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Maladie d'Addison: photos, causes, symptômes et traitement

La maladie d'Addison (hypocorticisme, maladie du bronze) est une maladie rare du système endocrinien dans laquelle la sécrétion d'hormones (principalement cortisol) par le cortex surrénalien diminue.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1855 par le médecin britannique Thomas Addison. Elle affecte les hommes et les femmes avec une fréquence égale; diagnostiqué plus souvent chez les personnes jeunes et d'âge moyen.

Causes et facteurs de risque

Le développement de la maladie d'Addison est causé par des dommages aux cellules du cortex surrénal ou de l'hypophyse, causés par diverses conditions pathologiques et maladies:

  • lésions auto-immunes du cortex surrénalien;
  • tuberculose surrénale;
  • élimination des glandes surrénales;
  • hémorragies dans le tissu surrénalien;
  • l'adrénoleucodystrophie;
  • sarcoïdose;
  • traitement hormonal substitutif à long terme;
  • les infections fongiques;
  • syphilis;
  • amylose;
  • SIDA;
  • les tumeurs;
  • irradiation.

Dans environ 70% des cas, la maladie d'Addison est causée par un cortex surrénal auto-immun. Pour diverses raisons, le système immunitaire fonctionne mal et il commence à reconnaître les cellules surrénales comme étrangères. En conséquence, des anticorps sont produits qui attaquent le cortex surrénalien et l'endommagent..

Le syndrome d'Addison accompagne un certain nombre de pathologies héréditaires.

Formes de la maladie

Selon la cause, la maladie d'Addison est:

  1. Primaire. Causé par un fonctionnement insuffisant ou des dommages au cortex surrénal lui-même.
  2. Secondaire. La glande pituitaire antérieure sécrète une quantité insuffisante d'hormone adrénocorticotrope, ce qui entraîne une diminution de la sécrétion d'hormones par le cortex surrénalien.
  3. Iatrogène. L'utilisation à long terme de corticostéroïdes conduit à une atrophie surrénale, en outre, perturbe la connexion entre l'hypothalamus, l'hypophyse et les glandes surrénales..

La maladie d'Addison affecte les hommes et les femmes avec la même fréquence; diagnostiqué plus souvent chez les personnes jeunes et d'âge moyen.

Symptômes

La maladie d'Addison a les manifestations suivantes:

  • assombrissement de la peau et des muqueuses;
  • faiblesse musculaire;
  • hypotension;
  • collapsus orthostatiques (une forte diminution de la pression artérielle lors du changement de position);
  • diminution de l'appétit, perte de poids;
  • envie d'aliments acides et (ou) salés;
  • augmentation de la soif;
  • douleurs abdominales, nausées, vomissements, diarrhée;
  • dysphagie;
  • tremblement des mains et de la tête;
  • paresthésie des membres;
  • tétanie;
  • polyurie (augmentation du débit urinaire), déshydratation, hypovolémie;
  • tachycardie;
  • irritabilité, irascibilité, dépression;
  • dysfonctionnement sexuel (arrêt des règles chez la femme, impuissance chez l'homme).

Dans le sang, une diminution du taux de glucose et une éosinophilie sont déterminées.

Le tableau clinique se développe lentement. Pendant de nombreuses années, les symptômes sont bénins et peuvent rester méconnus, n'attirant l'attention que lorsqu'une crise d'addison survient dans un contexte de stress ou d'une autre maladie. Il s'agit d'une affection aiguë caractérisée par:

  • une forte baisse de la pression artérielle;
  • vomissements, diarrhée;
  • douleur aiguë et soudaine dans l'abdomen, le bas du dos et les membres inférieurs;
  • confusion ou psychose aiguë;
  • évanouissement dû à une forte baisse de la pression artérielle.

La complication la plus dangereuse de la maladie d'Addison est le développement d'une crise d'Addison, une maladie potentiellement mortelle..

Avec une crise d'Addison, un déséquilibre électrolytique prononcé se produit, dans lequel la teneur en sodium dans le sang diminue considérablement et le phosphore, le calcium et le potassium augmentent. Le taux de glucose diminue également fortement.

Diagnostique

Le diagnostic est suggéré sur la base de l'étude du tableau clinique. Pour le confirmer, un certain nombre de tests de laboratoire sont effectués:

  • test de stimulation avec ACTH;
  • détermination du taux d'ACTH dans le sang;
  • détermination du taux de cortisol dans le sang;
  • détermination du taux d'électrolytes dans le sang.

Traitement

Le traitement principal de la maladie d'Addison est un traitement hormonal substitutif à vie, c'est-à-dire la prise de médicaments qui remplacent les hormones produites par le cortex surrénalien..

