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Glandes surrénales

Qu'est-ce que le gigantisme

Le gigantisme est une prédisposition pathologique du corps à une croissance rapide. La pathologie de nature neuroendocrine est causée par une teneur accrue en hormone de croissance, qui est produite par le lobe antérieur de la glande pituitaire. Le gigantisme se produit chez les femmes et les hommes. La maladie s'accompagne non seulement d'anomalies physiologiques, mais également de troubles somatiques, ainsi que de troubles mentaux.

Le deuxième nom du gigantisme - la macrosomie - parle de la pathologie pour elle-même. Cela signifie que les patients ont un corps volumineux, ce qui, dans ce cas, illustre la taille des patients et la taille des différentes parties du corps. Habituellement, des signes de gigantisme peuvent être observés pendant la période de croissance active du corps de l'adolescent, d'environ 10 à 15 ans. Les premiers symptômes de la pathologie se trouvent précisément à ce moment et au fil du temps, ils ne se développent que pendant toute la période pendant que le squelette se développe.

Avec le gigantisme, le taux de croissance du patient dépasse considérablement les indicateurs normaux.Par conséquent, à la fin de la puberté, la croissance des patients est inférieure à deux mètres. La taille pathologique de la femme est considérée comme supérieure à 190 cm et pour les hommes - plus de 200 cm.

Dans ce cas, la proportionnalité du physique est relative. Certains patients conservent des proportions normales, tandis que d'autres peuvent avoir des membres trop petits - mains et pieds, petite taille de tête. L'incidence du gigantisme, selon les statistiques, ne dépasse pas trois cas pour mille personnes, mais des données précises sont difficiles à obtenir.

Un fait intéressant est que les parents de patients atteints de gigantisme ont une croissance normale et même dans les générations suivantes, il n'y a pas d'ancêtres avec une telle violation. Chez les patients atteints de gigantisme, les parents ont été examinés et il a été constaté que la moitié d'entre eux étaient en bonne santé et n'avaient pas de conditions préalables à l'apparition d'un enfant présentant un tel défaut. Tous ces écarts peuvent affecter indirectement la raison la plus importante - la sécrétion excessive d'hormone de croissance.

Dans le reste des groupes, la pathologie était organisée comme suit: les parents souffraient de maladies oto-rhino-laryngologiques, avaient une lésion cranio-cérébrale et les femmes avaient des avortements avant la naissance d'un enfant atteint de gigantisme. A ce jour, des études sont en cours sur l'influence de ces facteurs sur l'apparition du gigantisme chez la progéniture.

Avec cette pathologie, le gigantisme chez les enfants est différencié de la grande taille, lorsque le patient, en plus d'être grand, n'a absolument aucun trouble de santé, ainsi que le syndrome de Pipe, le syndrome de Marfan, l'hypogonadisme et le syndrome de Sotos.

Les raisons

Les principales causes du gigantisme résident dans les troubles endocriniens du corps du patient et les modifications de la structure osseuse. Pour comprendre ce qui a déclenché exactement les problèmes de croissance, vous devez faire attention à l'hormone clé responsable de la croissance. En règle générale, les patients présentent une hyperplasie et un fonctionnement excessif de l'hypophyse, responsable de la production d'hormone de croissance.

Les isoformes de l'hormone de croissance sous l'influence d'informations codées dans le chromosome sont synthétisées dans l'hypophyse antérieure. Le rôle principal de la somatotropine est d'influencer les zones de croissance osseuse non fermées, à la suite desquelles une personne grandit. De plus, la somatotropine est responsable de la constitution humaine, du rapport entre les tissus adipeux et musculaires, etc..

Lorsque la production d'hormone de croissance ralentit, les zones de croissance osseuse se ferment, c'est-à-dire qu'elles s'ossifient. Cela se produit généralement à l'âge de vingt ans, et tous les dix ans suivants, la production d'hormone de croissance diminue de 14%. À l'âge de vingt ans, une personne a déjà atteint une certaine taille, qui ne changera pas tout au long de la vie, et ce n'est que dans la vieillesse que des processus naturels se produisent, à la suite de quoi une personne devient plus petite.

Le problème du gigantisme est associé à une activité hypophysaire excessive et à la production de grandes quantités d'hormone de croissance. Cependant, de tels écarts ne se produisent pas d'eux-mêmes. Les dysfonctionnements de la glande pituitaire sont affectés par:

  • des néoplasmes tumoraux de la glande, par exemple un adénome hypophysaire;
  • intoxication;
  • les transferts d'une infection qui a affecté le système nerveux (ces infections comprennent la méningite, l'encéphalite);
  • lésion cérébrale traumatique affectant la glande pituitaire.

Dans certains cas, le problème ne réside pas dans la glande pituitaire elle-même, mais dans l'état du système musculo-squelettique, lorsque le cartilage épiphysaire devient peu sensible à l'action des hormones sexuelles et maintient une tendance à se développer, alors que les hormones sexuelles étaient censées ralentir ce processus. Par conséquent, la croissance se produit même dans la période postpubère..

Le mécanisme pathologique est le suivant. Avec une production accrue d'hormone de croissance, deux processus se produisent simultanément: la stimulation des facteurs de croissance dans les tissus et la production de facteur de croissance analogue à l'insuline. Avec l'influence simultanée de ces facteurs sur le corps chez l'homme, la prolifération du tissu cartilagineux se produit, les mucopolysaccharides se déposent et le collagène est produit de manière intensive. Ensemble, cela conduit à un épaississement des os et à leur croissance dès l'enfance..

Symptômes

L'effet de l'hormone de croissance sur le corps entraîne des changements macro et microscopiques dans le corps d'un patient atteint de gigantisme.

Les patients atteints de gigantisme ont de gros membres

Les micro-manifestations de la pathologie comprennent:

  • une augmentation des ostéons dans l'os cortical;
  • raréfaction de la structure osseuse dans la région spongieuse;
  • la présence de processus prolifératifs et dystrophiques dans le tissu cartilagineux;
  • croissance endochondrale de la structure osseuse;
  • l'apparition d'épaississements marginaux sur les os;
  • excroissances villeuses de la synoviale.

Les changements macroscopiques chez un patient atteint de gigantisme se manifestent comme suit:

  • chez les patients, le sinus frontal se développe et se dilate;
  • la mâchoire inférieure se développe et en raison d'un changement de l'angle entre les branches de l'os, une déformation est obtenue et la mâchoire prend la forme d'un traîneau;
  • un diastème se forme - de grandes fentes entre les dents;
  • les côtes sont allongées dans les parties antérieures;
  • les parties externe et médiane du cartilage costal sont hypertrophiées et les parties internes sont affectées par des processus dystrophiques;
  • la croissance des vertèbres en largeur est caractéristique;
  • les régions cervicale et thoracique présentent une cyphose prononcée;
  • les disques intervertébraux sont sujets à l'hypertrophie, c'est pourquoi la spondylose déformante et la hernie de Schmorl sont souvent diagnostiquées;
  • les os tubulaires sont considérablement allongés et l'ouverture du canal rachidien est élargie.

Les symptômes cliniques de la pathologie dans le gigantisme sont prononcés. Comme mentionné ci-dessus, le signe principal est la forte croissance des patients. Dans le même temps, différentes formes de la maladie apportent leurs propres ajustements aux symptômes, par exemple, le gigantisme partiel se caractérise par une croissance disproportionnée et une augmentation de la taille d'une partie du corps, généralement la pathologie affecte les membres.

Des changements se produisent également dans les processus métaboliques et la pathologie elle-même affecte considérablement l'état mental du patient. Les patients atteints de gigantisme présentent de nombreux symptômes négatifs de la maladie:

  • fatigue accrue;
  • faiblesse matinale;
  • attaques de maux de tête;
  • problèmes de mémoire;
  • diminution de la force musculaire.

