oligo-éléments, le plus souvent en zinc, ce qui est généralement observé dans les entérocolites chroniques, les fortes doses de salicylates et un régime végétarien. Cela conduit à l'induction de malformations congénitales du système nerveux (hydrocéphalie), de courbure de la colonne vertébrale, de malformations cardiaques, de fente palatine, de micro- et d'anaphtalmie.

Parmi les facteurs biologiques, les cytomégalovirus et les virus de la rubéole ont une importance particulière..

Les enfants infectés par le cytomégalovirus peuvent présenter: hépatosplénomégalie, faible poids à la naissance, jaunisse et hépatite néonatales, microcéphalie, thrombocytopénie, hernie inguinale, polykystose rénale, atrésie des voies biliaires.

Avec la rubéole au cours du premier trimestre de la grossesse, une embryopathie peut se développer, qui se manifeste par une microphtalmie, une cataracte subtotale, une surdité, des malformations cardiaques.

Il existe différentes classifications des malformations congénitales.

Ainsi, en fonction de la cible et du temps d'exposition à des facteurs nocifs, on distingue les défauts de développement suivants:

  • Les gamétopathies sont des changements dans les cellules germinales qui se sont produits avant même la fécondation. Ce sont des défauts héréditaires basés sur des mutations sporadiques dans les cellules germinales parentales;
  • Blastopathies - troubles survenus dans les deux premières semaines après la fécondation;
  • Les embryopathies sont des lésions qui ont affecté l'embryon avant même qu'il ne soit attaché à la paroi de l'utérus; L'exposition du fœtus à 4-6 semaines de gestation par un facteur dommageable conduit au développement d'une maladie cardiaque, à 12-14 semaines - anomalies génitales;
  • Les fétopathies sont des maladies du fœtus qui surviennent de la 11e semaine de grossesse jusqu'à la naissance de l'enfant. Les fétopathies entraînent souvent une naissance prématurée, une asphyxie lors de l'accouchement, une mauvaise adaptation des nouveau-nés à la vie en dehors de l'utérus et sont les causes les plus courantes de décès et de maladies néonatales.

Selon la séquence d'apparition, les défauts peuvent être primaires et secondaires..

Primaire - associé à des mutations, l'influence des facteurs tératogènes.

Secondaire - il s'agit d'une conséquence de défauts primaires (par exemple, hydrocéphalie, à la suite du développement d'une hernie vertébrale).

En termes de prévalence, les défauts sont divisés en:

  • isolés - ne sont notés que dans un organe;
  • systémique - plusieurs défauts primaires localisés dans un système;
  • multiple - défauts qui sont notés dans deux ou plusieurs systèmes.

Par étiologie, on distingue les défauts associés à:

  • mutations;
  • l'influence des facteurs tératogènes;
  • l'influence des mutations et des facteurs tératogènes.

La classification la plus courante des malformations congénitales est la division des défauts selon le principe anatomophysiologique, introduit par l'OMS en 1995.

Malformations congénitales des systèmes et des organes:

  • du système cardio-vasculaire;
  • SNC et organes sensoriels;
  • le visage et le cou;
  • organes digestifs;
  • système respiratoire;
  • système urinaire;
  • système musculo-squelettique;
  • organes génitaux;
  • glandes endocrines;
  • la peau et ses appendices;
  • placenta;
  • autres.

Malformations congénitales multiples.

  • syndromes géniques;
  • les syndromes chromosomiques;
  • en raison de syndromes de facteurs exogènes;
  • plusieurs défauts non spécifiés;

Ainsi, les malformations congénitales constituent un groupe spécial d'anomalies et d'anomalies congénitales qui peuvent être évitées au niveau actuel de développement du diagnostic prénatal..

Si un couple qui envisage d'avoir un enfant fait partie du «groupe à risque» de la naissance d'une progéniture présentant des anomalies congénitales, il lui est conseillé de consulter d'abord un généticien. Si le pronostic est mauvais, le couple peut recourir à l'insémination artificielle avec du sperme de donneur ou recourir à la fécondation de l'ovule du donneur.

Défauts de développement

Variantes: malformations congénitales

Malformations congénitales du fœtus - anomalies anatomiques dans le développement du fœtus, l'une des complications les plus graves de la grossesse. Des anomalies physiques surviennent chez 4% des nouveau-nés, et certaines d'entre elles ne sont pas détectées immédiatement, mais seulement après plusieurs années. Certaines anomalies congénitales sont diagnostiquées lorsque l'enfant atteint l'âge de cinq ans et même plus tard..

Causes des anomalies et malformations

Les raisons exactes du développement anormal du fœtus restent souvent inconnues - dans plus de la moitié des cas, les médecins ne peuvent pas dire ce qui a causé l'anomalie congénitale.

Cela n'est pas surprenant, si l'on prend en compte la complexité du processus de naissance d'une nouvelle vie, le grand nombre de facteurs influençant ce processus. Cependant, les circonstances qui augmentent le risque de pathologie sont bien connues. Certaines de ces circonstances sont amovibles, d'autres non..

Par conséquent, même une femme en parfaite santé qui suit un régime alimentaire et se repose peut avoir un bébé avec un défaut de développement..