Pour éviter le développement d'une crise d'addison dans le contexte d'une maladie infectieuse, d'un traumatisme ou d'une chirurgie imminente, la posologie des médicaments hormonaux doit être revue par un endocrinologue.

Avec un traitement hormonal substitutif adéquat, l'espérance de vie des patients est la même que celle des personnes sans cette maladie..

Dans le cas d'une crise d'Addison, le patient a besoin d'une hospitalisation d'urgence dans le service d'endocrinologie, et dans un état grave - dans l'unité de soins intensifs. La crise est arrêtée en injectant des hormones corticosurrénales par voie intraveineuse. En outre, une correction des violations existantes de l'équilibre hydrique et électrolytique et de l'hypoglycémie est effectuée..

Complications et conséquences possibles

La complication la plus dangereuse de la maladie d'Addison est le développement d'une crise d'Addison, une maladie potentiellement mortelle..

Les raisons de son apparition peuvent être:

  • stress (chirurgie, stress émotionnel, traumatisme, maladies infectieuses aiguës);
  • ablation des deux glandes surrénales sans traitement hormonal substitutif adéquat;
  • thrombose bilatérale des veines surrénales;
  • embolie bilatérale des artères surrénales;
  • hémorragie bilatérale dans le tissu surrénalien.

Prévoir

Le pronostic de la maladie d'Addison est bon. Avec un traitement hormonal substitutif adéquat, l'espérance de vie des patients est la même que celle des personnes sans cette maladie..

La prévention

Les mesures de prévention de la maladie d'Addison comprennent la prévention de toutes les conditions qui conduisent à son développement. Il n'y a pas de mesures préventives spécifiques.

SYNDROMES POLYGLANDULAIRES AUTO-IMMUNES

C'est le nom des maladies survenant avec des lésions auto-immunes de deux ou plusieurs glandes endocrines et autres organes. Il existe trois syndromes polyglandulaires auto-immunes. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type I survient pendant l'enfance; ses principaux composants sont la candidose granulomateuse chronique généralisée, l'hypoparathyroïdie et l'insuffisance surrénalienne primaire.

Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type II est plus fréquent à l'âge adulte et se caractérise par une maladie thyroïdienne auto-immune, un diabète sucré insulino-dépendant, une insuffisance surrénalienne primaire et un hypogonadisme primaire. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type III est une combinaison d'une maladie thyroïdienne auto-immune avec une autre maladie endocrinienne auto-immune.

Syndromes polyglandulaires auto-immunes

Type I

Candidose granulomateuse chronique généralisée. Hypoparathyroïdie.

Insuffisance surrénalienne primaire.

Hépatite auto-immune chronique.

Type II

Maladie thyroïdienne auto-immune (thyroïdite lymphocytaire chronique, goitre toxique moins souvent diffus).

Diabète sucré insulino-dépendant.

Insuffisance surrénalienne primaire.

Type III

Maladie thyroïdienne auto-immune en association avec un diabète sucré insulino-dépendant ou une insuffisance surrénalienne primaire

Étiologie et pathogenèse

L'origine des syndromes polyglandulaires auto-immunes est encore inconnue. On pense que des facteurs génétiques et non génétiques sont impliqués dans leur développement. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type I est hérité de manière autosomique récessive; pas de connexion avec les allèles HLA.

Presque tous les patients présentent des mutations du gène AIRE (Autoimmune REgulator) situées au locus 21q22.3. Ce gène code une protéine qui régule l'auto-immunité.

Chez les patients atteints de syndromes polyglandulaires auto-immunes de types II et III, les allèles HLA-DR3 et HLA-DR4 sont retrouvés avec une fréquence accrue. Ces syndromes sont hérités de manière autosomique dominante avec une expressivité variable. La concordance des jumeaux identiques pour le diabète sucré insulino-dépendant et pour le goitre toxique diffus n'est que d'environ 50%. Par conséquent, pour la manifestation de défauts génétiques, certains types de facteurs déclenchants sont nécessaires..

Dans le cas du diabète sucré insulino-dépendant et de la thyroïdite lymphocytaire chronique, ces facteurs peuvent être des infections virales (rubéole, oreillons, Coxsackie B, cytomégalovirus) et des antigènes alimentaires, tels que les protéines du lait..

Chez les patients atteints de syndromes polyglandulaires auto-immunes, on trouve parfois une variété d'autoanticorps spécifiques à un organe. Certains d'entre eux reconnaissent les enzymes des cellules endocrines (par exemple, l'iodure de thyrocyte peroxydase, la surrénale 20,22 desmolase, la glutamate décarboxylase à cellules β) et sont des marqueurs de maladies auto-immunes.