La région génitale souffre également de gigantisme - chez les hommes, les organes génitaux peuvent être sous-développés, il y a une faible sécrétion de liquide séminal, il y a des problèmes d'éjaculation et de désir sexuel. Chez de nombreux patients, il n'y a tout simplement aucune envie du sexe opposé en raison de problèmes psychologiques profondément existants..

Pour les femmes, les problèmes d'apparition des règles, de ménopause précoce, d'incapacité de tomber enceinte et d'avoir un enfant deviennent pertinents. Les patients des deux sexes peuvent développer un diabète sucré. Le diagnostic est posé sur la base de données objectives et d'un taux accru d'hormone de croissance.

Classification

Curieusement, une classification unifiée des types de gigantisme n'a pas encore été développée.Par conséquent, dans la pratique, les médecins n'utilisent que les données qui sont encore à l'étude. Les types de gigantisme suivants ont été établis - acromégalique, splachnomégalie, eunuchoïde, partiel, cérébral. Souvent trouvé parmi tous les types de gigantisme, cérébral et partiel, et parmi les symptômes du gigantisme, il existe une combinaison de diverses manifestations dans différents types de gigantisme.

Gigantisme cérébral

Les personnes atteintes de gigantisme cérébral présentent des signes externes spécifiques par lesquels une pathologie peut déjà être suspectée. Tout d'abord, c'est un front haut en pente et des tubercules frontaux saillants. Les traits du visage sont rugueux, ce qui est particulièrement souligné par l'hypertélorisme. La mâchoire inférieure fait saillie vers l'avant, un strabisme est observé.

Le gigantisme cérébral est déterminé génétiquement et peut être testé à l'avance

Les patients sont caractérisés par des déviations dans la structure de l'appareil vocal - le ciel est haut et la langue est disproportionnée. Chez les patients, il y a une augmentation des pieds et des mains, et parfois une fusion des doigts se produit. Malgré la pathologie des os, le système endocrinien fonctionne sans perturbations.

La maladie est de nature autosomique récessive, la survenue est sporadique, mais il a récemment été établi que la maladie est principalement de type autosomique dominant. La pathologie survient généralement chez les garçons et se manifeste sous la forme de l'un des deux types de mutations.

Les raisons de l'apparition du gigantisme cérébral sont la violation d'une mutation de l'un des gènes du cinquième ou troisième chromosome. Pour la manifestation de la maladie, il est nécessaire que l'un des parents contienne une variante mutante du gène. La deuxième variante de la cause de l'apparition de la pathologie est les mutations génétiques qui se produisent chez le fœtus après la fécondation.

En plus des symptômes de pathologie susmentionnés, les patients atteints de gigantisme cérébral présentent une macrodolichocéphalie, dans laquelle la taille de la tête est augmentée, mais en même temps, la quantité de liquide céphalo-rachidien reste normale sans signes de production excessive. La cyphoscoliose est notée, dans laquelle la colonne vertébrale est courbée simultanément dans deux plans - frontal et sagittal.

Le gigantisme cérébral s'accompagne souvent de:

  • augmentation de la taille de certains organes internes (reins, foie, cœur);
  • le développement de malformations cardiaques (communication interauriculaire, atrésie de l'artère pulmonaire, problèmes de fonctionnement des valves, altération de la conduction du rythme cardiaque);
  • violation de la coordination des mouvements, convulsions;
  • malformations du système nerveux central;
  • troubles végétatifs.

Habituellement, les enfants atteints de gigantisme cérébral grandissent rapidement, ce qui est particulièrement visible au cours de la troisième et quatrième année de la vie d'un enfant. Dans ce cas, les caractéristiques structurelles du corps entraînent chez ces enfants des retards en termes de maintien de la tête, de position assise et debout. Habituellement, les bébés ont une démarche instable pendant une longue période après les premiers pas, ce qui augmente le risque de blessure chez les enfants. Les dents éclatent tôt et la parole se développe plus tard, les enfants sont retirés, avares d'émotions et enclins à l'agression.

Le diagnostic est basé sur l'étude du matériel génétique, l'analyse des manifestations externes de la pathologie. Il n'y a pas de remède, seule la thérapie symptomatique et la correction des troubles sociaux sont possibles.

Gigantisme partiel

Le gigantisme partiel - la pathologie est rare, tandis que chez les patients, une seule partie du corps est élargie, ce qui se produit principalement en raison de la croissance des tissus mous ou d'une augmentation de la croissance osseuse. Le gigantisme partiel est une anomalie congénitale et a été décrit pour la première fois au début du 19e siècle. Pendant près de deux siècles, la littérature mondiale contient des données sur pas plus d'un cent et demi de cas de gigantisme, donc le problème a été mal étudié et une classification unifiée et des approches de la pathologie n'ont pas été développées.

Le gigantisme partiel est clairement diagnostiqué aux rayons X par l'augmentation de la taille des os d'un doigt.

Pour le moment, on distingue le gigantisme proportionnel et disproportionné, et les problèmes de congénitalisme sont également pris en compte - aujourd'hui, les médecins ont avancé une théorie selon laquelle la maladie peut être non seulement congénitale, mais également acquise, développée après le transfert de certaines neuroinfections..

Les raisons du gigantisme partiel sont les suivantes:

  • raison mécanique - placement incorrect du fœtus dans l'utérus, ce qui provoque une compression et une stagnation dans certaines parties du corps;
  • embryonnaires - troubles apparus au cours de la période de développement embryonnaire, qui ont finalement conduit à une augmentation de la croissance de différentes parties du corps;
  • la cause neuro-trophique est une violation de l'innervation et du trophisme des tissus.

Il existe trois formes de gigantisme partiel:

  • véritable gigantisme congénital, lorsque les tissus mous se développent principalement;
  • véritable gigantisme congénital avec prolifération de tissu osseux;
  • véritable gigantisme congénital avec lésions des muscles courts.

Traitement

Le traitement de la pathologie à l'heure actuelle est difficile et improductif, et il n'est pas possible de combattre la maladie de manière symptomatique sans méthodes radicales, ce qui est loin d'être toujours acceptable pour les patients. Les objectifs de la thérapie que les médecins tentent de réaliser aujourd'hui sont les suivants:

  • éliminer la source d'une production accrue d'hormone de croissance;
  • en présence d'un adénome hypophysaire, éliminer complètement ou partiellement le néoplasme tumoral;
  • prévenir les rechutes;
  • normaliser le niveau d'hormone de croissance et de facteur de croissance insulino-dépendant;
  • éliminer, si possible, les manifestations cliniques de la pathologie;
  • améliorer la qualité de vie à différents stades du développement du patient.

Pour le moment, les médecins adhèrent à des tactiques d'attente si la maladie est détectée dans l'enfance. Avant de procéder à des interventions, il est nécessaire d'attendre que les zones de croissance osseuse soient fermées, puis de développer des méthodes pour éliminer le défaut..

Lorsque des violations spécifiques sont détectées dans le corps du patient, il est possible de traiter directement de telles déviations. Par exemple, avec un adénome hypophysaire diagnostiqué, la tumeur doit être irradiée, et avec la croissance rapide du néoplasme, une opération pour enlever la tumeur est indiquée. Avant le retrait, toutes les indications et contre-indications sont soigneusement analysées, le retrait se fait de manière transsphénoïdale.

Si possible, les médecins corrigent les violations survenues au cours du développement de la pathologie. Par exemple, le sous-développement sexuel est traité avec des médicaments, mais le gigantisme partiel peut être éliminé si le patient est opéré. Le pronostic du gigantisme peut être qualifié de relativement favorable. La plupart des patients ne présentent aucun trouble potentiellement mortel.