Les facteurs génétiques peuvent être l'une des raisons possibles de l'apparition d'anomalies. Le génome de chaque personne contient des formes récessives du gène - des allèles qui, dans certaines circonstances, peuvent provoquer la mort d'un organisme.

Habituellement, les combinaisons les plus viables de traits génétiques sont sélectionnées, mais cela ne signifie pas que les allèles porteurs d'anomalies physiques ne peuvent pas apparaître..

Par conséquent, les mariages étroitement liés augmentent le risque d'avoir des enfants atteints de malformations congénitales, et les groupes ethniques fermés dans lesquels les gens sont forcés de se marier entre eux dégénèrent progressivement. Des combinaisons constantes du même matériel génétique conduisent au fait que les allèles récessifs sont «choisis» plus souvent.

Au cœur des malformations génétiquement déterminées peut également être une mutation - une distorsion des propriétés héréditaires due à des changements dans les chromosomes ou les gènes.

Les maladies causées par la mutation des chromosomes sont appelées chromosomiques et les maladies héréditaires désignent généralement celles causées par la mutation des gènes..

Mais l'hérédité n'est pas à blâmer pour tout, il existe d'autres facteurs pouvant conduire à une anomalie congénitale:

  • Facteurs socio-économiques. Dans les pays aux ressources limitées, le pourcentage d'enfants souffrant de malformations congénitales est beaucoup plus élevé que dans les régions riches du monde. La raison en est que les conditions de vie de la mère affectent directement le bébé qu'elle porte. Mauvaises conditions sanitaires, infections, nutrition inadéquate, manque de vitamines et de minéraux essentiels dans l'alimentation - tout cela conduit au développement de défauts chez l'enfant à naître.
  • Facteurs environnementaux. L'environnement, en influençant la mère, peut également affecter l'enfant. L'exposition aux pesticides et à d'autres produits chimiques et à des niveaux de radiation élevés affectent négativement la grossesse. Vivre à proximité d'une grande usine métallurgique, d'une décharge ou d'une mine sont tous des facteurs de risque.
  • Facteurs physiologiques. Ce groupe comprend en fait non seulement les maladies et blessures de la mère, mais aussi ses mauvaises habitudes: tabagisme, abus d'alcool et consommation de substances psychotropes pendant la grossesse. Non seulement les «vices» les plus évidents peuvent être attribués à de mauvaises habitudes. Une alimentation stricte, privant le corps de vitamines et d'autres nutriments, peut également entraîner un développement fœtal anormal, ainsi que des maladies endocriniennes. Les blessures de la mère pendant la grossesse ne sont pas moins dangereuses.
  • Défauts structurels - défauts qui s'expriment par le développement anormal ou l'absence de toute partie du corps.
  • Métabolique - associé à des perturbations hormonales. Cette catégorie de défauts peut être mortelle, car l'absence congénitale de toute enzyme peut provoquer de graves anomalies du système nerveux..
  • Infectieux - anomalies causées par une infection dans le corps de la mère. L'infection d'une femme enceinte par la rubéole, la toxoplasmose, la syphilis et d'autres maladies peut être mortelle pour le bébé. C'est l'une des raisons pour lesquelles les personnes atteintes de syphilis ne devraient pas avoir d'enfants pendant 5 ans après leur guérison..

La prévention des malformations congénitales consiste à éliminer les facteurs de risque qui peuvent être éliminés. La femme enceinte doit bien manger, son alimentation doit contenir suffisamment de vitamines, de minéraux, d'iode et d'acide folique. Il faut aussi renoncer aux mauvaises habitudes: fumer, boire de l'alcool.

Le diabète sucré augmente le risque d'avoir un bébé avec des anomalies du développement, vous devez donc prendre soin de soins médicaux appropriés pendant la grossesse, de l'administration d'insuline et d'une bonne nutrition. Une attention particulière doit être portée à la lutte contre le surpoids, qui accompagne souvent le diabète..

La vaccination en temps opportun joue un rôle important dans la prévention des malformations. Certaines maladies peuvent avoir des conséquences très graves pour un enfant..

Par exemple, une mère qui n'est pas immunisée contre la rubéole doit être vaccinée. Il est nécessaire d'essayer d'éviter les conditions environnementales défavorables, de limiter au maximum la prise de médicaments.

L'abus de médicaments peut également nuire au développement du fœtus..