D'autres auto-anticorps se lient aux récepteurs membranaires (par exemple, TSH, ACTH, récepteurs d'insuline), perturbant la fonction des cellules endocrines. D'autres encore se lient au complément, provoquant des réactions cytotoxiques. Le rôle des cytokines, en particulier de l'interféron, et des troubles de l'immunité cellulaire dans la pathogenèse des syndromes polyglandulaires auto-immunes n'est pas clair.

Syndrome polyglandulaire auto-immun de type I

Autres noms du syndrome: syndrome polyglandulaire auto-immun, type juvénile; APECED (Po-lyEndocrinopathie auto-immune, candidose, dystrophie ectodermique - polyendocrinopathie auto-immune, candidose, dystrophie ectodermique). Le syndrome apparaît généralement dans les 10 premières années de la vie.

Le diagnostic nécessite la présence de deux des trois composants principaux - candidose granulomateuse chronique généralisée, hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne primaire. Une carence en minéralocorticoïdes et une carence en glucocorticoïdes se développent simultanément ou séquentiellement.

D'autres troubles hormonaux sont possibles hypogonadisme primaire, hypothyroïdie primaire, moins souvent - destruction des cellules β des îlots du pancréas avec le développement d'un diabète sucré insulino-dépendant. On observe également une hypoplasie de l'émail dentaire, une dystrophie des ongles, une tympanosclérose, le vitiligo, une kératopathie, la maladie d'Addison-Birmer..

Certains patients développent une hépatite auto-immune chronique, une malabsorption (causes possibles: lymphangiectasie intestinale idiopathique, déficit en IgA, syndrome de l'anse aveugle, hypoparathyroïdie), asplénisme fonctionnel, cardia achalasie, cholélithiase. Au début de la maladie, un seul organe peut être affecté. Au fil du temps, leur nombre augmente, de sorte que chaque patient a généralement deux à cinq composantes du syndrome. Les juifs iraniens ont une variante du syndrome qui ne se manifeste que par une hypoparathyroïdie.

Des études en Finlande ont montré que 78% des patients ont une composante non endocrinienne du syndrome. Le plus souvent, il s'agit d'une stomatite candidose. La plupart des patients souffrent de candidose, elle récidive souvent, mais elle est bénigne et lors de l'examen, elle n'est souvent pas remarquée. La défaite des glandes parathyroïdes précède généralement le développement d'une insuffisance surrénalienne.

L'hypogonadisme se développe chez 60% des femmes en âge de procréer. L'hypoparathyroïdie, l'insuffisance surrénalienne et d'autres troubles hormonaux n'apparaissent parfois qu'après 30 ans, ce qui dicte la nécessité d'un suivi à vie.

Syndrome polyglandulaire auto-immun de type II (syndrome de Schmidt)

Le composant principal du syndrome est une maladie auto-immune de la glande thyroïde, et les autres troubles endocriniens les plus courants sont le diabète sucré insulino-dépendant, l'insuffisance surrénalienne primaire et l'hypogonadisme primaire. Le signe pathomorphologique du syndrome est une infiltration lymphocytaire de la glande thyroïde et du cortex surrénalien. La pathologie thyroïdienne est le plus souvent une thyroïdite lymphocytaire chronique (se manifestant par une hypothyroïdie), moins souvent - un goitre toxique diffus (se manifestant par une thyrotoxicose).

Chez de nombreux patients porteurs d'anticorps dirigés contre les antigènes microsomaux et la thyroglobuline, la fonction de la glande thyroïde n'est jamais altérée, par conséquent, il est impossible de prédire l'évolution de la maladie uniquement sur la base de la détermination des anticorps. Le diabète sucré insulino-dépendant survient dans environ la moitié des familles atteintes de ce syndrome.

Les lésions cutanées sont moins fréquentes que dans le syndrome polyglandulaire auto-immun de type I et incluent le vitiligo dû à une réaction auto-immune contre les mélanocytes et l'alopécie. La candidose granulomateuse généralisée chronique est rare.

Un petit nombre de patients aux stades avancés de la maladie développent une hypoparathyroïdie, qui est généralement transitoire et causée par des auto-anticorps en compétition avec la PTH pour se lier au récepteur de la PTH. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type II est détecté chez près de 25% des patients atteints de myasthénie grave. Lorsque la myasthénie grave est associée au thymome, ce syndrome est encore plus probable..

Syndrome polyglandulaire auto-immun de type III

Un petit nombre de familles associent de génération en génération des îlots thyroïdiens et surrénaliens ou thyroïdiens et pancréatiques en l'absence d'autres maladies auto-immunes. Patients atteints de thyroïdite lymphocytaire chronique (ou d'une autre maladie thyroïdienne auto-immune) et de diabète sucré insulino-dépendant ou d'insuffisance surrénalienne primaire.