Cependant, les défauts corporels interfèrent parfois avec les patients dans la socialisation et aggravent gravement la qualité de vie des patients. En outre, la question se pose des pathologies intercurrentes, qui aggravent considérablement l'état d'un patient atteint de gigantisme. Cela peut augmenter le taux de mortalité si cette complication n'est pas évitée en temps opportun..

Le plus important

Le gigantisme est une maladie assez rare associée à l'influence de l'hérédité. La principale raison de l'apparition du gigantisme est la surproduction de somatotropine et la croissance active des os pendant l'enfance et l'adolescence. En conséquence, les patients atteints de gigantisme ont une grande taille, des organes élargis, de gros membres et des manifestations visuelles caractéristiques de la pathologie..

Le diagnostic du gigantisme est effectué principalement sur la base du niveau d'hormone de croissance et des manifestations externes. Le traitement de la maladie est sélectif, en fonction de ce qui a déclenché l'hypersécrétion. La thérapie peut être radicale, ainsi que symptomatique, ce qui ne fait qu'aider à corriger les manifestations et à atténuer les symptômes les plus douloureux.

Gigantisme partiel chez les enfants

Bonjour Gal Ka. Je suis très heureux qu'ils aient répondu. Ma fille a un gigantisme de 1, 2 et 3 doigts. L'opération a commencé à 4 mois. Au total, 5 opérations ont été effectuées en 3 ans. Et si je comprends bien, ce n'est pas la fin. Le principe des opérations est le même. Il suffit que ces doigts soient enlevés. Cela vous sera proposé à Moscou et à Saint-Pétersbourg. Nous avons opéré à Moscou à l'hôpital clinique pour enfants russe. À Saint-Pétersbourg, à Tourner, nous étions en 2008. est arrivé à Konyukhov Mikhail Pavlovich. C'est déjà un vieux professeur, mais un médecin de Dieu. C'est à lui seul que je confierais mon enfant. Mais il a déjà 72 ans et il allait prendre sa retraite. Mais les mères disent très mal de Klychkova sur les sites de Saint-Pétersbourg. Et en attendant De leur tour au professeur, ils se sont également entretenus avec les mères d'enfants qui sont soignés à Tourner, ils disent qu'Irina Yuryevna prend beaucoup d'argent et que le succès de l'opération n'est pas garanti..
Nous allons maintenant en Ukraine, à Kharkiv. Il y a un institut nommé d'après Sitenko. Pendant que nous consultons. Nous continuerons probablement à travailler avec eux (si la frontière n'est pas fermée).
Pour faire un choix en faveur d'une clinique en particulier, il vaut mieux tout voir de ses propres yeux. Sur Internet, une chose, et quand on voit quelque chose de complètement différent. Il est très intéressant de savoir ce que disent les médecins allemands. Comment choisir les chaussures? Nous avons ce problème numéro 1.
Lorsque nous étions à Tourner, Konyukhov a dit que ces enfants étaient considérés comme des enfants normaux en bonne santé. Et quand j'ai posé des questions sur ses patients déjà adultes, il a répondu qu'ils, comme tout le monde, se marient et donnent naissance à des enfants en bonne santé. Mais voici la réponse à la question est de savoir pourquoi personne ne peut avoir une telle maladie chez un enfant. Avez-vous fait un test génétique? Dites-nous ce qu'ils disent. Je suis très intéressé.


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Denis 22/10/2004
Niya 07/08/2009
Beloslava 29/07/2011
galin.ka

Bonjour Oksana28,
Vous ne pouvez pas imaginer à quel point je suis heureux que vous ayez répondu. En Bulgarie, sur les forums, je n'ai trouvé que 2 mères avec de tels enfants. Les deux n'ont pas encore été opérés et n'ont pas encore décidé quoi faire. Comme vous pouvez le voir, la Bulgarie n'est pas un grand pays (8 millions) et il y a très peu de cas de ce genre, donc il y a moins d'expérience en matière de traitement..
On nous a dit dès le début que l'opération ne devait pas être effectuée avant 3-4 ans. Nous sommes allés à Sofia, où nous avons un département d'orthopédie pédiatrique, ont-ils dit venir à l'opération, et ce qu'ils vont faire exactement n'est pas tout à fait clair. De plus, nous avons consulté un orthopédiste de Ruse (très expérimenté) qui voyage beaucoup à l'étranger et échange des opinions avec des collègues. Il a longuement vérifié, commenté notre cas lors d'une réunion internationale d'orthopédistes pédiatriques. L'année dernière, j'ai dit cela - il est préférable d'enlever tout le troisième rayon avec un doigt (car le rayon lui-même y pousse davantage et va interférer à l'avenir, et le troisième doigt est notre plus grand), et sur les deuxième et quatrième pour faire une épiphysiodèse et une chirurgie plastique. Cela résoudra les problèmes de longueur et de largeur des jambes. Autres options: amputation partielle des doigts malades, ainsi que épiphysiodèse (arrêt de la croissance des doigts en interrompant les zones de croissance). Il nous a ordonné un examen du pied du navire, mais n'a pas attendu le résultat, il est tombé soudainement malade et est mort. Je n'ai pas recommandé où opérer.
J'ai correspondu avec un médecin de l'hôpital universitaire de Francfort. Son opinion dans notre cas est similaire. Options: 1. Amputation partielle de la deuxième phalange 2. épiphysiodèse des doigts malades 3. Retrait du 3ème rayon et du plastique sur les 2ème et 4ème doigts. La troisième option qu'il recommandait le plus..
Après la mort du médecin de Rousse, j'ai rencontré d'autres médecins à Sofia. L'un d'eux, un professeur agrégé, a dit qu'il n'y avait pas besoin de retirer les doigts, qu'il valait mieux faire de la chirurgie plastique, et m'a invité à la chirurgie. Un autre, également professeur, a recommandé de faire de la résonance magnétique nucléaire (RMN), il estime que la raison de l'augmentation de la croissance est une anomalie du navire. Nous ferons la RMN début septembre. Après la RMN, nous verrons ce qu'il a à dire. Un autre médecin, chirurgien plasticien et orthopédiste, a également recommandé le retrait du 3ème rayon.
Le problème est que tous ces médecins bulgares n'ont pas beaucoup d'expérience dans ce domaine, ils sont eux-mêmes de bons spécialistes, mais ils n'ont certainement pas fait beaucoup de telles opérations, et je n'ai pas trouvé un seul patient chez qui l'un d'eux a traité le gigantisme.
Irina Yuryevna a dit de Turner que le troisième rayon devrait être supprimé. J'ai envoyé les documents et elle a fixé une date pour l'opération. (Nous ne pouvons vous traiter que moyennant des frais) Mais ce n'est pas très détaillé sur l'opération elle-même. Elle a écrit qu'ils avaient une vaste expérience dans le traitement du gigantisme (plus de 100 cas) J'ai donc commencé à chercher plus d'opinions sur l'institut et sur ses médecins.
Une mère de Saint-Pétersbourg m'a dit que les médecins du département sont bons, mais elle a fortement recommandé Kenis et Vladimir Markovich. Avez-vous entendu quelque chose sur lui? J'étais sur le point de le contacter. Mais je n'ai pas trouvé d'opinions sur Irina Yuryevna, donc ce que vous avez dit est très utile.