  • Agénésie des organes (poumon, rein, unilatéral ou bilatéral) - sous-développement ou absence complète d'organes
  • Acrania - absence de la voûte crânienne
  • Albinisme - manque de mélanine (pigment de la peau qui donne à la peau une teinte bronze, les cheveux - une couleur foncée)
  • Anencéphalie - sous-développement du cortex cérébral
  • Atrésie de l'anus, atrésie de l'œsophage, atrésie du jéjunum - anomalies intra-utérines dans lesquelles ces organes se terminent aveuglément, impasse, sans communiquer davantage
  • Maladie de Down (syndrome de Down) - un défaut de développement associé à un chromosome supplémentaire (trois au lieu de deux chromosomes 21 paires).
  • Maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital) - en raison d'une violation de l'innervation du gros intestin, l'enfant souffre d'une constipation chronique persistante, d'un abdomen gonflé.
  • La fente palatine est un palais supérieur ouvert dans lequel la bouche est reliée au nez et la lèvre supérieure fendue est reliée à la narine. Lorsque le palais est envahi par la végétation, mais qu'il y a un défaut dans la lèvre - le défaut s'appelle la fente labiale.
  • Malformations cardiaques congénitales - diverses options pour la non-fermeture des septa ou l'insuffisance des valves pendant le développement intra-utérin - voir ci-dessous la section «Malformations cardiaques congénitales».
  • Hydrocéphalie - accumulation excessive de liquide intracrânien entraînant une tête disproportionnée
  • Diverticule de Meckel - un processus semblable à un appendice dans l'intestin grêle qui peut devenir enflammé, donnant un tableau clinique de l'appendicite.
  • Dysplasie de l'articulation de la hanche (luxation congénitale de la hanche) - développement altéré de l'articulation, subluxation ou luxation, survient chez 2-3% des nouveau-nés.
  • Fente labiale - défaut de la lèvre supérieure, non-union de la lèvre supérieure. Un défaut plus grave est la fente palatine, dans laquelle les tissus du palais ne se développent pas non plus.
  • Pied bot - pieds inversés, le plus souvent vers l'intérieur
  • Cryptorchidie - testicule non descendant de leur cavité abdominale dans le scrotum.
  • Le mégacôlon est une violation de l'innervation (terminaisons nerveuses) du côlon, entraînant une constipation chronique. Variété de mégacôlons - maladie de Hirschsprung.
  • Microcéphalie - sous-développement de la tête et du cerveau.
  • Omphalocèle (hernie ombilicale), un défaut commun qui peut être traité chirurgicalement.
  • Polydactylie - le développement de plus de cinq doigts ou orteils est hérité.
  • Polytelia - mamelons supplémentaires souvent confondus avec des grains de beauté.
  • Syndactylie - doigts épissés et non séparés
  • Syndrome de Klinefelter - 1 garçon sur 500 en souffre. En raison du chromosome X supplémentaire, un certain nombre de symptômes apparaissent: proportions corporelles altérées, seins volumineux, infertilité, diminution de la puissance.
  • Syndrome de Klippel-Feil - cou court, la racine des cheveux est basse, la rotation de la tête et la mobilité sont réduites.
  • Syndrome du chat qui pleure, une maladie rare due à la perte d'une épaule courte ou d'un fragment du chromosome 5.
  • Syndrome de Patau - chromosome 13 supplémentaire. Vice grave, les enfants meurent avant d'avoir atteint plusieurs années.
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner - l'absence d'un chromosome sexuel. Infertilité, troubles d'autres organes et apparence.
  • Syndrome d'Edwards - Chromosome de la trisomie 13, les enfants meurent avant un an.
  • Fibrodysplasie - ossification progressive des tissus mous - leur transformation en os.
  • Syndrome d'alcoolisme foetal - retard mental et déformations des nouveau-nés dus à la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse
  • La cyclopie est une fusion complète ou partielle des globes oculaires dans un œil. Le nouveau-né n'est pas viable et meurt dans les premiers jours de sa vie. Déformation très rare - 1 sur un million.
  • Exstrophie de la vessie - l'emplacement de la vessie à l'extérieur, l'absence de sa paroi antérieure. Traitement: chirurgical.
  • Ectrodactylie - l'absence ou le sous-développement de doigts ou d'orteils individuels.
  • Epispadias - division de la paroi antérieure de l'urètre.

Malformations cardiaques congénitales

- une variante relativement courante de la flagellation développementale intra-utérine. Vous trouverez ci-dessous une liste des principales pathologies cardiaques du développement intra-utérin:

  • Atrésie tricuspide
  • L'anomalie d'Ebstein
  • Défaut septal ventriculaire
  • Défaut septal auriculaire
  • Coarctation de l'aorte
  • Persistance du canal artériel
  • Malformations cardiaques acquises
  • Tétrade de Fallot
  • Transposition de grands vaisseaux

Certaines anomalies congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale pendant la petite enfance. La cardiopathie congénitale se prête au traitement - vous pouvez établir sa présence avant même la naissance du bébé. La seule façon de guérir une malformation cardiaque est la chirurgie, qui est effectuée en urgence ou planifiée.

On peut en dire autant de la plupart des défauts du tractus gastro-intestinal: ils ne sont pas une phrase pour le bébé, un traitement compétent peut donner la santé à l'enfant. Un défaut congénital tel qu'une fente labiale peut également être corrigé, mais cela nécessite toute une série de chirurgies plastiques. Même les anomalies génétiquement déterminées peuvent être corrigées.

Il peut ne pas y avoir de remède contre le syndrome de Down, mais les défauts physiques associés au syndrome de Down peuvent être traités.

Malformations congénitales et anomalies du développement

De nos jours, de nombreux couples rêvent d'avoir un bébé, mais en même temps, la plupart des parents s'inquiètent du développement physique et mental de l'enfant à naître. Selon les statistiques, environ 5% des enfants ont une pathologie congénitale. De plus, les malformations congénitales et les anomalies du développement sont l'une des principales causes de décès en période périnatale..