Diagnostique

L'insuffisance surrénalienne, si elle n'est pas identifiée et traitée à temps, peut entraîner la mort. Étant donné que les symptômes d'insuffisance surrénalienne augmentent progressivement et ne sont pas toujours évidents, tous les patients à risque et tous les proches des patients atteints de syndromes polyglandulaires auto-immunes doivent être régulièrement examinés..

Un test ACTH est le meilleur pour détecter une insuffisance surrénalienne. La glycémie à jeun est mesurée pour détecter l'hyperglycémie. En outre, les niveaux de TSH, LH, FSH sont mesurés, et chez les hommes - également la testostérone. Si un syndrome polyglandulaire auto-immun de type I est suspecté, les taux de calcium et de phosphore sont également déterminés.

L'examen est effectué tous les 1 à 2 ans, à partir de l'enfance et jusqu'à 50 ans (dans le cas du syndrome polyglandulaire auto-immun de types II et III) ou 40 ans (dans le cas du syndrome polyglandulaire auto-immun de type I). La valeur prédictive de la détection d'autoanticorps spécifiques à un organe n'est pas claire. Les diagnostics différentiels comprennent le syndrome de DiGeorge (hypoparathyroïdie due à une aplasie ou une dysgénésie des glandes parathyroïdes et une candidose granulomateuse chronique généralisée); Syndrome de Kearns-Sayr (hypoparathyroïdie, hypogonadisme primaire, diabète sucré insulino-dépendant, hypopituitarisme); Syndrome de Wolfram, ou DIDMOAD (diabète insipide, diabète sucré, atrophie optique, surdité - diabète insipide, diabète insulino-dépendant, atrophie optique, surdité); rubéole congénitale (diabète insulino-dépendant et hypothyroïdie primaire).

Traitement

À l'exception du goitre toxique diffus, le traitement des pathologies endocriniennes comprend un traitement hormonal substitutif et est décrit en détail dans les chapitres sur les maladies des glandes surrénales, de la thyroïde et des glandes parathyroïdes, des ovaires et des testicules. Une attention particulière doit être portée au traitement de l'hypothyroïdie primaire, qui peut masquer les manifestations d'insuffisance surrénalienne en augmentant le cortisol T1 / 2.

L'administration d'hormones thyroïdiennes à des patients présentant une insuffisance surrénalienne latente peut provoquer une crise hypoadrénale. À cet égard, l'insuffisance surrénalienne doit être exclue chez tous les patients atteints du syndrome polyglandulaire auto-immun avant de débuter le traitement de l'hypothyroïdie. Le cas échéant, un traitement substitutif aux glucocorticoïdes est instauré en même temps ou avant le début du traitement par hormones thyroïdiennes..

Autres syndromes auto-immuns

Anticorps anti-récepteurs de l'insuline

La résistance à l'insuline, qui est comprise comme une sensibilité réduite des tissus cibles à l'insuline, se retrouve souvent dans l'obésité, les maladies infectieuses graves, les traumatismes, après une chirurgie, ainsi que chez les patients atteints d'acromégalie et du syndrome de Cushing. Dans ces deux derniers cas, l'action de l'insuline sur le tissu cible est empêchée par un excès d'hormone de croissance ou de cortisol. Rarement, la résistance à l'insuline est causée par des autoanticorps dirigés contre le récepteur de l'insuline, qui empêchent l'hormone de se lier à son récepteur. D'autres anticorps dirigés contre le récepteur de l'insuline sont capables d'activer eux-mêmes le récepteur et de provoquer des crises d'hypoglycémie. Cette violation doit être gardée à l'esprit dans le diagnostic différentiel de l'hypoglycémie à jeun..

Le syndrome de résistance à l'insuline et d'acanthosis nigricans de type B est compris comme la combinaison d'anticorps dirigés contre le récepteur de l'insuline avec l'acanthosis nigricans. Le syndrome est fréquent chez les femmes d'âge moyen; la résistance à l'insuline est acquise et se développe dans le contexte d'autres maladies auto-immunes, telles que le LED ou le syndrome de Sjögren.

Les patients souffrent également de vitiligo, d'alopécie, du syndrome de Raynaud, d'arthrite et parfois de thyrotoxicose, d'hypothyroïdie, d'hypogonadisme. L'acanthosis nigricans - croissance villeuse-verruqueuse et hyperpigmentation de la peau à l'arrière du cou, des aisselles, des plis inguinaux et autres grands plis - permet souvent de soupçonner un diagnostic. Cependant, l'acanthosis nigricans lui-même n'indique pas la nature auto-immune de la résistance à l'insuline. Il est également observé chez les patients obèses atteints du syndrome des ovaires polykystiques..