Concernant les consultations à Turner, ils m'ont dit depuis la polyclinique que je devais y aller mardi, puis tous les médecins du quatrième service me verraient. Est-ce vraiment ainsi comment se rendre chez l'un ou l'autre médecin, ne serait-il pas préférable de s'inscrire tôt? Si vous optez pour une consultation depuis la Bulgarie, il vaut mieux être sûr que nous rencontrerons qui vous avez besoin. Le voyage n'est pas bon marché et vous devez obtenir un visa.

Veuillez nous dire exactement quelles opérations ont été effectuées sur vous, quel est le résultat pour le moment.

Dites-nous en plus sur Kharkov, donnez vos contacts, pourquoi vous y allez, et non plus à Moscou. Pourquoi n'ont-ils pas été traités à Tourner.

En ce qui concerne les chaussures, nous avons actuellement une différence de 4 chiffres. Mais la jambe gauche est beaucoup plus large. Nous commandons des chaussures. Nous avons le droit d'avoir deux paires par an de chaussures orthopédiques du ministère social. Et aussi je cherche des chaussures avec une largeur appropriée et j'achète 2 numéros (bien sûr, c'est très difficile à trouver) Et j'ai aussi trouvé un magasin où vous pouvez commander une paire - deux numéros différents, mais le problème est que la jambe gauche est beaucoup plus large et même si les chaussures sont longues et bien larges très difficile à trouver.

En ce qui concerne les consultations génétiques, nous l'avons fait, puisque l'enfant, en plus de la macrodatily, a 2 lipomes (un enlevé) et il y avait une anomalie vasculaire séreuse sur le rein droit. Mais la génétique ne nous a rien dit de particulier, elle ressemble à certains syndromes, mais ne rentre dans aucun. La raison de l'apparition n'est pas connue, quelque chose comme l'héritage polygénique, la probabilité de répétition est très minime. Ils ont dit une surveillance médicale régulière de l'enfant. En principe, en plus des problèmes mentionnés ci-dessus, il est en bonne santé et un enfant tout à fait normal.
La lettre était très longue. J'espère que ce n'est pas ennuyeux

Gigantisme

Le gigantisme est une pathologie neuroendocrinienne qui survient chez les individus présentant des zones de croissance épiphysaire ouvertes (enfants et adolescents) dans le contexte d'une production excessive d'hormone de croissance par l'hypophyse antérieure. La maladie est plus souvent diagnostiquée chez les hommes.

L'hormone de croissance est l'une des hormones de l'hypophyse antérieure qui provoque une accélération prononcée de la croissance linéaire chez les enfants, les adolescents et les jeunes dont les zones de croissance ne sont pas encore fermées. La production d'hormone de croissance diminue avec l'âge.

La taille humaine fait référence aux caractéristiques anthropométriques générales et est l'un des indicateurs du développement physique. Il est influencé par des facteurs génétiques, environnementaux, ainsi que par le sexe et l'âge. Tout au long de la vie, une personne se développe de manière inégale. La longueur du corps augmente le plus rapidement pendant le développement prénatal. Pendant la puberté, le taux de croissance annuel est de 5 à 7 cm. La croissance chez les hommes se termine généralement entre 18 et 20 ans, chez les femmes - entre 16 et 18 ans.

Le gigantisme, en règle générale, se trouve à l'âge de 9-13 ans, un processus pathologique, dans lequel le taux de croissance dépasse considérablement la norme anatomique et physiologique, accompagne une période de croissance physiologique. À la fin de la puberté, la taille des patients atteints de gigantisme dépasse 190 cm chez la femme et 200 cm chez l'homme. Les parents de patients atteints de gigantisme ont généralement des taux de croissance normaux. La pathologie survient avec une fréquence de 1 à 3 cas pour 1000 habitants.

Il n'est pas possible d'empêcher l'émergence du gigantisme.

Causes et facteurs de risque

La raison du développement du gigantisme chez les enfants est l'hyperplasie et l'hyperfonction des cellules hypophysaires, sécrétant l'hormone de croissance. Une production excessive d'hormone somatotrope peut être observée dans le contexte de lésions de l'hypophyse résultant d'un processus tumoral, de neuroinfections (méningite, encéphalite, méningite encéphalite), intoxication du corps, lésions cérébrales traumatiques.

Le développement d'un gigantisme partiel peut être causé par des changements neuro-trophiques, une violation de la formation des structures corporelles pendant le développement intra-utérin, une position incorrecte du fœtus au stade prénatal de développement avec compression de différentes parties du corps, le développement de la stagnation et l'augmentation ultérieure de la partie comprimée du corps.

Formes de la maladie

La pathologie est des types suivants:

  • vrai - une augmentation proportionnelle de la taille du corps en l'absence de troubles physiologiques et mentaux;
  • partielle ou partielle - une augmentation de certaines parties du corps;
  • moitié - une augmentation de la moitié du corps;
  • acromégalie - gigantisme avec des signes d'acromégalie;
  • splanchnomégalique - gigantisme avec augmentation des organes internes;
  • eunuchoïde - gigantisme sur fond d'hypogonadisme;
  • cérébral - gigantisme dans le contexte de lésions cérébrales organiques.

Symptômes

Le pic de la maladie survient à 10-15 ans. En plus d'une croissance trop rapide, les patients éprouvent de la faiblesse, de la fatigue, des maux de tête, des étourdissements, une diminution de l'acuité visuelle, des douleurs dans les os et les articulations, des engourdissements dans les mains. La détérioration de la mémoire et la diminution des performances entraînent une diminution des performances scolaires. Les patients atteints de gigantisme développent souvent d'autres troubles hormonaux, en particulier des troubles du développement sexuel, ainsi que des troubles mentaux. L'état du système reproducteur dépend du moment de l'apparition de la maladie (avant ou après la puberté).

Une augmentation du taux d'hormone de croissance provoque une hypertrophie et une hyperplasie du cœur, des poumons, du foie, du pancréas et des intestins. Chez environ 25% des patients atteints de gigantisme, la glande thyroïde est hypertrophiée, ce qui entraîne une sensation de palpitations, d'irritabilité et une augmentation de la transpiration. Un tiers des patients ont une tolérance au glucose altérée.

Chez les enfants atteints de gigantisme, une croissance osseuse épiphysaire est notée. Dans le même temps, l'augmentation de la taille du corps et des organes internes est assez proportionnelle. À l'avenir, les traits du visage du patient peuvent s'agrandir: la mâchoire inférieure, les espaces entre les dents, ainsi que les mains et les pieds augmentent; les os plats s'épaississent, le tissu conjonctif prolifère. La voix devient généralement basse, une macroglossie (langue élargie) se développe. Avec la progression de la pathologie, une insuffisance d'organes et de systèmes corporels se forme.

Avec le gigantisme partiel, il y a une augmentation pathologique de certaines parties du corps (doigts, pieds, etc.) en longueur et en largeur, croissance pathologique des tissus mous.

La raison du développement du gigantisme chez les enfants est l'hyperplasie et l'hyperfonction des cellules hypophysaires, sécrétant l'hormone de croissance.

Diagnostique

Le diagnostic principal est posé sur la base de l'examen du patient - le principal signe de gigantisme chez les enfants est une croissance qui dépasse la norme d'âge. Afin de clarifier le diagnostic et d'élucider l'étiologie de la maladie, les systèmes endocrinien, nerveux et autres sont examinés à l'aide de méthodes instrumentales et de laboratoire..

Détermination de la concentration d'hormone de croissance dans le sang après charge glycémique (chez les patients diabétiques, cette étude n'est pas informative), test du facteur de croissance analogue à l'insuline 1, tests avec la thyrolibérine.

Lors d'un examen ophtalmologique, le patient révèle une congestion du fond d'œil, ainsi qu'une limitation des champs visuels.