Les statistiques de l'incidence des malformations congénitales dépendent des paramètres d'enregistrement des patients, mais comme il n'y a pas de définition généralement acceptée, une variété de troubles et de défauts sont renvoyés à la pathologie congénitale.

Le plus souvent, le terme «malformations congénitales» est compris comme des changements morphologiques persistants dans un organe ou un organisme qui dépassent les limites des variations possibles..

Des malformations congénitales et des anomalies du développement se forment pendant la période prénatale ou après la naissance d'un bébé à la suite d'une violation de la formation ultérieure d'organes.

Causes de la pathologie congénitale

Les malformations et anomalies congénitales occupent les premières places dans la structure de la mortalité et de l'invalidité infantiles. Afin de réduire le risque d'avoir des enfants atteints de troubles similaires, il est nécessaire d'étudier attentivement les causes des malformations congénitales. Toutes les causes de malformations congénitales sont divisées en 2 grands groupes: endogènes et exogènes.

Causes endogènes de pathologie congénitale, provoquant l'apparition de malformations congénitales et d'anomalies - mutations du matériel génétique, cellules sexuelles trop mûres, troubles hormonaux, âge des parents. Causes exogènes de malformations congénitales - facteurs physiques, produits chimiques, micro-organismes.

L'influence de l'état de santé et de l'âge des parents sur la future progéniture est connue depuis longtemps. L'augmentation de la fréquence de naissance des bébés atteints de malformations congénitales et d'anomalies du développement chez les parents adultes est due à un complexe de causes endogènes et exogènes qui provoquent le vieillissement des cellules germinales. En conséquence, la fréquence des mutations augmente, associée aux processus suivants:

  • Diminution de l'activité des enzymes et diminution de l'intensité du métabolisme, cela entraîne une perte de la capacité à restaurer les gènes endommagés;
  • Augmentation des dommages aux cellules germinales;
  • Augmenter la sensibilité des chromosomes aux facteurs indésirables.

Parmi toutes les causes endogènes de malformations congénitales, les mutations du matériel génétique ressortent. Ce sont eux qui, dans la plupart des cas, conduisent à la formation d'une pathologie congénitale. Ils peuvent se former à la suite du transfert de gènes défectueux des parents ou sous l'influence de facteurs négatifs.

Distinguer les mutations géniques, chromosomiques et génomiques. Les mutations géniques sont associées à des violations de la structure interne des gènes et dans la plupart des cas, elles sont responsables de pathologies et d'anomalies congénitales héréditaires.

Les mutations chromosomiques sont provoquées par une modification de la structure des chromosomes (duplication de coupes, rupture d'une partie d'un chromosome, échange de segments, etc.). On pense que ce type de mutation provoque la formation d'une pathologie congénitale chez les enfants dans 7 à 8%.

Les mutations génomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes.

Parmi les causes endogènes de la pathologie congénitale, il est nécessaire de mettre en évidence le «mûrissement excessif des cellules germinales» - il s'agit d'un complexe de changements dans les œufs et les spermatozoïdes survenus avant la fécondation. De telles violations peuvent être associées à l'âge des parents, à des troubles hormonaux, à une violation du processus de maturation des follicules, à une pathologie des organes génitaux.

Il est à noter que les troubles hormonaux affectent non seulement les cellules germinales, mais affectent également les processus de développement, conduisant à la formation d'une pathologie congénitale. Parmi tous les troubles endocriniens, on distingue particulièrement le diabète sucré et la phénylcétonurie..

Le diabète sucré peut provoquer des malformations congénitales de différents types, selon les statistiques, dans 37% il y a des malformations du système musculo-squelettique, dans 24% des malformations congénitales du système cardiovasculaire, dans 14% des malformations congénitales du système nerveux central. De plus, les nouveau-nés présentent des perturbations importantes dans la structure de divers organes et systèmes, et plus tard, ils sont à la traîne dans le développement mental. La phénylcétonurie peut provoquer des malformations congénitales du cerveau, du cœur et, souvent, une fausse couche spontanée.

Les causes exogènes d'anomalies congénitales peuvent entraîner des dommages aux organes et systèmes déjà formés ou des mutations du matériel génétique.

Les radiations, en règle générale, deviennent la cause de la pathologie congénitale de divers organes et systèmes: système nerveux central, organe de la vision, immunité, peau et autres. Le degré de déficience dépend de nombreux facteurs..

Les malformations congénitales et les anomalies du développement peuvent être causées à la fois par l'effet nocif direct du rayonnement et par des processus métaboliques altérés, la perméabilité des barrières et des membranes cellulaires..

Des facteurs mécaniques peuvent également provoquer des anomalies congénitales. Le plus souvent, les pathologies congénitales chez les enfants sont enregistrées en raison d'une pression excessive de l'utérus, d'une compression du fœtus par des néoplasmes, d'un traumatisme et de lésions de la cavité abdominale pendant la grossesse.