Dans ce cas, la résistance à l'insuline est héréditaire et, apparemment, due à des mutations dans le gène du récepteur de l'insuline, conduisant à des troubles de transduction du signal intracellulaire, et la maladie est appelée syndrome de résistance à l'insuline et acanthosis nigricans de type A.

Le degré d'anomalie causé par les anticorps qui bloquent le récepteur de l'insuline varie. Les anticorps qui activent le récepteur de l'insuline peuvent provoquer une déplétion et une désensibilisation des récepteurs. Le degré de résistance à l'insuline varie considérablement. Chez certains patients souffrant d'acanthosis nigricans, la tolérance au glucose n'est pas altérée ou légèrement réduite, ce qui entraîne une hyperinsulinémie compensatoire, détectée uniquement par des méthodes de laboratoire. D'autres patients développent un diabète sucré sévère, nécessitant l'administration quotidienne d'énormes doses d'insuline (jusqu'à des milliers d'unités).

Le tableau clinique est largement déterminé par la nature des anticorps. La résistance à l'insuline est plus caractéristique, mais l'hypoglycémie à jeun n'est pas rare: elle peut être la première manifestation de la maladie ou se développer plus tard. Les crises hypoglycémiques sont associées à l'action des anticorps qui activent les récepteurs de l'insuline.

Les anticorps anti-récepteurs de l'insuline apparaissent également dans l'ataxie-télangiectasie. La maladie est héréditaire autosomique récessive et se caractérise par un diabète sucré insulino-résistant, une ataxie, des télangiectasies, des maladies auto-immunes et une tendance à l'hémoblastose..

Autoanticorps d'insuline

Dans les maladies auto-immunes, des auto-anticorps polyclonaux dirigés contre l'insuline endogène apparaissent parfois. La dissociation des complexes insuline-anticorps plusieurs heures après un repas peut provoquer une crise d'hypoglycémie. La plupart de ces patients sont décrits au Japon, ce qui suggère que le syndrome est génétiquement déterminé. Les auto-anticorps contre l'insuline entraînent des mesures d'insuline sérique élevées.

La détermination du taux de C-peptide permet d'éliminer l'erreur: s'il est normal, le taux d'insuline est surestimé. Dans les gammapathies monoclonales, en particulier dans le myélome, les plasmocytes produisent parfois des autoanticorps monoclonaux contre l'insuline, qui s'accompagne également d'une hypoglycémie.

Anticorps contre les hormones thyroïdiennes

Chez les patients présentant une combinaison de pathologie thyroïdienne auto-immune et de gammapathie monoclonale, par exemple la macroglobulinémie de Waldenström, les anticorps dirigés contre les hormones thyroïdiennes réduisent l'activité biologique de T4 et T3, ce qui peut conduire à une hypothyroïdie primaire. Dans d'autres cas, ces anticorps faussent simplement la mesure des taux de T4 et T3 et rendent difficile l'évaluation de la fonction thyroïdienne..

Syndrome POEMS

Les composants du syndrome sont répertoriés dans son nom: Polyneuropathie - polyneuropathie, organomégalie - splanchnomégalie, endocrinopathie - endocrinopathie, gammapathie monoclonale - gammapathie monoclonale, lésions cutanées - lésions cutanées. Les plus importants sont la polyneuropathie sensori-motrice sévère et progressive et le myélome..

Les amas de cellules plasmatiques (plasmocytomes) provoquent l'ostéosclérose et produisent des IgG et IgA monoclonales. Les manifestations endocriniennes du syndrome comprennent l'aménorrhée chez la femme, l'impuissance et la gynécomastie chez l'homme, l'hypogonadisme primaire, l'hyperprolactinémie, le diabète sucré non insulino-dépendant, l'hypothyroïdie primaire et l'insuffisance surrénalienne.

Lésions cutanées accompagnées d'hyperpigmentation, d'épaississement de la peau, d'hirsutisme et de transpiration. Les deux tiers des patients ont une hépatomégalie et une hypertrophie des ganglions lymphatiques et un tiers une splénomégalie. De plus, une hypertension intracrânienne avec œdème de la tête du nerf optique, ascite, épanchement pleural, œdème, glomérulonéphrite, fièvre sont possibles.