Afin de détecter d'éventuels néoplasmes de la glande pituitaire, un examen radiographique du crâne, un ordinateur ou une imagerie par résonance magnétique du cerveau sont effectués. La présence d'un adénome hypophysaire est indiquée par une augmentation de la taille de la sella turcica.

Le diagnostic différentiel du gigantisme est réalisé avec une grande taille héréditaire.

Traitement

Afin de normaliser le niveau d'hormone de croissance, les patients atteints de gigantisme se voient généralement prescrire des analogues synthétiques de la somatostatine (une hormone qui supprime la production d'hormone de croissance), pour une fermeture plus rapide des zones de croissance osseuse - hormones sexuelles.

En cas de développement d'un gigantisme dans le contexte d'un adénome hypophysaire, une radiothérapie ou un traitement chirurgical (ablation transsphénoïdale de l'adénome hypophysaire) peut être utilisé en association avec un traitement médicamenteux avec des agonistes de la dopamine. Après la chirurgie, une rémission persistante est observée chez 30 à 85% des patients (en fonction de la taille du néoplasme).

Chez les patients atteints d'un gigantisme de type eunuchoïde, le traitement vise à arrêter la croissance du squelette et à éliminer l'infantilisme sexuel, pour lequel une thérapie hormonale est utilisée.

Avec le gigantisme partiel, la correction orthopédique peut être effectuée en pratiquant une chirurgie plastique.

Complications et conséquences possibles

Chez les femmes, le gigantisme peut être compliqué par une aménorrhée primaire, l'arrêt précoce des menstruations, l'infertilité, chez les hommes - hypogonadisme, dysfonction érectile.

De plus, les patients atteints de gigantisme développent souvent une hypo- ou hyperthyroïdie, un diabète sucré ou insipide, une hypertension artérielle, une insuffisance cardiaque, une dystrophie du myocarde, des modifications dégénératives du parenchyme hépatique, un emphysème pulmonaire, une faiblesse musculaire, une asthénie. Risque accru de néoplasmes bénins et malins.

La cause la plus fréquente de décès chez les patients atteints de gigantisme est l'insuffisance cardiovasculaire..

Prévoir

Avec un diagnostic rapide et une thérapie correctement sélectionnée, le pronostic pour la vie est relativement favorable, mais la capacité de travail et l'espérance de vie des patients sont réduites. La cause la plus fréquente de décès chez les patients atteints de gigantisme est l'insuffisance cardiovasculaire..

La prévention

Il n'est pas possible d'empêcher l'émergence du gigantisme. Un traitement adéquat en temps opportun empêche le développement de complications chez les patients atteints de gigantisme.

Gigantisme chez les enfants

Le gigantisme (microsomie) est une pathologie associée à une violation de la fonctionnalité du système endocrinien. Des augmentations excessives de la taille et du poids sont le plus souvent observées à l'adolescence. Bien que cette condition puisse se développer chez les nourrissons et les tout-petits.

Les raisons

Le développement du gigantisme est associé à une production accrue d'hormone de croissance et à une ossification incomplète du squelette de l'enfant.

Les endocrinologues identifient les raisons suivantes du développement de la pathologie chez un enfant:

  • hyperplasie des cellules hypophysaires, une augmentation des cellules elles-mêmes entraîne une perturbation de leur fonction - elles commencent à produire beaucoup plus d'hormones;
  • hyperfonction du lobe droit de l'hypophyse, cette anomalie peut survenir en raison d'un traumatisme cranio-cérébral, d'une infection par méningite ou encyphalite, d'une intoxication cérébrale, d'un développement d'adénome de l'hypophyse;
  • faible sensibilité du cartilage épiphase aux hormones sexuelles, ce qui conduit à la croissance continue de tous les os même à un âge de transition et plus mature.

Symptômes

Le gigantisme peut se développer de différentes manières. Selon le type de maladie, le tableau clinique changera également..

  • Gigantisme partiel (également appelé partiel) - une augmentation de la taille d'une ou plusieurs parties du corps, ce qui conduit à un physique disproportionné. Ce type de gigantisme peut se transformer en forme d'acromégalie, qui nécessite une intervention chirurgicale immédiate;
  • La splanchnomégalie est un élargissement et une pondération excessifs des organes internes. Cette condition peut être déterminée par les résultats de l'échographie, dans certains cas, il y a une saillie d'un organe élargi;
  • Le gigantisme eunuque se manifeste par de longs membres, l'absence de caractères sexuels secondaires et une violation de la fonctionnalité des gonades;
  • Demi-gigantisme - seule la moitié du corps commence à augmenter fortement en taille;
  • Gigantisme cérébral - une augmentation de l'hypophyse, dans laquelle des dommages organiques au cerveau se produisent avec des processus de pensée altérés.

Il existe également des symptômes généraux de la maladie, qui commencent le plus souvent à se manifester pendant la puberté - 12-14 ans:

  • croissance dynamique,
  • faiblesse générale et fatigue,
  • douleur articulaire,
  • vision floue et maux de tête,
  • perte de mémoire,
  • faiblesse et faible tonus du corset musculaire,
  • asthénie.

Au cours du développement du gigantisme, des changements hormonaux se produisent également:

  • développement précoce de l'aménorrhée chez les filles,
  • hypofonction des cellules germinales chez l'homme,
  • diabète sucré et diabète insipide,
  • hyper- et hypothyroïdie.

Diagnostic du gigantisme

Il est possible de déterminer le développement du gigantisme par examen visuel de l'enfant, ainsi qu'en étudiant son anamnèse (analyse de la dynamique de la prise de poids et de la longueur).

Un certain nombre d'études diagnostiques sont utilisées pour poser un diagnostic précis et identifier les causes de la maladie:

  • test sanguin pour le niveau d'hormone de croissance (hormone de croissance),
  • Radiographie du crâne,
  • une tomographie calculée et magnétique du cerveau est réalisée pour étudier la taille de l'hypophyse et la présence de tumeurs et d'adénomes dans la glande,
  • la radiographie de la main détermine l'âge osseux,
  • l'ophtalmologiste lors de l'examen vérifie l'étendue de la vision et la présence de congestion dans le fond.

Complications

Le gigantisme, détecté en temps opportun, ne présente pas de danger particulier pour le corps de l'enfant. Cependant, en l'absence de traitement adéquat, des complications graves sont possibles:

  • infertilité masculine et féminine,
  • développement du cancer du cerveau,
  • perturbations hormonales conduisant au diabète et à d'autres maladies du système endocrinien,
  • dysfonctionnement des reins, du pancréas et d'autres organes de sécrétion interne,
  • développement d'une insuffisance cardiaque et / ou rénale.

Un aspect important de la maladie caractéristique de l'adolescence est la complication de la communication et de la communication avec les pairs et d'autres personnes. Les enfants ont honte de leur apparence, deviennent la cible du ridicule. Pour cette raison, une petite personne peut se replier sur elle-même, devenir secrète. Les problèmes psychologiques peuvent également compliquer sérieusement la vie future d'un étudiant..

Traitement

Que pouvez-vous faire

Les parents dont la taille de l'enfant augmente activement doivent en informer le pédiatre. Il est plus prudent d’être trop anxieux au sujet de tout problème de santé de l’enfant que d’attribuer tous les changements aux processus physiologiques..

Si votre fils ou votre fille se plaint de changements dans son état, ne bloquez en aucun cas les symptômes avec l'aide de la médecine traditionnelle. Ses méthodes sont impuissantes face au gigantisme. Seuls le diagnostic et le traitement rapides de l'anomalie par des professionnels peuvent complètement sauver l'enfant de la maladie..

Seul le traitement prescrit par un spécialiste sous la surveillance régulière d'un médecin est la règle de base pour les parents d'un petit patient.