Les facteurs chimiques, en tant que causes de la pathologie congénitale, peuvent affecter les femmes enceintes de différentes manières. Le risque de troubles graves et de malformations congénitales dépend du degré de tératogénicité.

Le mécanisme de formation de la pathologie congénitale des nouveau-nés est associé à un effet dommageable direct sur les cellules du fœtus, par conséquent, le poids moléculaire des produits chimiques (moins de 1000) qui peuvent passer à travers la barrière placentaire est important.

Parmi tous les composés chimiques qui, avec un degré de probabilité élevé, provoquent des pathologies congénitales chez les enfants, il convient de distinguer les médicaments cytotoxiques et antibactériens, l'alcool, les drogues, le tabac..

De nombreux micro-organismes peuvent également provoquer des anomalies congénitales. Le plus souvent, la pathologie congénitale des nouveau-nés se forme à la suite d'une exposition aux virus de la rubéole, du cytomégalovirus, de l'herpès, de la grippe, de la variole et de Coxsackie. Le degré et la fréquence des malformations congénitales dépendent de la période de grossesse au moment de l'infection.

Il est à noter que la cause des malformations congénitales peut être le mauvais mode de vie d'une femme enceinte. En particulier, séjour insuffisant au repos frais, repos insuffisant.

Il est à noter qu'une alimentation irrationnelle et déséquilibrée peut également provoquer des malformations congénitales, en particulier un manque d'acide folique et de vitamine E. Un régime végétarien est à l'origine d'une pathologie congénitale du système nerveux central, du système musculo-squelettique.

Il est à noter que dans 50% des cas, les spécialistes ne peuvent identifier les causes spécifiques des malformations congénitales..

Pathogenèse des malformations fœtales congénitales

Le mécanisme de formation des malformations fœtales héréditaires et congénitales n'est pas entièrement compris. Les experts ont prouvé que les pathologies fœtales congénitales sont causées par des perturbations dans les processus de reproduction, de migration et de différenciation des cellules, leur mort, des troubles circulatoires et d'autres changements..

La plupart des malformations congénitales chez les enfants se forment au cours des 10 premières semaines de grossesse (pendant les périodes critiques). L'exposition à des facteurs défavorables pendant 1 à 2 semaines de grossesse entraîne souvent la mort de l'embryon et non des malformations fœtales.

Et l'influence des facteurs à 2-6 semaines de grossesse se termine généralement par la formation de pathologies congénitales des nouveau-nés.

Classification des anomalies congénitales

Les experts identifient plusieurs classifications des malformations congénitales basées sur différents principes..

Classification des malformations congénitales par raisons d'apparence:

  • Héréditaire;
  • Acquis;
  • Multifactoriel;
  • Non identifié.

Classification des malformations congénitales par moment d'apparition:

  • Gamétopathies: se développent en raison du vieillissement ou de la mutation du matériel génétique des cellules germinales, se terminent souvent par des fausses couches spontanées;
  • Blastopathies - les 2 premières semaines après la fécondation;
  • Embryopathies - 2 à 12 semaines de grossesse (la plupart des malformations congénitales), si des facteurs indésirables affectent à 2 semaines, des malformations congénitales macroscopiques du fœtus se produisent, à 3-4 semaines de nombreux organes et systèmes différents se forment, donc des causes négatives peuvent causer une grande variété malformations congénitales des nouveau-nés;
  • Fétopathies - à partir de 9 semaines avant l'accouchement, le terme est divisé en périodes précoces et tardives. Au début de la période fœtale, des malformations congénitales d'organes déjà formés se développent (altération de la différenciation de leurs cellules).

Classification des malformations congénitales par gravité:

  • Létale - malformations congénitales incompatibles avec la vie;
  • Sévère - malformations congénitales nécessitant un traitement urgent;
  • Modérément sévère - anomalies congénitales fœtales qui n'ont pas un effet important sur la qualité de vie et la santé en général.

Classification des malformations congénitales par prévalence:

  • Isolé - anomalie congénitale d'un organe;
  • Systémique - malformations congénitales des organes dans 1 système;
  • Multiples - malformations congénitales de divers organes.

Classification des malformations congénitales par localisation - dommages à un système spécifique (par exemple, respiratoire, digestif, etc.).

Il convient de noter que les malformations congénitales des nouveau-nés peuvent être divisées en 4 groupes:

  • Malformations congénitales du nombre (aplasie, doublement, fusion, etc.);
  • Pathologie congénitale de la position (dystopie, ectopie, inversion);
  • Malformation congénitale de forme et de taille (hypo- ou hyperplasie, hypo- ou hypertrophie);
  • Malformation congénitale (atrésie, sténose, kyste, dysplasie, etc.).

Diagnostic de la pathologie congénitale

À notre époque, grâce aux réalisations de la médecine moderne, un diagnostic précoce de la pathologie congénitale pendant la période prénatale est possible. Les informations obtenues après le diagnostic d'anomalies congénitales sont nécessaires pour prendre une décision sur les tactiques ultérieures de prise en charge des patients:

  • traitement urgent des malformations congénitales;
  • livraison dans des établissements spécialisés pour le traitement rapide des malformations congénitales;
  • interruption de grossesse lorsqu'il est impossible de traiter une anomalie congénitale et des troubles incompatibles avec la vie.