En raison de multiples troubles organiques, la maladie est souvent confondue avec la collagénose. Les troubles endocriniens inhérents au syndrome suggèrent sa nature auto-immune, cependant, les anticorps dirigés contre les cellules endocrines ne sont pas détectés chez les patients. Le sang et d'autres tissus ont des niveaux accrus d'IL-6, mais le rôle de cette cytokine dans la pathogenèse du syndrome n'est pas clair. Le traitement du myélome multiple (irradiation des plasmocytes, chimiothérapie) peut atténuer les troubles endocriniens.

AUTRES POLYENDOCRINOPATHIES

De multiples troubles endocriniens sont observés dans de nombreuses maladies héréditaires et acquises. Les défauts génétiques sous-jacents à certains d'entre eux sont encore inconnus. Le syndrome de McCune-Albright est causé par un défaut de αs-sous-unités de la protéine G, qui couple les récepteurs de nombreuses hormones avec l'adénylate cyclase. La protéine défectueuse active constamment l'adénylate cyclase, ce qui conduit à un hyperfonctionnement des glandes endocrines. Les patients ont un développement sexuel prématuré, une acromégalie, une thyrotoxicose, un syndrome de Cushing et des taches hyperpigmentées.

Dysfonction polyglandulaire. Syndrome polyglandulaire auto-immun. Syndrome de Schmidt

Le dysfonctionnement polyglandulaire est une condition qui combine un certain nombre de troubles des glandes endocrines et des organes non endocriniens, et un dysfonctionnement peut survenir simultanément et séquentiellement. Les raisons du développement de ce trouble restent souvent peu claires, mais le plus probable de tous les facteurs possibles, les scientifiques appellent la nourriture ou les virus. La nature de la maladie est principalement auto-immune, c'est pourquoi le syndrome polyglandulaire auto-immun, y compris le syndrome de Schmidt, appartient au dysfonctionnement polyglandulaire, dont les symptômes et les méthodes de traitement peuvent être trouvés ci-dessous..

Types de dysfonctionnement polyglandulaire

Il existe trois types de dysfonctionnement polyglandulaire: 1, 2 et 3.

Le type 1 se développe généralement pendant l'enfance et est défini par la présence de l'une des conditions suivantes:

  • insuffisance surrénalienne (maladie d'Addison);
  • candidose mucocutanée chronique;
  • hypoparathyroïdie.

Les premières manifestations de candidose apparaissent chez les patients de plus de 5 ans, l'hypoparathyroïdie - chez les patients de plus de 10 ans et l'insuffisance surrénalienne - chez les patients de plus de 15 ans.

Les troubles endocriniens se manifestent au moins jusqu'à 40 ans.

Le type 2, ou syndrome de Schmidt, se développe chez les adultes de plus de 30 ans et est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Il se manifeste sous la forme des symptômes suivants:

  • insuffisance surrénalienne;
  • hyperthyroïdie ou hypothyroïdie;
  • diabète sucré de type 1.

Le type 3 est caractérisé par les symptômes suivants:

  • hypothyroïdie;
  • perdre du poids ou prendre du poids;
  • symptômes de maux d'estomac.

Syndrome polyglandulaire auto-immun. Syndrome de Schmidt

Le syndrome de Schmidt est également connu sous le nom de syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ou syndrome d'insuffisance polyglandulaire de type 2. Il s'agit d'une maladie auto-immune rare caractérisée par une forte diminution de la production d'hormones surrénaliennes et thyroïdiennes, ainsi que d'hormones pancréatiques et parathyroïdiennes..

Le syndrome de Schmidt est souvent associé à d'autres maladies thyroïdiennes auto-immunes, ainsi qu'au diabète sucré de type 1 (diabète sucré insulino-dépendant). Les femmes sont plus susceptibles d'avoir ce trouble que les hommes.

Le syndrome de Schmidt entraîne une forte baisse de la production de plusieurs hormones majeures - thyroïde, androgènes et autres. Lors de la détection initiale de cette affection, les médecins pensaient qu'elle n'était associée qu'à une insuffisance surrénalienne (maladie d'Addison) et à la thyroïdite de Hashimoto, c'est-à-dire à une carence en hormones thyroïdiennes. Cependant, après une étude plus détaillée de la maladie, il s'est avéré que d'autres glandes endocrines sont également impliquées, à savoir:

  • glandes sexuelles (sécrètent des hormones sexuelles: œstrogènes, testostérone);
  • insuline;
  • hormones parathyroïdiennes.

L'incapacité des glandes endocrines à remplir leur fonction directe entraîne une forte diminution de la capacité du tractus gastro-intestinal à absorber les nutriments. Par conséquent, le syndrome de Schmidt est caractérisé par un manque de poids, une perte de poids. Les symptômes peuvent varier en fonction de l'étendue des dommages causés aux différents types de glandes..