Les différences avec les pairs sont particulièrement aiguës pendant la puberté. Soyez ouvert et honnête avec votre enfant. Des amitiés étroites avec les parents peuvent aider votre adolescent à faire face aux difficultés morales liées à l'intimidation et au ridicule de ses camarades de classe.

Dans les cas graves, vous devriez consulter un psychologue qui aidera à restaurer la confiance des enfants et à le préparer à un.

Ce que fait le médecin

Lors de la détermination du gigantisme en apparence, le médecin effectuera néanmoins un certain nombre d'études supplémentaires qui lui permettront de déterminer un diagnostic précis et d'identifier les raisons de son développement..

Avec le développement du gigantisme, diverses méthodes de thérapie sont utilisées..

  • Administration de médicaments qui suppriment le développement des hormones de croissance, la nomination d'hormones sexuelles, qui accélèrent le processus de fermeture de la zone de croissance osseuse,
  • La chimiothérapie, la radiothérapie ou la chirurgie sont indiquées pour les tumeurs et les adénomes hypophysaires,
  • La correction orthopédique et la chirurgie plastique peuvent corriger le gigantisme partiel et demi chez un enfant,
  • Le traitement combiné est le plus efficace car il comprend différents types de thérapie, ce qui permet d'augmenter l'efficacité d'élimination de l'anomalie..

La prévention

Il n'y a pas de mesures préventives spéciales pour empêcher le gigantisme des enfants. Le plus souvent, il se développe en raison de maladies auto-immunes. Pour maintenir l'immunité de l'enfant, les parents doivent suivre les règles de renforcement et de maintien de la santé des enfants..

En cas de forte augmentation de la taille et du poids corporel, manifestation d'autres symptômes de la maladie, vous devez immédiatement contacter un pédiatre et un endocrinologue.

Syndrome de Proteus ou gigantisme partiel

Articles d'experts médicaux

  • Code CIM-10
  • Épidémiologie
  • Les raisons
  • Facteurs de risque
  • Pathogénèse
  • Symptômes
  • Complications et conséquences
  • Diagnostique
  • Diagnostic différentiel
  • Traitement
  • Qui contacter?
  • La prévention
  • Prévoir

Une maladie rare - le syndrome de Proteus - est une pathologie génétique multisystémique avec des manifestations cliniques sévères, à savoir: avec un gigantisme sélectif, des lésions du système sanguin et lymphatique.

La première mention du syndrome appartient à Michael Cohen - elle est datée de 1979. Quatre ans plus tard, en Allemagne, la pathologie a reçu son nom actuel - syndrome de Proteus, du nom de l'ancienne divinité grecque Proteus le aux multiples facettes.

Le syndrome de Proteus est souvent diagnostiqué à tort comme une maladie hamartomateuse sous forme de neurofibromatose, qui se transmet de manière autosomique dominante..

Autres noms du syndrome de Proteus: maladie à plusieurs visages, maladie de l'homme éléphant, syndrome du gigantisme partiel.

Code CIM-10

Épidémiologie

Le syndrome de Proteus est considéré comme une pathologie extrêmement rare, car seuls environ deux cents cas de ce type ont été découverts à tout moment. De telles statistiques nous permettent d'affirmer que le syndrome survient dans moins de 1 cas pour 1 million de nouveau-nés..

Causes du syndrome de Proteus

La raison du développement du syndrome de Proteus est une certaine mutation génique. Nous savons tous que le corps humain a un grand nombre de brins d'ADN qui nous sont transmis par nos parents. Mais parfois, au cours du développement embryonnaire, un certain dysfonctionnement génétique se produit, ce qui conduit à l'apparition de maladies génétiques congénitales..

Le syndrome de Proteus est détecté lorsque le gène AKT est altéré: cette protéine est responsable du taux de croissance cellulaire dans l'organisme. Si une personne est en bonne santé, son gène AKT est inactif. Chez les patients atteints du syndrome de Proteus, ce gène est actif et accélère le processus de croissance cellulaire..

La gravité de la manifestation de la pathologie dépend du stade intra-utérin particulier de la mutation génique. Plus cette étape était précoce, plus le syndrome de Proteus sera grave..

En ce moment, les scientifiques travaillent sur de telles questions:

  • Comment une mutation d'un gène peut affecter le taux de croissance de tissus humains complètement différents?
  • Qu'est-ce qui détermine la croissance sélective des tissus - pourquoi certains patients ont une hypertrophie de la peau, tandis que d'autres ont des os et / ou des vaisseaux sanguins?

Facteurs de risque

Les facteurs exacts qui influencent le développement du syndrome de Proteus sont inconnus. Cependant, les scientifiques ont identifié un certain nombre de facteurs qui peuvent théoriquement contribuer à l'apparition d'une telle pathologie chez un enfant:

  • conception non planifiée;
  • absence de suivi médical de la grossesse;
  • maladies virales chez une femme enceinte;
  • l'usage de drogues illicites pendant la grossesse, ainsi que l'intoxication chronique et aiguë;
  • fumer et boire de l'alcool pendant la grossesse;
  • dépendance;
  • apport insuffisant en vitamines et autres substances essentielles dans le corps d'une femme enceinte;
  • mauvaise écologie, rayonnement, risques professionnels.

Pathogénèse

La pathogenèse du syndrome de Proteus n'est pas encore entièrement comprise. On sait seulement que le mosaïcisme des cellules somatiques conduit au développement d'une pathologie - une anomalie dans la combinaison des chromosomes sexuels par le gène dominant, qui n'a pas encore été déterminée..

Néanmoins, cette théorie est remise en question par certains scientifiques, car il y a eu des cas uniques de signes mineurs de la maladie chez les parents d'individus atteints..

L'existence combinée d'hyper et d'hypoplasie dans le syndrome de Proteus suggère une possible recombinaison somatique embryonnaire, qui provoque l'apparition d'au moins trois sous-espèces cellulaires: structures cellulaires normales, hypertrophiques et atrophiques.

Symptômes du syndrome de Proteus

Habituellement, les personnes atteintes du syndrome de Proteus pendant la petite enfance ne diffèrent pas des autres enfants: des changements pathologiques commencent à se manifester au fil des ans. Il est très difficile de diagnostiquer le syndrome de Proteus au début, car les premiers signes de la maladie chez chaque patient peuvent différer. Le seul signe caractéristique de la maladie est la prolifération tissulaire. Dans le même temps, n'importe quel tissu du corps humain peut se développer: os, muscle, tissu adipeux, ainsi que les vaisseaux sanguins du système circulatoire et le flux lymphatique. La prolifération peut affecter presque tous les organes. Certes, un plus grand pourcentage de tissu envahi est fixé sur les membres et dans la région de la tête..

Le syndrome de Proteus affecte directement la diminution de l'espérance de vie du patient, et cela est dû à des problèmes fréquents de vaisseaux sanguins. Parmi ces problèmes, on rencontre généralement la thromboembolie, la thrombose, etc. Les processus tumoraux et les lésions du système endocrinien ne sont pas moins fréquents..

En soi, le syndrome n'affecte pas la diminution du niveau intellectuel du patient, mais la prolifération pathologique du tissu nerveux peut provoquer un retard significatif du développement mental.

Les premiers signes du syndrome peuvent apparaître chez l'enfant à partir de 2 ou 4 ans. Ce sont généralement des symptômes:

  • une augmentation de la taille de l'un des membres;
  • une augmentation de la taille des os individuels;
  • épaississement local et épaississement des zones cutanées - par exemple, sur le visage, les paumes, les pieds;
  • développement des processus tumoraux.