Il convient de noter que le traitement de la pathologie congénitale pédiatrique diffère par la gravité et la nature du défaut..

Selon les statistiques, les anomalies congénitales fœtales dans 25% des cas entraînent la mort d'un bébé dans l'année suivant sa vie. Dans 25% des cas, les malformations congénitales chez les enfants entraînent des handicaps mentaux et physiques.

Et seulement dans 5% des cas, il y a la possibilité de traiter la pathologie congénitale pédiatrique.

Le diagnostic de la pathologie congénitale consiste à mener des méthodes de recherche directes (invasives et non invasives) et indirectes.

Méthodes indirectes de diagnostic des anomalies congénitales: tests sanguins pour l'AFP, l'hCG, les hormones, tests immunologiques, sérologiques, génétiques, etc..

Sur la base des résultats de ces études, on peut supposer qu'il existe un risque élevé de développer des malformations congénitales du fœtus..

La détermination du niveau d'AFP et d'hCG est particulièrement importante dans le diagnostic de la pathologie congénitale, car les écarts par rapport à la norme impliquent souvent la formation d'une pathologie fœtale congénitale, en particulier du système nerveux..

En plus de ces méthodes de recherche, toutes les femmes enceintes subissent des méthodes directes non invasives de diagnostic des malformations congénitales de manière planifiée: échographie, dopplerométrie, CTG. L'échographie est réalisée 3 fois pendant toute la grossesse, mais si nécessaire, des procédures supplémentaires sont prescrites.

Comme presque tous les organes et systèmes sont déjà formés à 19-20 semaines, des malformations congénitales du fœtus sont visibles à l'échographie dans 80 à 86% des cas. L'un des types d'échographie est la dopplerométrie, qui vous permet d'évaluer les paramètres de la circulation sanguine.

Dans ce cas, les signes de malformations congénitales à l'échographie sont déterminés aux premiers stades de la grossesse.

À 28-30 semaines de grossesse et pendant l'accouchement, les femmes enceintes subissent une CTG, cette méthode vous permet d'évaluer la nature de la fréquence cardiaque fœtale (à l'aide d'un capteur à ultrasons) et des contractions, ainsi que de déterminer la probabilité de complications de la naissance et du post-partum.

Il est à noter que le CTG nous permet de déterminer les signes échographiques de malformations congénitales du cœur et du système circulatoire, ainsi que les malformations congénitales du système nerveux central..

Si les résultats du diagnostic non invasif des malformations congénitales du fœtus ne sont pas satisfaisants, ils ont alors recours à des méthodes invasives supplémentaires pour étudier le matériel génétique du fœtus (amniocentèse, placentocentèse, chorioncentèse, prélèvement de sang du cordon ombilical, prélèvement de villosités choriales).

Prévention des malformations congénitales

La prévention des malformations congénitales implique des événements individuels et publics. Les méthodes individuelles de prévention des malformations congénitales sont basées sur un conseil médical et génétique, où un spécialiste détermine le degré de risque de développer une malformation congénitale du fœtus.

Le plus souvent, les familles dans lesquelles il existe des pathologies héréditaires ou congénitales chez l'un des parents se tournent vers la génétique. Pour évaluer les risques de développer une pathologie fœtale congénitale, des méthodes de diagnostic prénatal sont effectuées pour déterminer l'état de santé des parents.

Souvent, la conception d'un ensemble de gènes est faite pour déterminer le risque de formation d'une malformation congénitale du fœtus en raison de violations du matériel génétique ou de la compilation de combinaisons incorrectes.

De plus, pour prévenir les malformations congénitales, les futurs parents doivent mener un mode de vie correct et renoncer aux mauvaises habitudes..

Les méthodes massives de prévention des malformations congénitales comprennent:

  • amélioration de l'environnement;
  • essais cliniques de médicaments, d'additifs alimentaires et d'herbicides pour la tératogénicité;
  • protection de l'appareil reproducteur lors de l'examen radiographique;
  • l'amélioration des conditions de travail dans les industries dangereuses;
  • éduquer la population sur les malformations congénitales des nouveau-nés.

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Défauts de développement

Les malformations (synonymes d'anomalies du développement) sont un terme collectif désignant des écarts par rapport à la structure normale du corps dus à une altération du développement intra-utérin ou postnatal (moins souvent).

Les défauts de développement les plus importants sont les malformations congénitales qui se forment pendant la période prénatale. Le terme «malformations congénitales» doit être compris comme des changements morphologiques persistants qui vont au-delà de la variation de la structure d'un organisme normal.

Le terme «malformation» est plus large - un trouble du développement non seulement in utero, mais aussi postnatal (défauts dentaires, canal botalle ouvert).

La «laideur» doit être appelée une telle anomalie congénitale qui défigure une partie ou la totalité du corps et est détectée par un examen externe. Il vaut mieux ne pas utiliser ce terme en relation avec des personnes vivantes..