Symptômes du syndrome polyglandulaire

Les principaux symptômes du syndrome polyglandulaire:

  • diabète sucré de type 1;
  • anémie pernicieuse;
  • la maladie cœliaque;
  • cirrhose biliaire;
  • perte de poids inexpliquée;
  • polyurie;
  • polydipsie;
  • Augmentation de l'appétit;
  • déficience visuelle;
  • faiblesse, somnolence;
  • acidocétose ou coma diabétique.

Les symptômes dépendent du degré de défaillance d'une glande endocrine particulière. Symptômes supplémentaires:

  • turgescence cutanée;
  • orthostase;
  • hypotension;
  • intolérance à la chaleur;
  • oligoménorrhée;
  • hyperpigmentation chronique des cicatrices et des cicatrices;
  • vitiligo;
  • myasthénie grave.

Le syndrome de Schmidt a plus de 23 symptômes. Mais le plus souvent, les patients ressentent de la fatigue, de l'hypotension, le besoin d'insuline augmente..

Traitement du syndrome polyglandulaire

Le traitement du syndrome polyglandulaire auto-immun dépend du degré de lésion des glandes endocrines.

Le dysfonctionnement pancréatique est traité avec du cortisol, une hormone thyroïdienne. Dans l'hypothyroïdie primaire, le remplacement physiologique de l'hormone thyroïdienne par la lévothyroxine est nécessaire. La dose initiale est de 1,6 mcg / jour.

Pour la maladie d'Addison, des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes sont prescrits. Appliqué à une dose de 15-25 mg par jour pendant 2-3 jours.

Les symptômes du syndrome de Schmidt sont corrigés par des probiotiques, un régime anti-inflammatoire, des vitamines, une activité physique. Les patients atteints d'un déficit polyglandulaire auto-immun doivent porter un bracelet et un kit d'auto-injection d'urgence. Cela est particulièrement vrai pour les patients atteints de diabète de type 1.

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Les cinq maladies les plus inhabituelles

Maladie d'Edison polyglandulaire
Type de maladie: trouble hormonal
Ce qui est inhabituel à ce sujet: peut causer la mort immédiate d'une détresse émotionnelle inattendue
Médecine: n'existe pas, mais l'évolution de la maladie peut être contrôlée avec des médicaments.
En février 2008, tous les journaux et magazines britanniques étaient remplis d'articles sur Jennifer Lloyd, une fillette de 10 ans de la ville de Preswich. Jennifer est l'une des six victimes de la maladie polyglandulaire d'Edison vivant au Royaume-Uni. La maladie d'Edison est un trouble hormonal du nom du Dr Thomas Edison, le médecin qui a décrit la maladie pour la première fois en 1855. La maladie polyglandulaire d'Edison est extrêmement rare, mais ses victimes sont pratiquement incapables de produire de l'adrénaline en réponse au stress. L'adrénaline (ou épinéphrine) est une hormone du stress qui est produite par l'excitation et «prépare» le corps à l'action. Sans adrénaline, les organes sont incapables de répondre au stress, ils cessent de fonctionner. La personne est dans un état critique et peut mourir. Ces personnes ont besoin d'une surveillance 24 heures sur 24, elles sont obligées de prendre constamment des stéroïdes juste pour mener une vie normale..

Dystrophie réflexe sympathique
Type de maladie: trouble nerveux
Ce qui le rend si inhabituel: il provoque une douleur brûlante, comme avec une brûlure
Médecine: avec un traitement complexe, la maladie peut s'arrêter spontanément, mais dans la plupart des cas, le traitement ne fait qu'affaiblir les symptômes
Imaginez vous réveiller tous les jours avec une douleur brûlante aiguë dans vos articulations. Il semble que votre corps est englouti par les flammes, vos mains sont en feu, chaque contact est une douleur infernale. De plus, vous transpirez. Ce ne sont là que quelques-uns des symptômes de la dystrophie sympathique réflexe (SRD), une maladie mal comprise caractérisée par une douleur articulaire aiguë cent fois plus sévère que toute douleur après une blessure, une chirurgie, une entorse articulaire ou un accident vasculaire cérébral. Selon les médecins, la dystrophie réflexe sympathique se développe à la suite d'une réaction en chaîne anormale des cellules du système nerveux sympathique, qui régule la circulation sanguine et d'autres processus dans la peau. Les experts comparent la réponse à la douleur par sympathie à celle d'un moteur de voiture qui a perdu le contrôle.
Et bien que la dystrophie réflexe sympathique puisse un jour s'arrêter soudainement sans raison apparente, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie rare sont obligées de suivre des cours de soins intensifs tout au long de leur vie pour ne réduire que la douleur. Dans certains cas, la douleur devient si aiguë, simplement insupportable, que les patients sont injectés dans un coma de kétamine pour rétablir les réactions normales de la douleur du corps..