Complications et conséquences

  • Asymétrie hypertrophique des bras, des jambes et des doigts, hémi-hyperplasie, mégalospondylodysplasie.
  • Courbure de la colonne vertébrale.
  • Élargissement de la langue, croissance anormale du tissu osseux inchangé du crâne (hyperostose), microcéphalie.
  • Défauts vasculaires, lipomes et naevus (tissu conjonctif, épidermique).
  • Défauts invasifs locaux dans le tissu adipeux ou les vaisseaux sanguins.
  • Lésions kystiques dans les poumons.
  • Formation de caillots sanguins à l'intérieur des vaisseaux profonds, thromboembolie pulmonaire.
  • Formations kystiques dans les appendices, tumeurs bénignes des glandes salivaires parotides, certains types d'oncologie.
  • Strabisme.
  • Défauts de prothèse.
  • Trouble du développement intellectuel, problèmes de rendement scolaire.

Diagnostic du syndrome de Proteus

Il est presque impossible de diagnostiquer le syndrome de Proteus au stade initial, car les principaux critères de diagnostic sont les symptômes caractéristiques de la maladie:

  • prolifération des tissus;
  • hypertrophie disproportionnée des membres;
  • élargissement d'organes ou de parties du corps;
  • courbure de la colonne vertébrale due à un développement disproportionné des vertèbres;
  • anomalies kystiques;
  • lipomes, anomalies des systèmes circulatoire et lymphatique.

Les tests pour confirmer le diagnostic du syndrome de Proteus ne sont pas effectués. Assurez-vous de surveiller les indicateurs de coagulation sanguine, car la maladie est caractérisée par une thrombose et une thromboembolie.

Le diagnostic instrumental peut inclure l'examen aux rayons X, l'imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, l'angiographie, l'encéphalographie, etc..

  • Les rayons X vous permettent d'évaluer l'état de la colonne vertébrale courbée, ainsi que les changements dans le tissu osseux des membres ou des doigts.
  • Les méthodes de recherche tomographique aident à évaluer l'état de la cavité crânienne, à identifier les défauts de développement du cerveau, à détecter les anomalies vasculaires, les tumeurs, les kystes, etc..
  • L'encéphalographie est prescrite en cas de convulsions pour déterminer leur cause.
  • L'angiographie et l'échographie Doppler permettent d'établir la présence de thrombose et d'embolie des vaisseaux profonds.

Parfois avec le syndrome de Proteus, en particulier en présence de processus tumoraux, les médecins prescrivent un examen histologique avec une biopsie préliminaire.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Proteus est effectué avec les maladies suivantes:

  • avec le syndrome de Klippel-Trenone-Weber;
  • avec neurofibromatose;
  • avec encéphalocraniolipomatose;
  • avec syndrome de lipomatose-hémi-hyperplasie.

Qui contacter?

Traitement du syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus est considéré comme une maladie incurable. Cependant, un diagnostic précoce de la maladie vous permet de surmonter avec succès les principaux signes de pathologie et d'éviter les complications. Par exemple, avec une courbure de la colonne vertébrale, avec une croissance excessive du tissu osseux, si la longueur des membres ne correspond pas, il est conseillé au patient d'utiliser des appareils orthopédiques spéciaux.

Si le trouble est observé dans le système hématopoïétique ou si la croissance des processus tumoraux est détectée, le patient atteint du syndrome de Proteus doit être sous surveillance médicale à vie..

Le traitement médicamenteux du syndrome de Proteus consiste uniquement à la nomination de médicaments symptomatiques. Ceux-ci incluent les analgésiques (ibuprofène, kétolong), les diurétiques (furosémide, Lasix), les anticoagulants (héparine, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparine), les vasopresseurs (dopamine, dobutamine), les thrombolytiques (urokinase, streptokinase), l'altéparine.

Médicaments à utiliser dans le syndrome de Proteus

Mode d'administration et posologie

Pour la douleur, prenez 600 mg 2-3 fois par jour.

La réception peut être accompagnée de nausées, de dyspepsie, de douleurs à l'estomac.

L'ibuprofène n'est pas utilisé en violation de la fonction hématopoïétique.

Pour l'œdème, prendre 20 à 80 mg par jour, avec une éventuelle augmentation supplémentaire de la posologie.

Hypotension possible, faiblesse, maux de tête, soif, allergies.

La prise du médicament doit être associée à une compensation des troubles électrolytiques.

Il est utilisé comme anticoagulant selon les schémas thérapeutiques individuels.

Avec un traitement à long terme, le développement de complications hémorragiques est possible..

Le médicament est utilisé, surveillant constamment le degré de coagulation sanguine.

Le médicament est utilisé selon des schémas sélectionnés individuellement.

Un traitement à long terme peut provoquer des arythmies, des changements de la pression artérielle.

Pendant le traitement avec le médicament, il est nécessaire de contrôler la fréquence cardiaque, la pression artérielle, le débit urinaire.

Le médicament est prescrit par perfusion intraveineuse, à une dose moyenne de 250 000 UI dans 50 ml de solution saline à un débit de 30 gouttes / min..

Hyperréaction possible aux protéines: maux de tête, nausées, fièvre.

Le traitement est effectué avec surveillance de la coagulation sanguine et des taux de fibrinogène.

Les vitamines

Le régime alimentaire d'une personne souffrant du syndrome de Proteus doit comprendre des repas enrichis et équilibrés. De plus, périodiquement, vous pouvez prendre des vitamines supplémentaires - principalement pour renforcer les vaisseaux sanguins, le cœur, pour améliorer l'état et la structure des cellules et des tissus.

  • Riboxine - a un effet bénéfique sur les processus métaboliques et la fonction hépatique
  • Asparkam - prévient les problèmes avec le système cardiovasculaire.
  • Doppelherz - contient du potassium et des acides oméga-3 utiles nécessaires à un corps malade.
  • Sophora - un médicament pour prévenir les maladies vasculaires et cardiaques.
  • Ascorutin est un médicament pour maintenir l'état normal de la paroi vasculaire, pour la prévention de la formation de thrombus.

Les préparations vitaminées sont généralement prescrites individuellement, car certains patients peuvent avoir une intolérance à l'un ou l'autre composant..

Traitement de physiothérapie

La physiothérapie pour le syndrome de Proteus vise généralement à maintenir la fonction du système cardiovasculaire, à améliorer la circulation coronaire et périphérique. Avec l'amélioration de la circulation sanguine, le niveau de transport de l'oxygène augmente, les processus du système nerveux central et du système nerveux autonome sont facilités, les réactions neuroendocriniennes et immunitaires sont normalisées.

Pour améliorer l'état d'un patient atteint du syndrome de Proteus, diverses méthodes physiothérapeutiques peuvent être utilisées, en fonction de la manifestation dominante de la maladie..

Les contre-indications à la physiothérapie peuvent être:

  • une angine instable;
  • insuffisance circulatoire sévère;
  • troubles graves du rythme cardiaque;
  • anévrisme;
  • états fébriles;
  • oncologie et suspicion de processus similaires;
  • thromboembolie;
  • pneumonie par crise cardiaque.

Le choix d'une procédure spécifique pour le syndrome de Proteus dépend de la gravité du trouble fonctionnel du système cardiovasculaire, de l'état des systèmes nerveux et neurohumoral de régulation de la circulation sanguine, ainsi que de la présence d'autres dysfonctionnements dans le corps.

Traitement alternatif

Pour améliorer la qualité du sang dans le syndrome de Proteus, il est recommandé de consommer régulièrement des boissons à base de baies de viorne, d'argousier, de canneberges, de myrtilles.