Des malformations peuvent survenir en raison de facteurs héréditaires (voir Maladies héréditaires) ou d'une exposition à des facteurs nocifs directement sur l'embryon et le fœtus en formation (voir Fétopathies, embryopathies).

Les facteurs à l'origine des malformations sont divers: alcool, préparations chimiques et pharmaceutiques, manque d'oxygène, rayonnements ionisants, diabète maternel, maladies virales et parasitaires de la mère et du fœtus (par exemple, cytomégalie, toxoplasmose, hépatite épidémique, rubéole, etc.).

De nombreuses raisons de la formation de malformations chez l'homme n'ont pas été définitivement établies.L'impact des facteurs néfastes lors de l'embryogenèse, lors de la formation des organes, conduit à la mort tissulaire et à l'émergence de troubles persistants et de déformations grossières, se manifestant par l'absence d'organe (voir.

; Agénésie), son sous-développement (hypoplasie) ou son développement excessif (hyperplasie). Dans la période fœtale, lorsque l'organogenèse est terminée, les processus de maturation des fonctions et des tissus du fœtus ont lieu, des malformations moins grossières apparaissent sous la forme de violations de la structure fine.

Figure: 1. Les Gémeaux sont reliés par les parties ischiatiques du corps. Figure: 2. Un fœtus parasite sous-développé est attaché à la partie sacrée du corps.

Figure: 3. Absence d'un gros cerveau: Fig. 4. Absence complète de membres

Distinguer les malformations simples et multiples (plus souvent doubles); malformations des parties externes du corps et des organes internes. Double malformations - jumeaux fusionnés avec certaines parties du corps (Fig.1).

Avec double: malformations asymétriques à la surface ou dans n'importe quelle cavité du corps de l'enfant, un autre fœtus (sous-développé) est attaché - le soi-disant parasite (Fig.2). Des malformations sont observées dans la forme, des anomalies dans le développement de la tête (acranie, cérébrale: hernies), du visage (fente labiale, fente palatine, cyclopie), du tronc (spina bifida), des membres.

- l'absence d'un, tout ou sous-développement des membres (soutane. 4). Les malformations les plus fréquentes du système musculo-squelettique: luxations congénitales, pied bot, sous-développement des doigts, etc. Dans les organes internes, on retrouve souvent des malformations du système cardiovasculaire.

Défauts, cœur) et malformations du système nerveux central: hydrocéphalie congénitale, microcéphalie, anencéphalie (Fig.3). Dans le système digestif, fermeture complète (voir atrésie) ou rétrécissement du tube digestif et des voies biliaires, une mauvaise position de l'intestin et de ses parties est possible.

Les malformations respiratoires apparaissent souvent sous la forme d'une formation incorrecte de l'arbre bronchique; Les malformations les plus courantes du système génito-urinaire: aplasie (hypoplasie) d'un rein, rein en forme de fer à cheval, hydronéphrose congénitale (voir), cryptorchidie (voir), utérus à deux cornes, faux hermaphrodisme (voir).

Le diagnostic précoce est important pour les défauts de développement compatibles avec la vie, car certains d'entre eux peuvent être corrigés par la chirurgie. La prévention des malformations doit être effectuée dans le but de protéger la femme enceinte des influences extérieures nocives pour le fœtus - voir Protection fœtale prénatale.

Les malformations (synonyme: anomalies du développement, déformations) sont des violations du développement intra-utérin, des écarts par rapport à la structure normale du corps.

La science qui étudie la laideur s'appelle la tératologie (du grec teras, teratos - laideur, laideur).

Les termes «déformation» et «malformation» sont utilisés de manière interchangeable, mais parfois les degrés les plus légers de malformations sont appelés anomalies du développement, et les plus graves (généralement accompagnés d'une défiguration de l'apparence externe) - déformations.

Dans la très grande majorité des cas, les anomalies du développement sont une conséquence de l'embryopathie (voir), parfois de la fœtopathie (voir). La doctrine moderne de l'étiologie et de la pathogenèse des malformations est née des succès de l'embryologie, de la génétique et de la tératologie expérimentale.

Pour 1 000 naissances, il y a en moyenne environ 10 enfants ayant une déficience intellectuelle. Parmi les morts périnatales, selon les données pathologiques, des malformations sont enregistrées dans 8,5 à 14% des cas.

Caractéristiques morphologiques. Il existe des déformations simples (violation de la formation d'un organisme) et doubles (développement anormal des jumeaux). Les premiers se distinguent par leur localisation: anomalies dans le développement de la tête (Fig.1), du tronc, des membres (Fig.2), du système des organes internes.

Les doubles déformations peuvent être libres ou liées, et ce type de connexion peut être symétrique (Fig. 3 et 4) et asymétrique. Avec une connexion asymétrique, l'un des fœtus (autosite) est développé correctement, mais un autre fœtus sous-développé (parasite) y est connecté.

Un parasite complètement rudimentaire peut être localisé à l'intérieur d'un autosite (inclusio fetalis).