Triméthylaminurie
Type de maladie: trouble métabolique
Ce qui le rend si inhabituel: la mauvaise haleine
Remède: options de traitement inexistantes et limitées
La maladie de triméthylaminurie, également connue sous le nom de syndrome d'odeur de poisson, est un trouble métabolique rare basé sur un dysfonctionnement du système enzymatique hépatique impliqué dans la N-oxydation de la triméthylamine. En conséquence, la triméthylamine est excrétée dans le souffle, la sueur, l'urine et d'autres fluides corporels, et la victime émet une odeur répulsive et fétide (similaire à celle du poisson gâté) qu'il est presque impossible de cacher ou de masquer. Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle sont obligées de prendre une douche plusieurs fois par jour, utilisent constamment des déodorants, des parfums et de l'eau de Cologne. Mais même cela ne suffit pas. L'odeur demeure, et parfois elle devient si forte qu'elle remplit toute une pièce ou une grande salle! En conséquence, le patient perd confiance en lui et recourt à un isolement forcé..
Il n'existe actuellement aucun remède contre la triméthylaminurie. Les patients ne peuvent affaiblir l'odeur qu'en éliminant complètement de leur régime les aliments qui sont convertis en triméthylamine. C'est une tâche ardue si l'on considère que pratiquement tous les aliments les plus courants - œufs, légumineuses, nombreuses viandes et poissons - contiennent de l'acide aminé choline, qui forme la triméthylamine..

Maladie de Morgellon
Type de maladie: maladie de la peau
Ce qui le rend inhabituel: certains scientifiques doutent encore de l'existence de cette maladie
Médicament: ?
Selon le Centre américain de contrôle des maladies (CDC), "les causes de cette maladie sont inconnues, et la communauté médicale n’a pas suffisamment d’informations pour déterminer s’il existe des facteurs de risque communs ».
La confusion des experts n'est pas surprenante, car les symptômes de la maladie de Morgellon sont inhabituels et terribles. Selon la Morgellons Research Foundation, les principaux symptômes sont d'horribles plaies sur la peau qui s'accompagnent de douleurs, de démangeaisons et de sécrétions. De plus, les patients souffrent constamment d'une sensation étrange - il leur semble que les insectes se précipitent et mordent sous la peau. Ajoutez à cela la douleur incessante dans les articulations et les muscles et d'autres symptômes tout aussi désagréables. La maladie de Morgellon est si incroyable que de nombreux médecins la considèrent comme une forme de délire dermatozoaire zoopathique (hallucinatoire)..
Le CDC mène actuellement des recherches approfondies pour établir ou réfuter une fois pour toutes l'existence de cette maladie étrange et incroyable..

Ichtyose arlequin

Type de maladie: maladie génétique de la peau
Ce qui le rend inhabituel: il provoque un durcissement de la peau des nouveau-nés et la formation d'écailles en forme de losange dessus.
Cure: n'existe pas
L'ichtyose de ce type est la forme la plus grave et la plus incurable d'ichtyose - une maladie cutanée congénitale qui survient chez les nourrissons. Les enfants atteints d'ichtyose Arlequin naissent avec une peau très épaisse et grossière, sur laquelle de petites écailles rhomboïdes se forment constamment, séparées par de profondes fissures dans la peau. L'ichtyose affecte presque toute la surface du corps, détruisant ainsi la barrière protectrice entre le corps et l'environnement. Les nouveau-nés ne peuvent pas réguler la perte d'eau, la température corporelle et sont incapables de combattre les infections car ils n'ont aucune immunité. Par conséquent, de nombreux bébés meurent peu après la naissance d'une déshydratation ou d'une infection. Le pronostic pour ceux qui parviennent à survivre est très décevant: seuls quelques-uns survivent jusqu'à l'adolescence, et un patient sur cent, voire mille, atteint l'âge adulte..
La série documentaire "Real Families", diffusée à la télévision britannique en 2005, montrait la vie et la souffrance de deux paires de sœurs souffrant de l'ichtyose d'Arlequin: Lucy et Hannah Betts et Dana et Lara Bowen. Il a fallu des heures aux filles pour accomplir les tâches routinières les plus courantes. Ils doivent passer presque toute la journée dans le bain, enlever les écailles et appliquer une crème hydratante en litres. Le pédiatre des sœurs Bowen, le professeur John Harper, a admis qu'il n'avait rien pour réconforter les patients et que la maladie était «incompatible avec la vie»..