Pour la prévention de la formation de thrombus dans le syndrome de Proteus, les thés et infusions à base de tussilage, de reine des prés, d'astragale, de consoude, de feuilles de framboisier sont considérés comme utiles. Infuser 1 c. l. herbes dans ½ litre d'eau bouillante, insister sous le couvercle jusqu'à refroidissement. Ce médicament se boit un demi-verre trois fois par jour..

Le fameux thé au gingembre a un énorme avantage: il fluidifie le sang et améliore la circulation sanguine, empêche l'accumulation de toxines. Pour préparer du thé au gingembre médicinal, frottez un morceau de racine de gingembre sur une râpe et versez de l'eau bouillante dessus pendant 20 minutes. Après refroidissement, ajoutez un peu de miel et / ou de citron à la boisson. Pour améliorer la circulation lymphatique, vous pouvez ajouter une pincée de cannelle à ce thé..

Si un œdème s'est formé dans les tissus affectés, cette méthode est utilisée: une tomate coupée en tranches est appliquée sur les zones touchées: après 3-4 heures, les tranches sont remplacées par des tranches fraîches.

Un exemple de traitement du syndrome de Proteus à l'aide de mumiyo:

  • dissoudre 8 g de mumiyo dans 500 ml d'eau bouillie;
  • boire pendant 10 jours à 1 cuillère à soupe. l. le matin à jeun.

Le cours du traitement peut être répété après 5 jours. Total de 4 cours recommandés.

Les zones touchées peuvent être traitées avec une pommade, qui est un mumiyo dilué à 20% mélangé à de la vaseline.

Traitement à base de plantes

  • Le rhizome de ginseng est pris par voie orale avant les repas - 20 gouttes de teinture d'alcool trois fois par jour, ou en comprimés de 0,15 à 0,3 g trois fois par jour. Durée d'admission - ½ à 1 mois.
  • Un mélange est préparé à partir de 20 g d'écorce de nerprun, 80 g de feuilles de bouleau, 100 g d'écorce de saule. Préparez une infusion de 1 cuillère à soupe. l. le mélange résultant et 250 ml d'eau bouillante. Le médicament se boit dans 2 verres par jour.
  • Prenez une teinture d'ail à raison de 20 gouttes jusqu'à 3 fois par jour, ou une teinture d'oignon - 25 gouttes trois fois par jour, pendant un mois.
  • Pour les œdèmes, les tisanes sont préparées à base de feuilles de bouleau, de prêle des champs, de rhizomes de persil, de baies de genièvre, de rhizomes de pissenlit, d'églantier.

Homéopathie

Aujourd'hui, de nombreux médecins spécialistes ont reconnu l'efficacité des médicaments homéopathiques dans le traitement de diverses maladies, y compris chroniques. Il existe également de tels remèdes homéopathiques qui peuvent aider, sinon guérir, puis affaiblir considérablement les manifestations d'une maladie telle que le syndrome de Proteus..

Par exemple, Lymphomyosot est une préparation homéopathique complexe de fabrication allemande qui remplit plusieurs fonctions utiles dans le corps à la fois:

  • élimine les substances toxiques, les produits de la dégradation des tissus et du métabolisme;
  • arrête la prolifération des tissus pathologiques;
  • empêche la formation d'œdème.

Le lymphomyosot peut être acheté en pharmacie sous forme de gouttes, de comprimés ou d'injections. Le médicament est recommandé pour une utilisation tel que prescrit par un médecin trois fois par jour (comprimés ou gouttes), ou 1 à 3 fois par semaine (injections intramusculaires ou sous-cutanées). Le traitement par Lymphomyosot peut durer longtemps, si nécessaire, jusqu'à plusieurs mois.

Afin d'améliorer l'efficacité du médicament, il peut être combiné avec d'autres remèdes homéopathiques. Les médicaments les plus couramment utilisés sont: le conium, le thuya, le calcium fluorique. Moins souvent et selon les indications - solyanum tuberosum, succinum, apis et tropeolum.

En outre, au cours de la dernière décennie, des agents keylon potentialisés (médicaments régulant la division cellulaire mitotique), des agents du facteur de croissance épidermique (EGF) et des agents du facteur de croissance des fibroblastes (FGF) ont été activement utilisés..

Les médicaments énumérés sont pratiquement dépourvus d'effets secondaires désagréables, mais ils peuvent améliorer considérablement l'état des patients atteints du syndrome de Proteus..

Traitement opératoire

Certains types de croissance tissulaire dans le syndrome de Proteus nécessitent une correction chirurgicale. Par exemple, avec des déformations de la mâchoire, les éléments suivants sont donnés:

  • correction d'orthodontie chirurgicale;
  • construire des dents individuelles, former la dentition correcte;
  • interventions maxillo-faciales, etc..

En présence de tumeurs cutanées et sous-cutanées, des hémangiomes superficiels, une élimination au laser ou une cryodestruction peuvent être utilisés. Les formations kystiques et les tumeurs (y compris internes) sont éliminées par chirurgie.

  • Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de courbure progressive de la colonne vertébrale, d'allongement excessif des doigts, etc..
  • L'intervention chirurgicale est justifiée en présence de tumeurs qui interfèrent avec la fonction normale de la respiration, de la vision, de l'ouïe, ainsi que celles situées dans la zone des organes vitaux.
  • Les excroissances sujettes à une croissance rapide doivent être éliminées..

Certaines opérations pour le syndrome de Proteus sont effectuées pour des raisons esthétiques - par exemple, si une prolifération tissulaire est trouvée dans le visage ou la tête.

La prévention

Les scientifiques ont formulé les soi-disant «10 commandements» pour les femmes sur la prévention des anomalies congénitales du développement chez un enfant à naître, y compris la prévention du syndrome de Proteus. Ces "commandements" consistent en les recommandations suivantes:

  1. Une femme en âge de procréer, sexuellement active et non protégée doit être préparée au fait qu'elle peut devenir enceinte à tout moment.
  2. La grossesse doit toujours être correctement planifiée et doit être pratiquée avant l'âge de 30 à 35 ans..
  3. Tout au long de la période de gestation, il est nécessaire de consulter un médecin et de surveiller l'évolution de la grossesse et l'état du fœtus.
  4. Avant la grossesse, il est conseillé de se faire vacciner contre la rubéole. Pendant la grossesse, il faut se méfier des contacts avec des personnes souffrant de maladies virales - ne pas visiter les lieux publics pendant les épidémies, se laver les mains avec du savon et de l'eau à l'arrivée de la rue, etc..
  5. Il est strictement interdit de prendre des médicaments pendant la grossesse sans l'autorisation d'un médecin..
  6. Ne buvez pas d'alcool, ne fumez pas et ne prenez pas de drogues..
  7. Poursuivant le point précédent: les zones fumeurs et les zones doivent être évitées.
  8. Il faut bien manger et de manière équilibrée, manger une quantité suffisante d'aliments végétaux.
  9. Si possible, vous devriez vous reposer suffisamment pendant la grossesse, ne pas surcharger le corps de travail physique..
  10. En cas de doute ou de suspicion, il est nécessaire de demander l'avis d'un médecin.

Prévoir

Toutes sortes de complications - par exemple, une fonction anormale du système nerveux central, une courbure croissante de la colonne vertébrale, une thrombose, des dommages aux organes internes - peuvent affecter négativement la qualité et la durée de vie des patients atteints du syndrome de Proteus diagnostiqué..

Plus ce diagnostic est posé tôt, plus le patient a de chances d'éviter de nombreuses complications. Et des mesures préventives et thérapeutiques rapides peuvent affecter positivement la qualité de vie, augmenter sa durée.

En général, le syndrome de Proteus chez les patients qui ne nécessitent pas de chirurgie n'interfère pas avec un mode de vie relativement actif..