Les malformations peuvent se manifester par l'absence d'organe (agénésie, aplasie), son sous-développement (hypogenèse, hypoplasie) ou surdéveloppement (hypergénèse, hyperplasie), la fermeture d'un canal ou d'une ouverture (atrésie, telle que l'atrésie de l'ouverture anale), la fusion d'organes ou de membres (syndactylie; rein en fer à cheval) ), préservation des structures embryonnaires (diverticule de Meckel, persistance du canal artériel, nombreuses formes de malformations cardiaques congénitales), non fermeture de fissures embryonnaires (fente labiale, rachis), déplacement d'organes ou de tissus, etc.
les jumeaux peuvent manquer un cœur, une tête ou des membres.

Des doubles déformations unies se produisent chez des jumeaux identiques lors d'une gastrulation précoce par bifurcation de l'extrémité de l'embryon ou par fusion de deux embryons.

Chaque malformation ne peut se produire que dans une certaine période (dite critique) d'embryogenèse, lorsque la formation de l'organe correspondant se produit (Fig.5).

Lorsqu'elle est exposée à des effets nocifs sur l'embryon, une telle période, selon E. Schwalbe, peut devenir une période de terminaison tératogénétique.

L'étiologie des défauts de développement est différente. Il existe deux groupes principaux de facteurs étiologiques..

A. Facteurs génétiques (hérédité accablée, cellules sexuelles trop mûres des parents, violations de l'appareil chromosomique des cellules germinales en relation avec l'âge des parents, etc.). Au cœur des malformations héréditaires se trouve la mutation (voir.

) les cellules sexuelles des ancêtres; il peut être causé par des rayonnements ionisants et des influences chimiques. Le remplacement des marques sexuelles est une longue découverte (jusqu'à deux jours) d'un ovule ou d'un sperme dans le tractus génital d'une femme, où ces cellules peuvent être endommagées.

Il y a des indications que les parents plus âgés auront plus souvent des enfants ayant des troubles du développement; cela est déterminé par des violations de l'appareil chromosomique des cellules sexuelles des parents.

B. Facteurs affectant directement l'embryon en développement (fœtus); physiques (radiations, mécaniques, thermiques), chimiques (hypoxie, décorrélation hormonale, malnutrition, poisons tératogènes) et biologiques (virus, bactéries, protozoaires), ainsi que traumatisme mental de la mère, blessant indirectement l'embryon (fœtus).

Parmi les facteurs physiques, les rayonnements ionisants ont la plus grande importance tératogène. Même de petites doses de rayonnement peuvent parfois provoquer des effets tératogènes. Des lésions mécaniques de l'embryon (fœtus) sont le plus souvent observées lors d'adhérences amniotiques. Les effets thermiques de l'expérience, même à court terme, ont également un effet tératogène..

Parmi les influences chimiques, la plus importante est l'hypoxie, due à diverses raisons. Parmi les troubles hormonaux conduisant à des malformations, le diabète est le plus étudié.

Les médicaments hormonaux reçus par la mère pendant la grossesse, la malnutrition (manque de vitamines, d'acides aminés essentiels, d'oligo-éléments) peuvent également entraîner des malformations. Le bleu trypan s'est avéré être un agent tératogène permanent dans l'expérience.

Il a été récemment démontré que le toolidamide sédatif avait le même effet. Description des effets tératogènes de nombreux autres agents chimiques, y compris des médicaments (en particulier, certains antibiotiques).

Divers agents biologiques peuvent également provoquer des malformations. Tperr (N.M.

Gregg, 1941) et d'autres auteurs ont décrit des déformations associées aux maladies maternelles au début de la grossesse par des infections virales (rubéole, rougeole, oreillons).

Les bactéries et leurs toxines, apparemment, ne peuvent causer des malformations qu'indirectement, provoquant des changements dans le corps de la mère. L'effet tératogène des protozoaires, en particulier la toxoplasmose, est controversé.

Un traumatisme mental chez la mère peut provoquer des changements hormonaux chez elle, ce qui peut finalement conduire à une déficience développementale. La «chaîne» pathogénique dans ce cas peut être la suivante: peur (ou émotions négatives à long terme) → hyperadrénalinémie → ischémie embryonnaire → malformations.

Les mêmes malformations peuvent être causées à la fois génétiquement et par l'influence de l'environnement externe sur l'embryon (fœtus).

Traitement. Pour certaines malformations (atrésie, sténose, adhérences, préservation des structures embryonnaires, etc.), une intervention chirurgicale peut être efficace.

La prévention. Les transformations sociales de la société, effaçant les différences de classe, de propriété, de race et de religion, élargissent le cercle des personnes qui se marient, ce qui contribue à réduire le nombre de maladies héréditaires, y compris les troubles du développement. Le conseil médical et génétique peut jouer un rôle important dans la prévention de ces maladies..

Une femme enceinte doit être protégée de toutes les manières possibles contre d'éventuels effets tératogènes, en particulier au cours des trois premiers mois de la grossesse, et doit bénéficier d'une alimentation adéquate. Les examens radiographiques ne doivent pas être effectués pendant cette période; vous devez vous méfier des médicaments qui peuvent endommager le fœtus et du contact avec les patients, en particulier les infections virales.

Malformations d'organes individuels - voir les articles consacrés à ces organes.

  • Un petit dictionnaire de termes tératologiques